肢帯型筋ジストロフィー

筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下と筋萎縮（ジストロフィー）を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。

肢帯型筋ジストロフィー全体としては、4番目に多くみられる遺伝性筋疾患です。このジストロフィーは10万人に2～10人の割合で発生します。発生率に男女差はありません。

肢帯型筋ジストロフィーは、様々な遺伝子が関与する可能性があるため、様々な形式で遺伝します。片方の親から受け継ぐことができる異常遺伝子が1つだけあればよい場合もあります（常染色体優性遺伝）。異常遺伝子を両方の親から受け継がなければならない場合もあります（常染色体劣性遺伝）。

肢帯型筋ジストロフィーは、骨盤（ライデン・メビウス型筋ジストロフィー）または肩（エルプ型筋ジストロフィー）のいずれかの筋肉に筋力低下を引き起こします。発生率に男女差はありません。これらの遺伝性疾患は、幼児期に発症することが多いものの、成人期になるまで症状が現れないこともあります。まれに、重篤な筋力低下を引き起こします。