Le paraplegie spastiche ereditarie comprendono un gruppo di rari disturbi ereditari caratterizzati da una paraparesi spastica spinale, progressiva, non segmentaria, a volte associata a disabilità intellettiva, convulsioni e altri deficit extramidollari. La diagnosi è clinica e talvolta mediante test genetici. Il trattamento è sintomatico, compresi i farmaci per alleviare la spasticità.
(Vedi anche Panoramica sulle malattie del midollo spinale.)
Le basi genetiche delle paraplegie spastiche ereditarie sono svariate e, per molte forme, sono sconosciute.
In tutte le forme, i tratti discendenti corticospinali e, in misura minore, le colonne dorsali e i tratti spinocerebellari vanno incontro a degenerazione, talvolta con perdita delle cellule delle corna anteriori.
L'esordio può avvenire a qualsiasi età, dal 1o anno di vita fino all'età avanzata, a seconda della specifica forma genetica. La paraplegia spastica ereditaria colpisce entrambi i sessi.
Sintomatologia della paraplegia spastica ereditaria
La sintomatologia della paraplegia spastica ereditaria comprende paresi spastica degli arti inferiori, con progressiva difficoltà nella marcia, iperreflessia, clono e risposte plantari in estensione. La sensibilità e le funzioni sfinteriche sono di solito risparmiate. Anche le braccia possono essere colpite. I deficit non sono localizzati a un segmento specifico del midollo spinale.
In alcune forme, i pazienti presentano deficit neurologici extramidollari (p. es., sintomi spinocerebellari e oculari, sintomi extrapiramidali, atrofia ottica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, demenza, polineuropatia).
Diagnosi della paraplegia spastica ereditaria
Valutazione clinica
In alcuni casi, test genetico
La paraplegia spastica ereditaria è suggerita da un'anamnesi familiare e da qualunque segno di paraparesi spastica.
La diagnosi di paraplegia spastica ereditaria viene fatta mediante l'esclusione delle altre cause e a volte (p. es., se la causa non è chiara) mediante test genetici. È consigliabile una consulenza con uno genetista.
Trattamento della paraplegia spastica ereditaria
Sintomatico, compresi i farmaci per alleviare la spasticità
Il trattamento per tutte le forme di paraplegia spastica ereditaria è sintomatico. Per la spasticità si può somministrare baclofen 10 mg per via orale 2 volte/die, aumentandolo se necessario fino a 40 mg 2 volte/die. Le alternative comprendono diazepam, clonazepam, dantrolene, tossina botulinica (di tipo A o di tipo B) e tizanidina.
La terapia fisica e l'esercizio fisico possono aiutare a mantenere la mobilità e la forza muscolare, migliorare la gamma di movimento e la resistenza, ridurre la fatica, e prevenire gli spasmi. Alcuni pazienti traggono beneficio dall'uso di tutori, bastoni o stampelle.
Punti chiave
In tutte le forme di paraplegia spastica ereditaria, i tratti discendenti corticospinali e, in misura minore, le colonne dorsali e i tratti spinocerebellari vanno incontro a degenerazione.
I pazienti hanno paresi spastica delle gambe, con difficoltà progressiva dell'andatura, iperreflessia, clonie e risposte in estensione plantari; alcune forme causano deficit neurologici extraspinali.
Sospettare una paraplegia spastica ereditaria in pazienti con una storia familiare e segni di paraplegia spastica; escludere altre cause e, se la diagnosi non è chiara, considerare di eseguire test genetici.
Trattare i sintomi (p. es., baclofen per la spasticità, terapia fisica).
