病歴聴取と身体診察により，しばしば肝疾患の原因が示唆され，肝胆道疾患の検査の範囲が絞り込まれる。
病歴
様々な症状が発生しうるが，肝疾患に特異的なものはほとんどない：
よくみられる非特異的な症状として，疲労，食欲不振，悪心があるほか，ときに嘔吐もみられ，特に重症例で多い。
脂肪性の軟便（脂肪便）は，胆汁うっ滞により十分な胆汁が腸管に到達しない場合にみられる。脂肪便がみられる患者では，脂溶性ビタミン（A，D，E，K）の欠乏症のリスクがある。よくみられる続発症として，骨粗鬆症と出血がある。
発熱はウイルス性またはアルコール性肝炎で生じることがある。
黄疸は肝細胞機能障害と胆汁うっ滞性疾患の両者で認められ，最も特異的な症状である。しばしば暗色尿と明色便を伴う。
肝疾患による右上腹部痛は，通常は肝被膜の膨隆（例，受動的な静脈うっ滞や腫瘍によるもの）または炎症の結果として起こる。
勃起障害と女性化が生じるが，これらは通常，典型的な状態より血中のエストロゲンが増加するエストロゲン/テストステロン比の不均衡が原因である。
（肝臓の構造および機能も参照のこと。）
家族歴，社会歴，ならびに薬物および物質使用歴の聴取では肝疾患の危険因子に注意すべきである（肝疾患の危険因子の表を参照）。
身体診察
身体診察で検出できる異常は，通常，肝疾患が進行するまで発生しない。一般的な所見から特定の原因が示唆される場合もある（身体所見の解釈の表を参照）。
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身体所見の解釈
所見 | 考えられる原因 | 備考 |
|---|---|---|
肝臓の異常 | ||
肝腫大 | 受動的な静脈うっ滞 （嚢胞または実質への）肝出血 | — |
触知可能な腫瘤 | がん | — |
肝臓の硬化，不整形，鈍縁，まれに個々の小結節 | — | |
圧痛 | 受動性うっ血 肝出血 | 患者の不安のため，しばしば過剰診断される。 真の肝圧痛（深部の痛み）は，肋間の打診または圧迫により最もよく誘発できる。 ときに，重度の場合には，腹膜炎に類似する。 |
摩擦音または血管雑音（まれ） | 腫瘍 遺伝性出血性毛細血管拡張症（Osler-Webber-Rendu症候群） | — |
肝臓以外の異常 | ||
慢性または重度の場合はアルコール性肝炎 腹膜播種 全身性の体液貯留（例，心不全，ネフローゼ症候群，低アルブミン血症） | 典型的には腹部膨隆，濁音界の移動，および波動感 腹水量が1500mL未満の場合，検出できないことがある | |
目視可能な腹壁静脈怒張（メズサの頭） | 下大静脈閉塞 | — |
脾腫 | 非アルコール性肝硬変 | — |
羽ばたき振戦 | 尿毒症 重度の場合は心不全 | 手関節を背屈させて腕を伸ばすと，手をはばたかせるような動きが両側性，非同期性にみられる |
肝性口臭 | 甘い刺激臭 | |
眠気および錯乱 | 薬物 脳または全身性疾患 | 非特異的 |
腹水を伴う四肢の衰弱と腹部の膨隆（肝硬変体型） | 進行した場合は肝硬変 進行した場合は腹膜転移を伴うがん | — |
薬物 下垂体，遺伝性，全身性および内分泌疾患 | ||
男性では，女性化乳房，腋毛または胸毛の減少，女性型陰毛 | 慢性の場合はアルコール使用症 薬物 内分泌疾患 | 女性化乳房は，診察により偽性女性化乳房（過体重の男性でみられる）と鑑別する |
女性化乳房と精巣萎縮 | 慢性の場合はアルコール使用症 下垂体疾患または他の内分泌疾患 | — |
妊娠 重度の場合は低栄養 慢性の（可能性がある）場合はアルコール使用症 | 圧迫すると退色し，末梢（病変部の外）に向かう血流を認める 血管腫の数が増えるにつれ，重度の肝硬変および静脈瘤出血のリスクが高まる可能性がある 正常範囲内の変異としても起こりうる（通常は3カ所未満） | |
手掌紅斑 | 女性化（男性） 妊娠 造血器腫瘍 慢性の（可能性がある）場合はアルコール使用症 | しばしば母指球および小指球で最も明瞭になる |
肝硬変患者のばち指 | 慢性の場合は肺疾患 チアノーゼ性心疾患 慢性の場合は感染症（例，感染性心内膜炎） | — |
肝胆道系疾患，溶血，特定の薬物の使用，先天性代謝異常症などの病態による高ビリルビン血症 | ビリルビン値が2～2.5mg/dL（34～43μmol/L）になると，肉眼的に認識可能になる 強膜が侵される（カロテン血症とは異なる） | |
くすんだ皮膚色素沈着，持続的なそう痒による表皮剥離，および眼瞼黄色腫または黄色腫（皮膚への脂質沈着） | 慢性の場合は胆汁うっ滞（原発性胆汁性胆管炎を含む） | — |
耳下腺腫大 | 慢性の場合は飲酒（しばしばアルコール性肝硬変を伴う） | — |
スレートグレー（やや青みがかった濃灰色）または青銅色の皮膚 | 鉄およびメラニンの沈着を伴うヘモクロマトーシス | — |
慢性の場合は飲酒 喫煙 反復動作または振動 | — | |
検査
肝障害の診断では，血液検査と画像検査のほか，ときに肝生検を含む肝胆道疾患の検査が重要な役割を果たす。個々の検査，特に肝臓の生化学的状態と排泄を調べるものは，しばしば感度と特異度に限界がある。多くの場合，複数の検査を組み合わせることで，疾患の原因と重症度を最も正確に判定できる。
