La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia prionica cerebrale autosomica dominante che tipicamente inizia durante la mezza età.
(Vedi anche Panoramica sulle malattie prioniche.)
La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker si verifica in tutto il mondo ed è circa 100 volte meno frequente rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob (1). Essa insorge in età più giovane (40 contro 60 anni) e l'aspettativa di vita media è più lunga (5 anni contro 6 mesi).
I pazienti presentano disfunzione cerebellare con andatura incerta, disartria e nistagmo. Sono anche frequenti paralisi dello sguardo, sordità, demenza, parkinsonismo, iporeflessia e risposte plantari in estensione. Il mioclono è molto meno frequente rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob.
La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker deve essere presa in considerazione nei pazienti con sintomatologia caratteristica e un'anamnesi familiare positiva, in particolare se hanno ≤ 45 anni. La RM cerebrale (anomalie all'imaging pesate in diffusione come si vedono nella malattia di Creutzfeldt-Jakob) e il test del liquido cerebrospinale (RT-QuIC [real-time quaking-induced conversion] e altri marcatori di danno neuronale osservati nella malattia di Creutzfeldt-Jakob) possono a volte suggerire una malattia prionica, ma questi test diagnostici sono meno sensibili nella malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Test genetici possono confermare la diagnosi.
C'è solo un trattamento di supporto per la malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Riferimento
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G: Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
