Le insonnie fatali, che comprendono l'insonnia fatale familiare e l'insonnia fatale sporadica, sono delle malattie ereditarie prioniche rare o sporadiche che provocano difficoltà a dormire, disfunzioni motorie e decesso.
(Vedi anche Panoramica sulle malattie prioniche.)
L'insonnia fatale familiare deriva da una mutazione autosomica dominante nel gene PRNP (1). L'età media di insorgenza è 40 anni (tra la fine dei 20 e l'inizio dei 70 anni). L'aspettativa di vita va dai 7 ai 73 mesi. I primi sintomi dell'insonnia fatale familiare comprendono un aumento della difficoltà ad addormentarsi e del mantenimento del sonno, così come un declino cognitivo, un'atassia e sintomi psichiatrici. L'iperattività simpatica (p. es., ipertensione, tachicardia, ipertermia, sudorazione) può insorgere tardivamente.
Nell'insonnia fatale sporadica manca una mutazione genetica del gene PRNP. L'età media all'esordio è leggermente più elevata dell'insonnia fatale familiare e l'aspettativa di vita è leggermente più lunga rispetto all'insonnia fatale familiare. I primi sintomi comprendono declino cognitivo e atassia. Le anomalie del sonno non sono comunemente segnalate, ma possono essere generalmente osservate durante uno studio del sonno.
L'insonnia fatale deve essere considerata come una possibilità rara quando i pazienti hanno deterioramento cognitivo a rapida progressione accompagnato da cambiamenti comportamentali o di umore, atassia e disturbi del sonno. Il sospetto di insonnia fatale familiare o di insonnia fatale sporadica indica la necessita di uno studio del sonno mediante polisonnografia, alla ricerca di una destrutturazione completa dell'architettura del sonno, e/o di un imaging FDG-PET o SPECT cerebrale per evidenziare il caratteristico ipometabolismo talamico isolato (1). Test genetici possono confermare la diagnosi della forma familiare. La RM e la misurazione delle proteine 14-3-3 e tau nel liquido cerebrospinale non sono utili. La RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) nel liquido cerebrospinale è comunemente negativa nell'insonnia fatale.
C'è solo un trattamento di supporto per l'insonnia fatale.
Riferimento
1. Cracco L, Appleby BS, Gambetti P: Fatal familial insomnia and sporadic fatal insomnia. Handb Clin Neurol 153:271-299, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5
