Introduzione alle patologie del tessuto connettivo nei bambini

DiEsra Meidan, MD, Boston Children's Hospital
Reviewed ByMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
Revisionato/Rivisto Modificata ott 2025
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Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Muscoli, ossa, cartilagine, legamenti e tendini sono costituiti principalmente da tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è presente anche in altre parti dell’organismo, come cute e organi interni. Le caratteristiche del tessuto connettivo e dei tipi di cellule in esso presenti variano in base alla sede. Il tessuto connettivo normale è abbastanza forte da sostenere il peso e la tensione necessari per la parte del corpo che sostiene.

Esistono oltre 200 patologie a carico del tessuto connettivo. I disturbi specifici discussi in questa sede includono i seguenti:

Alcuni di questi disturbi non hanno una causa chiara, altri sono ereditari e altri si sviluppano nel tempo a causa del danno tissutale. Alcune patologie ereditarie causano un’anomala formazione di tessuto connettivo in tutto l’organismo. Spesso le anomalie causate dai disturbi del tessuto connettivo, ereditari o meno, si sviluppano durante l’infanzia o l’adolescenza e durano per tutta la vita.

La maggior parte dei disturbi del tessuto connettivo viene diagnosticata sulla base dei sintomi e dei risultati dell’esame obiettivo. Le radiografie possono evidenziare anomalie ossee che possono essere associate a una patologia del tessuto connettivo. Può essere utile anche una biopsia (il prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio). Il tessuto in genere viene rimosso usando un anestetico locale per addormentare l’area. L’analisi genetica, eseguita su un campione di sangue o su altre cellule, può aiutare il medico a diagnosticare alcune patologie ereditarie.

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