Il gozzo congenito è un ingrossamento della tiroide, presente alla nascita.
La tiroide ingrossata può produrre una quantità eccessiva (ipertiroidismo) o insufficiente (ipotiroidismo) oppure, talvolta, normale di ormone tiroideo.
La diagnosi viene fatta sulla base dell’ecografia e degli esami del sangue.
Il trattamento può comprendere la terapia ormonale e a volte l’intervento chirurgico.
(Per gli adulti, vedere Gozzo.)
La tiroide è una ghiandola endocrina che si trova nel collo. Le ghiandole endocrine secernono ormoni nel circolo ematico. Gli ormoni sono sostanze chimiche che influenzano l’attività di un’altra parte del corpo. L’ormone tiroideo regola il ritmo di funzionamento dell’organismo (tasso metabolico).
Sede della tiroide
Cause del gozzo congenito
Il gozzo congenito può essere causato da:
difetti di produzione dell’ormone tiroideo
anticorpi materni che attraversano la placenta e interessano la tiroide
farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza (detti goitrogeni) che attraversano la placenta
La tiroide secerne l’ormone tiroideo. Qualunque disturbo della tiroide che diminuisca la produzione degli ormoni tiroidei induce l’ipofisi a produrre una maggior quantità di ormone tireostimolante (thyroid-stimulating hormone, TSH). Se un disturbo previene la normale riposta della tiroide aumentando la produzione di ormoni, il maggiore stimolo da parte del TSH determina l’ingrossamento della ghiandola. Sono molte le anomalie genetiche che diminuiscono la capacità della tiroide di produrre ormone tiroideo determinando il gozzo congenito.
Le donne affette da taluni disturbi della tiroide come la malattia di Graves a volte producono degli anticorpi che attraversano la placenta durante la gravidanza. Questi anticorpi interagiscono con il recettore del TSH e possono causare un eccesso o un difetto di produzione di ormone tiroideo (ipertiroidismo e ipotiroidismo rispettivamente) da parte del feto. Entrambi i casi possono dare origine al gozzo. Nei bambini che ne soffrono, il gozzo tipicamente scompare spontaneamente nell’arco di 3-6 mesi.
Farmaci come l’amiodarone, il propiltiouracile e il metimazolo assunti dalla madre possono attraversare la placenta e possono raramente causare il gozzo congenito.
Sintomi del gozzo congenito
Il sintomo più comune del gozzo congenito è un duro ingrossamento simmetrico della tiroide, senza dolorabilità. Possono ingrossarsi l’intera ghiandola o solamente alcune porzioni. Può essere visibile alla nascita o essere riscontrato più avanti. Se l’ingrossamento persiste, il lattante può avere difficoltà di respirazione o deglutizione.
Molti lattanti con il gozzo hanno la tiroide che funziona normalmente, ma alcuni sviluppano ipotiroidismo o ipertiroidismo.
Diagnosi di gozzo congenito
Ecografia
Esami del sangue
Se i medici sospettano che il neonato abbia il gozzo, eseguono un’ecografia per misurare la dimensione della tiroide.
Vengono effettuati esami per stabilire i livelli di ormoni tiroidei presenti nel sangue (vedere Esami di funzionalità tiroidea).
Se i medici sospettano che il gozzo sia causato da un’anomalia genetica, possono raccomandare ai genitori di sottoporsi a test genetici, perché le persone che hanno un figlio affetto da questa malattia hanno un rischio maggiore di averne un altro.
Trattamento del gozzo congenito
Talvolta, terapia ormonale
Intervento chirurgico
Ai lattanti con ipotiroidismo viene assegnata una terapia sostitutiva di ormone tiroideo per via orale.
Il gozzo che causa difficoltà respiratoria e di deglutizione può essere curato chirurgicamente.
