Deficit del complemento
Patologia | Ereditarietà | Reperti clinici |
|---|---|---|
C1 | Autosomica recessiva | |
C2 | Autosomica recessiva | Lupus eritematoso sistemico, infezioni piogeniche ricorrenti con batteri capsulati (in particolare da pneumococco), che iniziano nella prima infanzia, altre malattie autoimmuni (p. es., glomerulonefrite, miopatia idiopatica infiammatoria, vasculiti, vasculite associata a IgA , linfoma di Hodgkin) |
C3 | Autosomica recessiva | Infezioni piogeniche ricorrenti con batteri capsulati che insorgono alla nascita, glomerulonefrite, altre complesse patologie antigene-anticorpo, sepsi |
C4 | Autosomica recessiva | Lupus eritematoso sistemico, altre malattie autoimmuni (p. es., nefropatia da IgA, sclerosi sistemica progressiva, vasculite associata a IgA, diabete mellito di tipo 1, epatite autoimmune) |
C5, C6, C7, C8, C9 (complesso di attacco alla membrana) | Autosomica recessiva | Infezioni ricorrenti da Neisseria meningitidis e infezioni disseminate da N. gonorrhoeae |
Deficit del complemento nella via della MBL | ||
MBL | Autosomica recessiva | Infezioni piogeniche ricorrenti da batteri capsulati fin dalla nascita; sepsi inspiegabili; aumentata gravità delle infezioni nel corso di immunodeficienze secondarie dovute all'uso di corticosteroidi, fibrosi cistica o pneumopatie croniche |
MASP-2 | Sconosciuta | Malattie autoimmuni (p. es., malattia infiammatoria intestinale, eritema multiforme), infezioni piogeniche ricorrenti da batteri capsulati (p. es., Streptococcus pneumoniae) |
Deficit della via alternativa del complemento | ||
Fattore B | Autosomica recessiva | Infezioni da piogeni |
Fattore D | Autosomica | Infezioni da piogeni |
Properdina | Legata all'X | Aumentato rischio di infezione da Neisseria fulminante |
Deficit di proteine regolatorie del complemento | ||
Inibitore di C1 | Autosomica dominante | |
Fattore I | Autosomica codominante | Come il deficit di C3 |
Fattore H | Autosomica codominante | Come il deficit di C3 |
Fattore accelerante il decadimento | Autosomica recessiva | |
Deficit dei recettori del complemento | ||
CR1 | Acquisita | Reperto secondario nel corso di malattie mediate da immunocomplessi (antigene-anticorpo) |
CR3 | Autosomica recessiva | Deficit di adesività leucocitaria (infezioni ricorrenti da Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa) |
C = complemento; MASP = mannose-binding lectin-associated serine protease; MBL = mannose-binding lectin. | ||