Lo pseudoxantoma elastico è una rara patologia genetica del tessuto connettivo che provoca alterazioni cutanee, oculari e dei vasi sanguigni.
Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Lo pseudoxantoma elastico è causato da mutazioni in un gene.
Lo pseudoxantoma elastico causa l’irrigidimento delle fibre del tessuto connettivo che consentono l’allungamento dei tessuti e il ritorno alla posizione di partenza (fibre elastiche). Le fibre elastiche si trovano nella cute e in molti altri tessuti corporei, compresi i vasi sanguigni. I vasi sanguigni possono irrigidirsi, perdendo in tal modo la normale capacità di espandersi e di permettere l’adeguamento del flusso sanguigno alle richieste dell’organismo; la rigidità impedisce anche la contrazione dei vasi sanguigni.
Sintomi dello pseudoxantoma elastico
La pelle del collo, del braccio, dell’inguine e periombelicale diviene, quindi, spessa, bitorzoluta, scarsamente flessibile e molle. La presenza di rigonfiamenti duri e giallastri conferisce alla cute l’aspetto di un’arancia o di un pollo spennato. Il cambiamento d’aspetto può essere lieve e trascurabile durante la prima infanzia, ma diventare più evidente man mano che il bambino cresce.
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Complicanze dello pseudoxantoma elastico
La rigidità vasale porta a diverse complicanze, tra cui l’ipertensione arteriosa. Possono verificarsi epistassi ed emorragie cerebrali, uterine e intestinali. Il sanguinamento può protrarsi a lungo. L’eccessiva riduzione del flusso sanguigno può causare dolore toracico (angina), attacco cardiaco e dolore alle gambe durante la deambulazione (claudicatio intermittens). È possibile sviluppare aterosclerosi (depositi di materiale lipidico nelle arterie) anche in età precoce.
Le lesioni della parte posteriore dell’occhio (retina) possono provocare minuscole lacerazioni della retina (chiamate strie angioidi), emorragie e graduale perdita della vista.
Diagnosi di pseudoxantoma elastico
Valutazione medica
Esami del sangue e di diagnostica per immagini e biopsia cutanea
La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui risultati dell’esame obiettivo, un esame oculistico e i risultati della biopsia cutanea (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).
Esami del sangue e tecniche di diagnostica per immagini come l’ecocardiogramma e la tomografia computerizzata (TC) della testa vengono utilizzati per valutare le complicanze.
Prognosi dello pseudoxantoma elastico
Non esiste alcuna terapia per lo pseudoxantoma elastico, né per correggere le alterazioni del tessuto connettivo.
Le complicanze possono limitare la durata di vita della persona.
Trattamento dello pseudoxantoma elastico
Prevenzione e trattamento delle complicanze e delle lesioni
Non essendo disponibile alcuna cura per lo pseudoxantoma elastico, il trattamento è finalizzato alla prevenzione delle complicanze e dei traumi.
Si devono evitare farmaci che possono provocare emorragie intestinali o gastriche, come aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e anticoagulanti (come il warfarin).
I livelli di grassi (lipidi) nel sangue devono essere ben controllati con la dieta e talvolta farmaci, per ridurre il rischio di sviluppare aterosclerosi precoce e altre complicanze vascolari.
Il trattamento con farmaci che riducono la crescita dei vasi sanguigni (come bevacizumab) può essere utile per i pazienti che presentano strie angioidi negli occhi.
I soggetti con pseudoxantoma elastico devono evitare sport di contatto per il rischio di danno oculare.
