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ZAP-70（ゼータ関連タンパク質70）欠損症は、免疫系の遺伝性疾患であり、T細胞に異常が生じることで、特定の感染に対する防御においてT細胞が活性化しなくなります。
（免疫不全疾患の概要も参照のこと。）
T細胞は白血球であり、外来の細胞や物質を識別して攻撃します。T細胞の欠乏や機能不全により重篤な感染のリスクが高まります。ZAP-70欠損症は原発性免疫不全症の一種です。遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。
ZAP-70欠損症によって、乳児または幼児に重症複合免疫不全症（SCID）に類似した感染症が繰り返し起こります。しかし、この欠損症は生後数年まで診断されないことがあります。
B細胞とT細胞の数、ならびに免疫グロブリンの量を測定するとともに、B細胞とT細胞がどの程度機能しているか調べるために血液検査を行います。
幹細胞移植を受けない限り、この病気は死に至ります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
免疫不全財団（Immune Deficiency Foundation）：原発性免疫不全症の診断、治療などの情報を含む包括的な情報
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