エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー

執筆者：Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

レビュー/改訂 2024年 1月

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エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーは、様々な形で遺伝する筋ジストロフィーです。筋力低下と筋萎縮に加えて、心臓の異常を伴うことが多く、それにより突然死に至ることもあります。

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筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下と筋萎縮（ジストロフィー）を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。

エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーは、様々な遺伝子が関与する可能性があるため、様々な形式で遺伝します。異常遺伝子を1つだけ、どちらか片方の親から受け継ぐと遺伝することもあれば（常染色体顕性遺伝［優性遺伝］）、異常遺伝子を両方の親から受け継がないと遺伝しないこともあります（常染色体潜性遺伝［劣性遺伝］）。異常遺伝子が母親にしか由来しない場合もあります（X連鎖潜性遺伝［劣性遺伝］）。常染色体潜性（劣性）遺伝型が最もまれです。X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）によって罹患するのは男性のみですが、女性もこれを引き起こす遺伝子のキャリアになる可能性があります。キャリアとは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。

エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーの症状

20歳までに、筋力の低下と筋肉のやせ（筋萎縮）が起こります。最も症状が現れやすい筋肉は、上腕、下腿（膝から足首までの部分）、心臓の筋肉です。腕や脚の筋肉が決まった位置で永久的に硬化します（拘縮）。

心筋は、筋力低下（心筋症）や、心ブロック、心拍数の低下（徐脈）、心拍数の上昇（頻脈）などの不整脈を引き起こす病気の影響を受けることもあります。心筋に障害が生じると突然死に至ることがあります。

エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーの診断

遺伝子検査
ときに筋生検

医師は、男児の症状と家族歴に基づいてエメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーを疑います。

診断を確定するために、医師は通常、クレアチンキナーゼという酵素の血中濃度を測定する血液検査、筋肉の機能を電気的に測定する筋電図検査、ならびに遺伝子検査を行います。遺伝子検査で診断が確定しない場合は、筋力低下がみられた筋肉の組織サンプルを顕微鏡で調べる筋生検を行うことがあります。

エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーの治療

拘縮を予防するための治療

理学療法が拘縮の予防に役立つ可能性があります。

不整脈がある場合は、心臓のペースメーカーが余命の延長に役立つことがあります。

さらなる情報

以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

米国筋ジストロフィー協会（Muscular Dystrophy Association）：エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーとともに生きる人向けの研究、治療、技術、支援に関する情報

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