Il deficit alimentare di niacina (che causa pellagra) è raro nei paesi con bassi tassi di insicurezza alimentare. Le manifestazioni cliniche comprendono i tre D: eruzioni cutanee pigmentate localizzate (dermatiti); gastroenterite (diarrea); e diffusi deficit neurologici, tra cui il declino cognitivo (demenza). La diagnosi abitualmente è clinica, e la supplementazione alimentare (orale o, se necessario, IM) è di solito efficace.
I derivati della niacina (acido nicotinico, nicotinamide) comprendono il nicotinamide adenina dinucleotide (NAD) e il nicotinamide adenina dinucleotide fosfato (NADP) che sono i coenzimi nelle reazioni di ossido-riduzione. Essi svolgono un ruolo di vitale importanza nel metabolismo cellulare.
Le fonti alimentari di niacina comprendono il fegato, la carne rossa, il pesce, il pollame, i legumi, i cereali integrali o arricchiti e il pane. Dal momento che il triptofano presente nella dieta può essere metabolizzato a niacina, i cibi ricchi in triptofano (p. es., latticini) possono compensare la carenza nella dieta di niacina.
(Vedi anche Panoramica sulle vitamine.)
Eziologia della carenza di niacina
La carenza primaria di niacina deriva da un apporto estremamente inadeguato sia di niacina che di triptofano, che generalmente si verifica in zone dove il mais (il granturco) costituisce una parte sostanziale della dieta. La niacina in forma legata, che è presente nel mais, non viene assimilata nel tratto gastrointestinale a meno che non sia stata precedentemente trattata con degli alcali, come nella preparazione delle tortillas (focacce). Le proteine del mais sono carenti anche di triptofano. L'elevata incidenza della pellagra in India tra i soggetti che mangiano il miglio con un alto contenuto di leucina ha portato all'ipotesi che lo squilibrio tra gli aminoacidi possa contribuire al deficit. La carenza di proteine e di molte vitamine del gruppo B si associa in genere alla carenza primaria di niacina.
La carenza secondaria di niacina può essere dovuta alla diarrea, alla cirrosi o all'alcolismo. La pellagra può verificarsi anche nella sindrome carcinoide (il triptofano viene deviato in 5-idrossitriptofano e serotonina) e nella malattia di Hartnup (in cui l'assorbimento del triptofano da parte dell'intestino e dei reni è difettoso).
Sintomatologia della carenza di niacina
La pellagra è caratterizzata da sintomi cutanei, delle mucose, del sistema nervoso centrale e del tratto gastrointestinale. La pellagra in stadio avanzato può causare un'eruzione cutanea da fotosensibilizzazione simmetrica, la stomatite, una glossite, la diarrea e le alterazioni mentali. I sintomi possono essere presenti da soli o in associazione.
I sintomi cutanei comprendono diversi tipi di lesioni, che si presentano solitamente bilaterali e simmetriche. La distribuzione delle lesioni nei punti di pressione o sulla cute foto-esposta è più patognomonica della loro forma. Le lesioni si possono sviluppare con una distribuzione simile a un guanto sulle mani (pellagra a guanto) o con una distribuzione a forma di stivaletto (pellagra a calzino) sui piedi e sulle gambe. La luce solare determina il collare di Casal e lesioni a forma di farfalla sul viso.
Questa foto mostra placche rilevate, dal rosso al marrone, sulla superficie dorsale esposta al sole di entrambe le mani causate dalla carenza di niacina.
© Springer Science+Business Media
Questa foto mostra un'eruzione cutanea squamosa iperpigmentata a forma di collare in una persona con pellagra. Notare i cambiamenti della pelle sulle mani e sugli avambracci. La carenza di niacina tende a manifestarsi sulla pelle esposta al sole.
Photo courtesy of the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
Questa foto mostra alterazioni cutanee iperpigmentate e ipercheratosiche caratteristiche della pellagra (deficit di niacina).
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Questa foto mostra alterazioni cutanee iperpigmentate e ipercheratosiche caratteristiche della pellagra (deficit di niacina).
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Questa foto mostra un'anomalia di colorazione aspecifica (con iperpigmentazione dell'avambraccio ed eritema della mano) sulla pelle esposta al sole.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Questa foto mostra placche rilevate, dal rosso al marrone, sulla superficie dorsale esposta al sole di entrambe le mani causate dalla carenza di niacina.
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Questa foto mostra un'eruzione cutanea squamosa iperpigmentata a forma di collare in una persona con pellagra. Notare i cambiamenti della pelle sulle mani e sugli avambracci. La carenza di niacina tende a manifestarsi sulla pelle esposta al sole.
Photo courtesy of the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
Questa foto mostra alterazioni cutanee iperpigmentate e ipercheratosiche caratteristiche della pellagra (deficit di niacina).
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Questa foto mostra alterazioni cutanee iperpigmentate e ipercheratosiche caratteristiche della pellagra (deficit di niacina).
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Questa foto mostra un'anomalia di colorazione aspecifica (con iperpigmentazione dell'avambraccio ed eritema della mano) sulla pelle esposta al sole.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Le alterazioni delle mucose interessano soprattutto la bocca ma possono colpire anche la vagina e l'uretra. La glossite e la stomatite caratterizzano la carenza acuta. A mano a mano che la carenza progredisce, la lingua e la mucosa orale diventano arrossate, con successivo dolore alla bocca, aumento della salivazione e edema della lingua. Possono comparire delle ulcerazioni, specialmente sotto la lingua, sulla mucosa del labbro inferiore e lateralmente ai denti molari.
I sintomi gastrointestinali che insorgono precocemente nella carenza comprendono bruciore faringo-esofageo, dolori e distensione addominale. La stipsi è frequente. Successivamente, possono comparire nausea, vomito e diarrea. La diarrea è spesso ematica a causa dell'iperemia e delle ulcerazioni intestinali.
I sintomi del sistema nervoso centrale comprendono la psicosi, l'encefalopatia (caratterizzata da alterazione dello stato di coscienza), e il declino cognitivo (demenza). La psicosi è caratterizzata da alterazioni della memoria, disorientamento, confusione e confabulazione; i sintomi predominanti possono essere l'eccitazione, la depressione, la mania, il delirium, o la paranoia.
Qualsiasi relazione tra lo stato della niacina e l'ipertensione è incerta.
Diagnosi della carenza di niacina
Valutazione clinica
La diagnosi di carenza di niacina è clinica e può essere semplice quando le lesioni della cute e del cavo orale, la diarrea, il delirium e la demenza insorgono contemporaneamente. Più spesso, l'esordio non è così specifico. È difficile differenziare le alterazioni del sistema nervoso centrale da quelle presenti nella carenza di tiamina. L'anamnesi di una dieta carente in niacina e triptofano può aiutare a formulare la diagnosi. Una risposta positiva al trattamento con la niacina può di solito confermarla.
Se disponibili, le analisi di laboratorio possono aiutare a confermare la diagnosi, in particolare quando questa non si riesce a chiarire in altro modo. L'escrezione urinaria di N1-metilnicotinamide è diminuita; < 0,8 mg/die (< 5,8 mcmol/die) suggerisce una carenza di niacina.
Trattamento della carenza di niacina
Nicotinamide e altri nutrienti
A causa delle molteplici carenze frequentemente associate, è necessaria una dieta bilanciata, che includa le altre vitamine del gruppo B (in particolare la riboflavina e la piridossina).
Per trattare la carenza di niacina è usata abitualmente la nicotinamide, perché essa, al contrario dell'acido nicotinico (la forma più diffusa di niacina), non provoca flushing, prurito, bruciore o sensazione di formicolio. La nicotinamide viene somministrata in dosi di 250 a 500 mg per via orale quotidiani.
Punti chiave
il deficit di niacina può causare la pellagra, soprattutto nei paesi con alti tassi di insicurezza alimentare.
La pellagra causa una dermatite fotosensibile, mucosite, disturbi gastrointestinali, e disturbi neuropsichiatrici.
Diagnosticare clinicamente se possibile.
Utilizzare nicotinamide per trattare il deficit; una risposta favorevole può confermare la diagnosi.
