遺伝性代謝疾患

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• 遺伝性代謝疾患に関する序論
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• 遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチ
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    • 病歴聴取と身体診察
    • 初回検査
    • 特異的検査および確定診断検査
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• ミトコンドリア酸化的リン酸化障害
  • レーベル遺伝性視神経症（LHON）
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作（MELAS）症候群
  • 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん（MERRF）症候群
  • Kearns-Sayre症候群および慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）
  • 神経障害-運動失調症-網膜色素変性（neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa：NARP）
  • Leigh脳症（急性壊死性脳症）
  • Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy（MNGIE）
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• ペルオキシソーム病
  • ツェルベーガー症候群（ZS），新生児副腎白質ジストロフィー，および乳児レフサム病（IRD）
  • 肢根型点状軟骨異形成症
  • X連鎖性副腎白質ジストロフィー
  • 古典的レフサム病
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• アミノ酸・有機酸代謝異常症の概要
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• 分枝鎖アミノ酸代謝異常症
  • メープルシロップ尿症
  • イソ吉草酸血症
  • プロピオン酸血症
  • メチルマロン酸血症
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• メチオニン代謝異常症
  • 古典的ホモシスチン尿症
  • その他の病型のホモシスチン尿症
  • シスタチオニン尿症
  • 亜硫酸酸化酵素欠損症
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• フェニルケトン尿症（PKU）
  • 病態生理
    • 病型
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 予後
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  • 要点
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• チロシン代謝異常症
  • 新生児一過性チロシン血症
  • チロシン血症I型
  • チロシン血症II型
  • アルカプトン尿症
  • 眼皮膚白皮症
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• 尿素サイクル異常症
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
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• 糖代謝異常症の概要
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• フルクトース代謝異常症
  • フルクトース1-リン酸アルドラーゼ（アルドラーゼB）欠損症
  • フルクトキナーゼ欠損症
  • フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
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• ガラクトース血症
  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  • ガラクトキナーゼ欠損症
  • ウリジン二リン酸ガラクトース4-エピメラーゼ欠損症
  • 診断
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• 糖原病
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• ピルビン酸代謝異常症
  • ピルビン酸脱水素酵素欠損症
  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
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• その他の糖代謝異常症
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• 脂肪酸・グリセロール代謝異常症の概要
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• β酸化経路の異常
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCADD）
  • 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHADD）
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCADD）
  • グルタル酸血症II型
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• グリセロール代謝異常症
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• ライソゾーム病の概要
  • ムコ多糖症（MPS）
  • スフィンゴリピドーシス
  • ムコリピドーシスおよびその他のライソゾーム病
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• コレステロールエステル蓄積症およびウォルマン病
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• ファブリー病
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• ゴーシェ病
  • ゴーシェ病I型
  • ゴーシェ病II型
  • ゴーシェ病III型
  • 診断
  • 治療
  • 要点
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• クラッベ病
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• 異染性白質ジストロフィー
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• ニーマン-ピック病
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  • 治療
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• テイ-サックス病およびサンドホフ病
  • テイ-サックス病
  • サンドホフ病
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• プリン・ピリミジン代謝異常症の概要
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• プリンの異化障害
  • ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症（または筋アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症）
  • アデノシンデアミナーゼ欠損症
  • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
  • キサンチンオキシダーゼ欠損症
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• プリン塩基の合成障害
  • ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
  • アデニロサクシナーゼ欠損症
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• プリンサルベージ経路の異常
  • レッシュ-ナイハン症候群
  • アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
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• ピリミジン代謝異常症
  • ウリジン一リン酸合成酵素欠損症（遺伝性オロト酸尿症）
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