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糖代謝異常症とは,炭水化物の異化および同化に影響を及ぼす代謝障害である。大半の疾患は,炭水化物の代謝物を効果的に利用できない病態である。これらの疾患としては以下のものがある:
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。
より詳細な情報
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
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