- Panoramica sulle malattie del midollo spinale
- Mielite trasversa acuta
- Sindrome della cauda equina
- Spondilosi cervicale e mielopatia cervicale spondilogenetica
- Paraplegia spastica ereditaria
- Malformazioni arterovenose del midollo spinale
- Disreflessia autonomica del midollo spinale
- Compressione del midollo spinale
- Infarto midollare
- Ascesso spinale epidurale
- Ematoma spinale subdurale o epidurale
- Degenerazione combinata subacuta
- Siringomielia del midollo spinale o del tronco encefalico
- HTLV-1–Associated Myelopathy/Tropical Spastic Paraparesis (HAM/TSP) (Mielopatia/paraparesi spastica tropicale associata all'HTLV1)
Le paraplegie spastiche ereditarie comprendono un gruppo di rari disturbi ereditari caratterizzati da una paraparesi spastica spinale, progressiva, non segmentaria, a volte associata a disabilità intellettiva, convulsioni e altri deficit extramidollari. La diagnosi è clinica e talvolta mediante test genetici. Il trattamento è sintomatico, compresi i farmaci per alleviare la spasticità.
(Vedi anche Panoramica sulle malattie del midollo spinale.)
Le basi genetiche delle paraplegie spastiche ereditarie sono svariate e, per molte forme, sono sconosciute. Esistono oltre 80 mutazioni geniche note nella paraplegia spastica ereditaria (1).
In tutte le forme, i tratti discendenti corticospinali e, in misura minore, le colonne dorsali e i tratti spinocerebellari vanno incontro a degenerazione, talvolta con perdita delle cellule delle corna anteriori.
L'esordio può avvenire a qualsiasi età, dal 1o anno di vita fino all'età avanzata, a seconda della specifica forma genetica. La paraplegia spastica ereditaria colpisce entrambi i sessi.
Riferimento
1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. Accessed January 27, 2025.
Sintomatologia della paraplegia spastica ereditaria
La sintomatologia della paraplegia spastica ereditaria comprende paresi spastica degli arti inferiori, con progressiva difficoltà nella marcia, iperreflessia, clono e risposte plantari in estensione. La disfunzione urinaria è relativamente comune, con l'urgenza come manifestazione precoce. La sensibilità è solitamente risparmiata, sebbene all'esame possa essere riscontrata una sottile perdita vibratoria distale. Le braccia sono solitamente risparmiate. I deficit non sono localizzati a un segmento specifico del midollo spinale.
In alcune forme, i pazienti presentano anche deficit neurologici extraspinali (p. es., sintomi spinocerebellari e oculari, sintomi extrapiramidali, atrofia ottica, degenerazione retinica, perdita dell'udito, disabilità intellettiva, demenza, epilessia, polineuropatia, caratteristiche dismorfiche [p. es., macrocefalia, microcefalia, bassa statura, dismorfismi facciali e altre sindromi deformative complesse]).
Diagnosi della paraplegia spastica ereditaria
Anamnesi ed esame obiettivo
In alcuni casi, test genetico
La paraplegia spastica ereditaria è suggerita da un'anamnesi familiare e da qualunque segno di paraparesi spastica.
La diagnosi di paraplegia spastica ereditaria viene fatta mediante l'esclusione delle altre cause e a volte (p. es., se la causa non è chiara) mediante test genetici. È consigliabile una consulenza con un genetista.
Trattamento della paraplegia spastica ereditaria
Sintomatico, compresi i farmaci per alleviare la spasticità
Il trattamento per tutte le forme di paraplegia spastica ereditaria è sintomatico. Il baclofen o la tizanidina vengono somministrati per la spasticità (1). Le alternative comprendono diazepam, clonazepam, dantrolene e tossina botulinica (di tipo A o di tipo B). Per la spasticità della vescica possono essere utilizzati farmaci anticolinergici, come l'ossibutinina.
La terapia fisica e l'esercizio fisico possono aiutare a mantenere la mobilità e la forza muscolare, migliorare la gamma di movimento e la resistenza, ridurre la fatica, e prevenire gli spasmi. Alcuni pazienti traggono beneficio dall'uso di tutori, bastoni o stampelle.
Riferimento relativo al trattamento
1. Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2019;18(12):1136-1146. doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2
Punti chiave
In tutte le forme di paraplegia spastica ereditaria, i tratti discendenti corticospinali e, in misura minore, le colonne dorsali e i tratti spinocerebellari vanno incontro a degenerazione.
I pazienti hanno una paraparesi spastica, con difficoltà progressiva dell'andatura, iperreflessia, clono e risposte plantari in estensione; alcune forme causano deficit neurologici extraspinali.
Sospettare una paraplegia spastica ereditaria in pazienti con una storia familiare e segni di paraplegia spastica; escludere altre cause e, se la diagnosi non è chiara, considerare di eseguire test genetici.
Trattare i sintomi (p. es., baclofen o tizanidina per la spasticità, terapia fisica).
