Talvolta, le disfunzioni del sistema immunitario portano alla produzione di anticorpi che attaccano i tessuti stessi del soggetto (autoanticorpi) anziché le sostanze esogene o dannose. Tali disturbi sono chiamati malattie autoimmuni.
In genere gli anticoagulanti circolanti sono autoanticorpi che si sviluppano spontaneamente (in modo autonomo e senza una causa nota) e riducono l’attività di uno specifico fattore della coagulazione (una proteina che favorisce la coagulazione del sangue) causando, quindi, un sanguinamento eccessivo (vedere anche Panoramica sui disturbi della coagulazione). Il sistema immunitario può per esempio produrre un autoanticorpo diretto contro il fattore della coagulazione VIII o V. Questi anticorpi sono chiamati anticoagulanti circolanti perché si spostano all’interno del torrente ematico.
Gli anticoagulanti circolanti causano generalmente un sanguinamento eccessivo. Alcune persone con determinati tipi di anticoagulanti circolanti, tuttavia, sviluppano trombi all’interno di un’arteria o di una vena invece di presentare sanguinamento eccessivo. Questi trombi possono interrompere il flusso sanguigno, causando arrossamento ed edema come anche danni ai tessuti alimentati dal vaso sanguigno ostruito.
Si sospetta la presenza di anticoagulanti circolanti nei pazienti che presentano un sanguinamento eccessivo associato a risultati anomali del test di coagulazione.
Il trattamento può includere farmaci per sopprimere la produzione di autoanticorpi nei pazienti senza emofilia.
Inibitori del fattore VIII e del fattore IX
Gli anticorpi contro il fattore VIII si sviluppano nel 30% circa delle persone affette da emofilia A grave. Gli anticorpi si sviluppano in quanto complicanza dell’esposizione ripetuta a molecole di fattore VIII normali somministrate per trattare l’emofilia. Analogamente, i soggetti con grave emofilia B possono sviluppare anticorpi contro il fattore IX, sebbene questa possibilità si verifichi solo nel 2–3% circa dei casi.
Gli autoanticorpi per il fattore VIII si presentano occasionalmente anche in persone non affette da emofilia. Gli anticoagulanti del fattore VIII, per esempio, possono svilupparsi nelle donne che hanno appena partorito o in soggetti affetti da una malattia autoimmune, come l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico. Gli anziani apparentemente privi di malattie preesistenti sviluppano talvolta anticoagulanti anti-fattore VIII.
I soggetti che possiedono un anticoagulante anti-fattore VIII possono sviluppare un’emorragia potenzialmente letale.
Si eseguono analisi del sangue, fra cui la misurazione della quantità di fattore VIII o della quantità di fattore IX.
Nelle donne nel periodo post-partum, gli autoanticorpi possono scomparire spontaneamente. Diversamente, ai soggetti non affetti da emofilia possono essere somministrati farmaci, come ciclofosfamide, corticosteroidi o rituximab, che sopprimono la produzione di autoanticorpi. Ai soggetti con anticorpi contro il fattore VIII con emorragia può essere somministrato anche il fattore VII attivato.
Sono disponibili o in fase di sperimentazione vari farmaci per controllare le emorragie nei soggetti affetti da emofilia con isoanticorpi contro il fattore VIII o il fattore IX.
