La rosolia congenita è un'infezione virale acquisita dalla madre durante la gravidanza. I segni sono anomalie congenite multiple che possono determinare la morte fetale. La diagnosi avviene mediante sierologia e coltura virale. Non esiste una terapia specifica. La prevenzione avviene mediante vaccinazione preventiva.
( See also page Rosolia e Panoramica sulle infezioni neonatali.)
La rosolia congenita di solito deriva da un'infezione materna primaria. La rosolia congenita è ora rara negli Stati Uniti a causa di programmi di immunizzazione di grande successo (vedi Efficacia e sicurezza della vaccinazione nei bambini).
Si ritiene che la rosolia invada le vie aeree superiori, con conseguente viremia e diffusione del virus in differenti siti, compresa la placenta. Il feto è a rischio altissimo di disturbi dello sviluppo se infettato durante le prime 16 settimane di gestazione, in particolare durante le prime 8-10 settimane. All'inizio della gestazione, si ritiene che il virus provochi un'infezione intrauterina cronica. Le sue conseguenze comprendono danno endoteliale dei vasi sanguigni, citolisi diretta e alterazione della mitosi cellulare.
Sintomatologia della rosolia congenita
La rosolia, in una donna gravida può essere asintomatica oppure caratterizzata da sintomi delle vie aeree superiori, febbricola, congiuntivite, linfoadenopatia (specialmente nelle aree suboccipitale e auricolare posteriore), e un eritema maculopapulare. Questa malattia può essere seguita da sintomi articolari.
Nel feto, può non aversi alcun effetto, la morte intrauterina o anomalie multiple da riferirsi alla sindrome da rosolia congenita. Le anomalie più frequenti comprendono
Ritardo di accrescimento intrauterino
Meningo-encefalite
Cataratta
Retinopatia
Difetti cardiaci (pervietà del dotto arterioso e stenosi dell'arteria polmonare)
Epatosplenomegalia
Radiotrasparenze ossee
Manifestazioni meno frequenti comprendono la trombocitopenia con porpora, l'eritropoiesi dermica che provoca lesioni cutanee violacee, l'adenopatia, l'anemia emolitica e la polmonite interstiziale. È necessaria l'osservazione continua per diagnosticare le alterazioni conseguenti perdita dell'udito, disabilità intellettiva, comportamenti anomali, endocrinopatie (p. es., diabete mellito) o una rara encefalite progressiva. I neonati con infezioni congenite da rosolia possono sviluppare deficit immunitari come ipogammaglobulinemia.
Diagnosi della rosolia congenita
Titoli sierici per rosolia materna
Riscontro del virus nella madre attraverso la coltura e/o la reazione a catena della trascrittasi-polimerasi inversa (Reverse transcriptase–polymerase chain reaction [RT-PCR]) di liquido amniotico, naso, gola (preferibile), urina, liquido cerebrospinale o campioni di sangue
Titoli anticorpali nel neonato (misurati in serie) e colture virali come sopra
Le donne in gravidanza eseguono di routine un dosaggio sierico del titolo delle IgG per la rosolia precocemente nella gravidanza. Il titolo viene ripetuto nelle donne sieronegative che sviluppano sintomi o segni di rosolia; la diagnosi viene posta sulla base di test sierologici positivi per anticorpi IgM, una sieroconversione delle IgG o un aumento ≥ 4 volte tra il titolo in fase acuta e quello in convalescenza. Il virus può essere isolato da tamponi nasofaringei, ma è difficile da coltivare. La reazione a catena della trascrittasi-polimerasi inversa (Reverse transcriptase–polymerase chain reaction [RT-PCR]) può essere usata per confermare i risultati delle colture o rilevare RNA virale direttamente in campioni dei pazienti, nonché consentire la genotipizzazione e il monitoraggio epidemiologico delle infezioni di rosolia wild-type.
L'infezione fetale può essere diagnosticata in alcuni centri rilevando il virus nel liquido amniotico, rilevando IgM specifiche per rosolia nel sangue fetale, o applicando tecniche di reazione a catena della trascrittasi-polimerasi inversa (Reverse transcriptase–polymerase chain reaction [RT-PCR]) ai campioni della biopsia del sangue fetale o dei villi coriali.
Nei lattanti nei quali si sospetta sindrome da rosolia congenita devono essere eseguiti i titoli anticorpali ed ottenere campioni per il rilevamento del virus. La persistenza di IgG specifiche anti-rosolia nel lattante dopo 6-12 mesi indica un'infezione congenita. Individuazione di anticorpi IgM specifici per rosolia indica generalmente anche infezione da rosolia, ma possono verificarsi risultati di IgM falsamente positivi. I campioni prelevati dai bambini con sindrome da rosolia congenita dalla rinofaringe, dalle urine, dal liquido cerebrospinale, dal sovranatante ("buffy coat"), e dalla congiuntiva in genere contengono il virus; i campioni del rinofaringe solitamente offrono la migliore sensibilità per la coltura, e il laboratorio deve essere informato che si sospetta il virus della rosolia.
Altri test comprendono un emocromo con formula, l'analisi del liquido cerebrospinale, e un'indagine RX dello scheletro per la ricerca della caratteristica radiotrasparenza. Sono anche utili un'attenta valutazione oftalmologica e cardiologica.
Trattamento della rosolia congenita
Counseling
Possibilmente immunoglobuline per la madre
Per la rosolia materna o congenita non è disponibile nessuna terapia specifica.
Le donne esposte alla rosolia all'inizio della gravidanza devono essere informate dei rischi potenziali per il feto.
Alcuni esperti raccomandano la somministrazione di immunoglobuline non specifiche (0,55 mL/kg IM) per l'esposizione all'inizio della gravidanza, ma questo trattamento non previene l'infezione, e l'uso di immunoglobuline deve essere considerato solo nelle donne che rifiutano la cessazione della gravidanza.
Prevenzione della rosolia congenita
La rosolia può essere prevenuta con la vaccinazione. Negli Stati Uniti, i bambini devono ricevere un vaccino combinato di morbillo, parotite e rosolia. La prima dose viene somministrata a 12-15 mesi di età e la seconda dose viene somministrata a 4-6 anni (vedi Calendario delle vaccinazioni del bambino). Le donne fertili non in gravidanza che non sono immuni alla rosolia devono essere vaccinate. (ATTENZIONE: la vaccinazione contro la rosolia è controindicata nelle donne in stato di gravidanza o con immunodeficienza). Dopo la vaccinazione, le donne devono essere avvertite di non rimanere incinte per i 28 giorni successivi.
Devono compiersi degli sforzi per controllare e vaccinare i gruppi ad alto rischio, come il personale ospedaliero e coloro che lavorano con i bambini, le reclute militari, immigrati recentemente e gli studenti dei college. Le donne che si trovano a essere esposte durante lo screening prenatale devono essere vaccinate dopo il parto e prima della dimissione ospedaliera. In teoria, la vaccinazione di persone non immuni esposti ala rosolia può prevenire l'infezione se fatto entro 3 giorni dall'esposizione, ma questo trattamento non ha dimostrato di essere utile.
I soggetti con vaccinazione documentata con almeno una dose di vaccino contenente virus di rosolia vivo attenuato dopo l'età di 1 anno o che hanno prova sierologica di immunità possono essere considerati immuni alla rosolia.
Punti chiave
L'infezione da rosolia materna, in particolare durante il primo trimestre di gravidanza, può causare ritardo di crescita intrauterino e gravi anomalie dello sviluppo.
La vaccinazione di routine contro la rosolia ha reso rara la rosolia congenita negli Stati Uniti.
Il vaccino contro la rosolia è controindicato in gravidanza, e dunque le donne in stato di gravidanza con la rosolia o esposte ad essa devono essere informate del potenziale rischio per il feto.