ニーマン-ピック病

詳細については，主なスフィンゴリピドーシスおよびその他のリピドーシスの表を参照のこと。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。

ニーマン-ピック病の遺伝形式は常染色体潜性（劣性）で，アシュケナージ系ユダヤ人で最も頻度が高く，A型とB型が存在する。C型のニーマン-ピック病は，これらと無関係な酵素欠損症であり，コレステロールの異常蓄積を引き起こす。

A型の患児では，スフィンゴミエリナーゼ活性が正常値の5％未満である。この疾患は，肝脾腫，発育不良，急速進行性の神経変性を特徴とする。2歳または3歳までに死亡する。

B型の患者では，スフィンゴミエリナーゼ活性が正常値の5～10％である。B型はA型よりも臨床的に多様である。肝脾腫およびリンパ節腫脹がみられることもある。汎血球減少がよくみられる。B型の大半の患者では，神経障害がわずかにみられるか，全くみられず，成人期まで生存するため，ゴーシェ病I型と臨床的に鑑別できない場合がある。B型の重症例では，進行性の肺浸潤によって重大な合併症が引き起こされる。