Per ipotiroidismo si intende la ridotta produzione di ormone tiroideo.
L’ipotiroidismo nei bambini può manifestarsi quando la tiroide è assente, è poco sviluppata o si è sviluppata nel posto sbagliato o quando un’altra patologia causa l’infiammazione della tiroide.
I sintomi dipendono dall’età del bambino e comportano ritardo della crescita e dello sviluppo.
La diagnosi viene fatta sulla base di esami di screening neonatali, esami del sangue ed esami di diagnostica per immagini.
Il trattamento consiste nella somministrazione di ormone tiroideo sostitutivo.
(Vedere anche Ipotiroidismo negli adulti.)
La tiroide è una ghiandola endocrina che si trova nel collo. Le ghiandole endocrine secernono ormoni nel circolo ematico. Gli ormoni sono sostanze chimiche che influenzano l’attività di un’altra parte del corpo.
Sede della tiroide
La tiroide secerne l’ormone tiroideo. che controlla i ritmi del metabolismo corporeo, tra cui la velocità del battito cardiaco e la regolazione della temperatura corporea. Se la tiroide non produce abbastanza ormone tiroideo, queste funzioni risultano rallentate.
L’ipotiroidismo può manifestarsi nel feto in via di sviluppo o nel neonato oppure nel corso dell’infanzia o dell’adolescenza.
Esistono due tipi di ipotiroidismo nei bambini:
Ipotiroidismo congenito: Presenti alla nascita
Ipotiroidismo acquisito: si sviluppa dopo la nascita
Ipotiroidismo congenito
L’ipotiroidismo congenito è presente alla nascita e
si verifica quando la tiroide non si sviluppa o non funziona in modo normale prima della nascita. Questo tipo di ipotiroidismo colpisce circa 1 bambino su 2.000-4.000 nati vivi. Nella maggior parte dei casi insorge spontaneamente, ma nel 10-20% dei casi è ereditario.
Più della metà dei casi di ipotiroidismo congenito si verifica perché la tiroide manca, è sottosviluppata o si è sviluppata in una posizione sbagliata. Meno spesso, la ghiandola si è sviluppata normalmente ma non produce normali quantità dell’ormone tiroideo.
In alcuni Paesi, l’ipotiroidismo congenito si verifica quando durante la gravidanza la madre non assume abbastanza iodio con la dieta (carenza di iodio), poiché durante la gravidanza l’organismo necessita di maggiori quantità di iodio. La carenza di iodio è rara nelle aree del mondo in cui lo iodio viene aggiunto al sale da tavola, ma è più comune nelle aree in cui la popolazione non assume una quantità sufficiente di iodio con la dieta.
Raramente, alcuni anticorpi della madre o farmaci assunti dalla madre che causano ingrossamento della tiroide oppure riducono la produzione di ormoni tiroidei attraversano la placenta e causano temporaneamente ipotiroidismo congenito.
Un altro raro caso si verifica quando l’ipofisi si forma in modo anomalo e non riesce a stimolare la tiroide a produrre gli ormoni tiroidei. Questa condizione è definita ipotiroidismo centrale. Questo tipo di anomalia tiroidea può svilupparsi anche nei bambini che assumono determinati farmaci (come gli anticonvulsivanti e i farmaci che aiutano l’organismo a riconoscere e attaccare le cellule tumorali) o che presentano alcune malattie. In quest’ultimo caso, la funzionalità tiroidea diventa normale una volta che la malattia si risolve.
I bambini con sindrome di Down presentano un rischio più elevato di ipotiroidismo congenito.
Ipotiroidismo acquisito
L’ipotiroidismo acquisito si manifesta dopo la nascita,
Negli Stati Uniti l’ipotiroidismo acquisito è più comunemente causato dalla tiroidite di Hashimoto (tiroidite autoimmune), nella quale il sistema immunitario dell’organismo aggredisce le cellule della tiroide provocando infiammazione cronica e calo della produzione degli ormoni tiroidei. Circa il 50% dei bambini colpiti ha un’anamnesi familiare di malattia tiroidea autoimmune. La tiroidite di Hashimoto si osserva più comunemente durante l’adolescenza, ma può manifestarsi anche nei bambini più piccoli, in genere dopo i primi anni di vita. I bambini con sindrome di Down o sindrome di Turner sono a maggior rischio di tiroidite di Hashimoto. I bambini con altre condizioni genetiche (come la sindrome di DiGeorge o la sindrome di Prader-Willi) sono a maggior rischio di ipotiroidismo acquisito non autoimmune.
A livello mondiale, la causa più comune di ipotiroidismo è la carenza di iodio, ma questa causa è rara negli Stati Uniti. Tuttavia, negli Stati Uniti le donne in gravidanza possono sviluppare una lieve carenza di iodio, perché il loro organismo necessita di una maggiore quantità di iodio durante la gravidanza. I bambini la cui dieta è limitata perché affetti da diverse allergie alimentari o che vengono alimentati attraverso un sondino inserito in vena (nutrizione parenterale) possono non mangiare una quantità sufficiente degli alimenti appropriati e quindi sviluppare una carenza di iodio.
Altre cause meno comuni di ipotiroidismo acquisito sono radioterapia di testa e collo per alcuni tipi di tumore e uso di alcuni farmaci (per esempio litio o amiodarone). L’ipotiroidismo si sviluppa anche in conseguenza di un trattamento per l’ipertiroidismo o di tumori della tiroide.
Sintomi di ipotiroidismo nei neonati e nei bambini
I sintomi dell’ipotiroidismo sono diversi e dipendono dall’età del bambino.
Neonati e lattanti
Inizialmente, il neonato affetto da ipotiroidismo causato da un problema della tiroide di solito presenta pochi sintomi, perché alcuni ormoni tiroidei della madre attraversano la placenta. Una volta che il neonato non riceve più l’ormone tiroideo dalla madre, i sintomi lentamente si sviluppano, e il disturbo viene rilevato solamente in occasione degli esami di screening neonatale.
Se la causa alla base dell’ipotiroidismo non viene identificata e l’ipotiroidismo rimane non diagnosticato o non trattato, lo sviluppo cerebrale rallenta in modo da moderato a grave. Il neonato può diventare apatico (letargico) e inappetente, presentare ingiallimento della pelle (ittero), scarso tono muscolare, bassa frequenza cardiaca, stipsi, fontanelle larghe, perdita dell’udito, bocca leggermente aperta con lingua ingrossata, vagiti rauchi e protrusione degli organi addominali attraverso l’ombelico (ernia ombelicale). Se è ingrossata (gozzo congenito), la tiroide del neonato può comprimere la trachea e interferire con la respirazione.
Alla fine il bambino può sviluppare pelle a chiazze, secca e fredda, lineamenti del viso grossolani (come un setto nasale piatto e largo e un viso gonfio) e bocca leggermente aperta con lingua ingrossata.
Raramente, ritardi della diagnosi e del trattamento dell’ipotiroidismo grave possono provocare deficit intellettivo e bassa statura.
Se la carenza di iodio si verifica in una fase molto precoce della gravidanza, il neonato può manifestare gravi disturbi della crescita, anomalia dei tratti facciali, deficit intellettivo e rigidità muscolare difficile da eliminare o controllare (spasticità).
Bambini più grandi e adolescenti
Alcuni dei sintomi presenti nei bambini più grandi e negli adolescenti ricordano quelli dell’ipotiroidismo negli adulti (ad esempio aumento di peso, affaticamento, stipsi, secchezza e ispessimento dei capelli e secchezza e ispessimento della cute).
I sintomi che compaiono solamente nei bambini sono rallentamento della crescita, ritardo dello sviluppo scheletrico e ritardo della pubertà.
Diagnosi dell’ipotiroidismo nei neonati e nei bambini
Test di screening neonatale
Esami del sangue
Esami di diagnostica per immagini
Poiché i neonati con ipotiroidismo congenito spesso non presentano sintomi e il trattamento precoce può prevenire la disabilità intellettiva, dopo la nascita i medici eseguono in ospedale esami di routine per lo screening di tutti i neonati al fine di valutare la funzionalità tiroidea. In caso di screening positivo, si eseguono i test di funzionalità tiroidea per stabilire i livelli di ormoni tiroidei nel sangue, per confermare la diagnosi di ipotiroidismo. Se la diagnosi è confermata, il neonato deve essere curato velocemente per prevenire ritardi nello sviluppo.
Una volta effettuata la diagnosi di ipotiroidismo, i medici possono eseguire esami di diagnostica per immagini come la scintigrafia o l’ecografia per stabilire la dimensione e la posizione della tiroide.
Anche i bambini più grandi e gli adolescenti che i medici ritengono affetti da ipotiroidismo vengono sottoposti ai test di funzionalità tiroidea. La biotina è un comune integratore da banco che può interferire con i test di funzionalità tiroidea provocando false letture di alcuni ormoni. L’uso di biotina deve essere interrotto per almeno 2 giorni prima di eseguire gli esami. L’ecografia può essere eseguita anche per bambini più grandi e adolescenti se la tiroide appare asimmetrica o se il medico palpa una neoformazione (nodulo) sulla tiroide.
Ai bambini con ipotiroidismo centrale i medici prescrivono una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello e dell‘ipofisi per escludere altri problemi cerebrali.
Trattamento dell’ipotiroidismo nei neonati e nei bambini
Somministrazione di ormone tiroideo sostitutivo
Ai bambini affetti da ipotiroidismo congenito o acquisito solitamente viene prescritto l’ormone tiroideo sintetico levotiroxina. Solitamente ai bambini viene somministrata la levotiroxina sotto forma di compresse. Nei lattanti le compresse possono essere sminuzzate, miscelate con una piccola quantità (1-2 millilitri) di acqua, latte materno o latte artificiale non a base di soia e somministrate per via orale mediante una siringa. Non deve essere somministrata insieme a latte di soia o a integratori di ferro o calcio, perché queste sostanze possono diminuire la quantità di levotiroxina assorbita. Sono disponibili in commercio formulazioni liquide per i bambini di qualsiasi età, ma l’esperienza nell’uso di queste formulazioni per il trattamento dell’ipotiroidismo congenito è limitata.
La maggior parte dei bambini affetti da ipotiroidismo congenito deve generalmente assumere l’ormone tiroideo sostitutivo per tutta la vita. Tuttavia, alcuni bambini con ipotiroidismo congenito, solitamente coloro che non hanno avuto bisogno di un aumento della dose dopo la prima infanzia, possono essere in grado di interrompere il trattamento dopo circa i 3 anni di età.
Il controllo da parte dei medici prosegue attraverso esami del sangue periodici, a seconda dell’età del bambino. La frequenza di monitoraggio è più alta durante i primi anni di vita.
Il trattamento dell’ipotiroidismo è prescritto da uno specialista nel trattamento di bambini affetti da disturbi del sistema endocrino (endocrinologo pediatrico).
Prognosi dell’ipotiroidismo nei neonati e nei bambini
La maggior parte dei neonati trattati ha un controllo motorio e uno sviluppo intellettivo normali.
Anche se trattato tempestivamente, l’ipotiroidismo congenito grave può comunque causare impercettibili problemi dello sviluppo e perdita dell’udito. La perdita dell’udito può essere talmente lieve da non essere rilevata dai normali screening neonatali, ma può comunque interferire con l’apprendimento del linguaggio. Per individuare la perdita dell’udito impercettibile, i neonati vengono esaminati nuovamente una volta cresciuti.
La maggior parte dei bambini con ipotiroidismo che assume correttamente i farmaci ha una crescita e uno sviluppo normali.
