Nell’acidosi tubulare renale, il malfunzionamento dei tubuli nei reni provoca livelli eccessivi di acido nel sangue.
I tubuli dei reni che rimuovono l’acido dal sangue si danneggiano a causa dell’assunzione di alcuni farmaci o se il soggetto è affetto da un altro disturbo renale.
Se il disturbo si è cronicizzato, spesso si verifica astenia e riduzione dei riflessi.
Dagli esami del sangue risultano livelli elevati di acido e un’anomalia nell’equilibrio acido-base dell’organismo.
Alcune persone devono assumere una soluzione a base di bicarbonato di sodio ogni giorno per neutralizzare l’acido.
(Vedere anche Introduzione ai disturbi dei tubuli renali.)
Affinché la funzionalità sia normale, le sostanze corporee acide e alcaline (come il bicarbonato) devono essere in equilibrio. Normalmente, la digestione dei cibi produce sostanze acide che circolano nel sangue. I reni rimuovono gli acidi dal sangue e li eliminano attraverso le urine. Questa funzione viene svolta prevalentemente dai tubuli renali. Nell’acidosi renale tubulare, i tubuli presentano uno o due tipi di malfunzionamento che tendono ad aumentare la quantità di acidi nel sangue (acidosi metabolica) in due modi:
Se viene escreta solo una minima quantità di acidi, i loro livelli nel sangue aumentano.
Solo una piccola quantità di bicarbonato filtrato dai tubuli renali viene riassorbita, con una marcata perdita nelle urine.
L’acidosi tubulare influisce anche sull’equilibrio elettrolitico. L’acidosi tubulare renale può portare ai seguenti problemi:
Bassi o elevati livelli di potassio nel sangue
Depositi di calcio nei reni, con potenziale sviluppo di calcoli renali
Rammollimento e flessione dolorosi delle ossa (osteomalacia o rachitismo)
L’acidosi tubulare renale può essere una malattia ereditaria permanente nei bambini. Può, tuttavia, essere un problema intermittente nei soggetti affetti da altri disturbi, come diabete mellito, anemia falciforme o una malattia autoimmune (come il lupus eritematoso sistemico). L’acidosi tubulare renale può essere anche una condizione temporanea causata da un’ostruzione delle vie urinarie o da farmaci quali acetazolamide, amfotericina B, inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-inibitori), agonisti del recettore dell’angiotensina II (ARB) e diuretici che conservano il potassio dell’organismo (i cosiddetti diuretici a risparmio di potassio).
Se l’acidosi tubulare renale persiste, può danneggiare i tubuli renali ed evolvere in malattia renale cronica.
Esistono quattro tipi di acidosi tubulare renale (da 1 a 4). I vari tipi si distinguono a seconda dell’anomalia specifica della funzionalità renale che causa l’acidosi. Tutti i quattro tipi sono rari: il tipo 4 è il più comune, mentre il tipo 3 è estremamente raro e pertanto non sarà trattato qui.
Alcuni tipi di acidosi renale tubulare
Tipo | Causa | Anomalia preesistente | Sintomatologia relativa e anomalie metaboliche |
|---|---|---|---|
1. | Può essere di natura ereditaria o può essere scatenato da una malattia autoimmune o da alcuni farmaci Causa generalmente ignota, specialmente nelle donne | Incapacità di espellere le sostanze acide nelle urine | Elevata acidità del sangue Disidratazione lieve Bassi livelli di potassio nel sangue che causano debolezza muscolare e paralisi Fragilità ossea Dolore osseo Depositi di calcio con eventuale formazione di calcoli renali |
2% | Generalmente causato da una malattia ereditaria, come la sindrome di Fanconi, l’intolleranza ereditaria al fruttosio, la malattia di Wilson o la sindrome oculocerebrorenale (sindrome di Lowe) Può essere causato anche dal mieloma multiplo, da intossicazione da metalli pesanti o da certi farmaci | Incapacità di riassorbire dalle urine il bicarbonato, che viene perso | Elevata acidità del sangue Fragilità ossea Dolore osseo Disidratazione lieve Bassi livelli di potassio nel sangue Diminuzione della produzione della forma attiva di vitamina D |
4% | Non ereditario Causato da diabete, malattia autoimmune, malattia renale cronica o da un’ostruzione delle vie urinarie Può peggiorare con certi farmaci, inclusi i diuretici risparmiatori di potassio, gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina e gli antagonisti del recettore dell’angiotensina II | Assente o ridotta capacità di risposta all’aldosterone, un ormone che aiuta a regolare l’escrezione di potassio e di sodio attraverso i reni | Un lieve aumento dei valori di acidità e alti livelli di potassio nel sangue che raramente causano sintomi, a meno che il livello di potassio non sia talmente alto da indurre battiti cardiaci irregolari e paralisi muscolare |
Nota: il tipo 3 è una commistione tra tipo 1 e 2 ed è estremamente raro. | |||
Sintomi dell’acidosi tubulare renale
Molte persone restano asintomatiche. Gli altri sviluppano sintomi solo dopo la cronicizzazione. I sintomi che compaiono sono determinati dal tipo di acidosi tubulare renale.
Tipo 1 e 2
Se i livelli di potassio nel sangue sono bassi, come avviene nei tipi 1 e 2, possono comparire problemi neurologici, come debolezza muscolare, riduzione dei riflessi e persino paralisi. Nel tipo 1, possono comparire calcoli renali che causano danni alle cellule renali e, in alcuni casi, malattia renale cronica. Nel tipo 2 e talvolta nel tipo 1, possono comparire dolore osseo e osteomalacia negli adulti e rachitismo nei bambini.
Tipo 4
Nel tipo 4 i livelli di potassio sono tipicamente elevati, anche se è raro che il livello aumenti in maniera tale da causare sintomi. Se il livello diventa troppo alto, possono comparire battiti cardiaci irregolari e paralisi muscolare.
Diagnosi dell’acidosi tubulare renale
Esami del sangue
Analisi delle urine
Il medico prende in considerazione la presenza di acidosi tubulare renale di tipo 1 o 2 quando il soggetto presenta alcuni sintomi caratteristici (debolezza muscolare, diminuzione dei riflessi) e se gli esami di laboratorio rivelano alti livelli di acidi e bassi livelli di bicarbonato e potassio nel sangue.
Il tipo 4 viene di solito sospettato quando alti livelli di potassio si associano ad alti livelli di acidi e bassi livelli di bicarbonato nel sangue. Gli esami su campioni di urine e altri tipi di test possono aiutare a identificare il tipo di acidosi tubulare renale.
Trattamento dell’acidosi tubulare renale
Assunzione quotidiana di bicarbonato di sodio
Il trattamento è in funzione del tipo.
Tipo 1 e 2
I tipi 1 e 2 sono trattati mediante l’assunzione quotidiana di una soluzione di bicarbonato di sodio per neutralizzare gli acidi prodotti dal cibo. Tale trattamento allevia i sintomi e previene l’insufficienza renale e le alterazioni ossee o ne contiene l’entità. Sono disponibili anche altre soluzioni pronte specialistiche e può essere necessaria l’assunzione di integratori di potassio.
Tipo 4
Nel tipo 4 l’acidosi è talmente lieve da non richiedere l’assunzione di bicarbonato. Livelli elevati di potassio nel sangue possono di solito essere tenuti sotto controllo riducendone l’apporto, evitando la disidratazione, assumendo diuretici che aumentano la perdita di potassio e sostituendo i farmaci assunti o modificandone la dose.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni sulla ricerca in corso, informazioni sulla salute dei consumatori in inglese e spagnolo, un blog e programmi per la salute e la sensibilizzazione della comunità.
