L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria causata da carenza di uno dei due fattori della coagulazione che seguono: il fattore VIII o il fattore IX.
Sono svariate le anomalie genetiche che possono scatenare questa malattia.
Le persone che ne sono affette iniziano a sanguinare senza motivo o in seguito a lesioni lievi.
Per formulare una diagnosi è necessario eseguire esami del sangue.
I fattori della coagulazione mancanti vengono ripristinati mediante trasfusioni.
I fattori della coagulazione sono proteine che interagiscono favorendo la coagulazione del sangue e interrompendo il sanguinamento. Esistono molti fattori della coagulazione diversi (vedere anche Come si coagula il sangue).
Esistono due forme principali di emofilia.
L’emofilia A, che costituisce l’80% circa di tutti i casi, è una carenza di fattore VIII della coagulazione.
L’emofilia B è una carenza di fattore IX della coagulazione.
Le complicanze emorragiche e le conseguenze cliniche di queste due forme di emofilia sono simili.
La malattia è provocata da diverse anomalie genetiche. Sono legate al sesso, il che significa che le anomalie genetiche vengono ereditate dalla madre e che quasi tutti i malati sono di sesso maschile (vedere anche Ereditarietà legata al cromosoma X).
Sapevate che...
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Sintomi dell’emofilia
Il sintomo principale è rappresentato da un sanguinamento eccessivo. Il sanguinamento può essere localizzato all’interno di un’articolazione o di un muscolo, nell’addome o nella testa o può derivare da ferite, interventi odontoiatrici o chirurgici. Un bambino con emofilia si provoca facilmente lividi.
La gravità dell’emorragia dipende da come una particolare anomalia genetica interferisce con l’attività coagulante del fattore VIII o IX.
Emofilia lieve: l’attività coagulante è pari al 5-49% del normale
Emofilia moderata: l’attività coagulante è pari all’1-5% del normale
Emofilia grave: l’attività coagulante è inferiore all’1% del normale
Emofilia lieve
L’emofilia lieve può rimanere non diagnosticata. I soggetti che ne soffrono, tuttavia, potrebbero perdere più sangue del previsto dopo un intervento chirurgico, l’estrazione di denti o un trauma grave.
Emofilia moderata
Chi soffre di emofilia moderata manifesta sporadicamente episodi di sanguinamento spontaneo, ma interventi chirurgici o traumi possono determinare emorragie incontrollate e letali. Nell’emofilia moderata il primo episodio emorragico si verifica di solito prima dei 18 mesi di età, in seguito a un trauma minore.
Emofilia grave
In presenza di emofilia grave, si verificano ripetutamente gravi episodi di sanguinamento senza una causa evidente.
Nell’emofilia grave, il primo episodio di sanguinamento si verifica spesso durante o subito dopo il parto. Il neonato può presentare un accumulo di sangue sotto il cuoio capelluto (cefaloematoma) o può avere un’emorragia durante la circoncisione.
Perfino un’iniezione intramuscolare può causare un sanguinamento tale da provocare un grosso livido e una raccolta di sangue (ematoma). L’emorragia ricorrente all’interno delle articolazioni e dei muscoli può causare deformità mutilanti. Inoltre può determinarsi una tumefazione della base della lingua tale da ostruire le vie aeree, con difficoltà respiratorie. Traumi lievi del capo possono generare importanti emorragie cerebrali o della zona tra cervello e cranio, con danno cerebrale e morte.
Diagnosi di emofilia
Esami del sangue
Si sospetta emofilia in un bambino (specialmente se maschio) quando presenta emorragie senza una causa evidente o sanguina più abbondantemente di quanto previsto dopo un trauma.
Grazie a un esame del sangue è possibile stabilire se il tempo di coagulazione di un soggetto sia eccessivamente lento. Se lo è, altri esami del sangue per misurare il livello dei fattori VIII e IX consentono di confermare la diagnosi di emofilia e possono determinarne il tipo e la gravità.
Presso alcuni centri specialistici sono disponibili test genetici per le donne potenzialmente portatrici del gene anomalo e test prenatali per il feto.
Trattamento dell’emofilia
Sostituzione del fattore della coagulazione mancante
È opportuno che i soggetti affetti da emofilia evitino situazioni che potrebbero provocare emorragie ed evitino l’assunzione di farmaci (come per esempio l’aspirina e probabilmente anche i farmaci antinfiammatori non steroidei) che interferiscono con la funzione delle piastrine. È opportuno che abbiano cura della propria igiene dentale affinché non necessitino di estrazioni di denti. Se i soggetti con forme più lievi di emofilia hanno bisogno di effettuare interventi chirurgici odontoiatrici o di altro tipo, possono assumere farmaci come acido aminocaproico o desmopressina in modo da migliorare temporaneamente la funzione emostatica ed evitare il ricorso a trasfusioni.
Spesso, il trattamento prevede delle trasfusioni per reintegrare il fattore della coagulazione carente. Tali fattori sono generalmente presenti nella componente liquida del sangue (plasma). I fattori della coagulazione si possono ottenere dal sangue donato concentrandoli o purificandoli a partire dal plasma. I fattori ottenuti mediante purificazione del plasma sono trattati al fine di inattivare la maggior parte dei virus eventualmente presenti nel plasma del donatore.
I fattori della coagulazione possono essere prodotti anche in laboratorio usando speciali procedure tecnologiche. Tali fattori della coagulazione sintetizzati sono chiamati concentrati di fattori ricombinanti altamente purificati. Sono disponibili forme ricombinanti sia del fattore VIII sia del fattore IX. Poiché le forme ricombinanti non si ottengono da plasma umano, non sono soggette al rischio di infezione presente invece con i fattori di derivazione umana.
Il dosaggio, la frequenza e la durata delle trasfusioni sono stabiliti in base alla sede dell’emorragia e alla sua entità. I fattori della coagulazione sono utili anche per prevenire il sanguinamento in caso di interventi chirurgici oppure come trattamento al primo segno di sanguinamento.
L’emofilia A può essere trattata con emicizumab, un farmaco che si lega ai fattori IX e X in un modo che consente al sangue di coagulare senza il fattore VIII.
Recentemente è diventato disponibile un tipo di terapia genica per l’emofilia B. Un farmaco simile è attualmente in fase di valutazione per l’emofilia A.
Alcuni soggetti affetti da emofilia sviluppano anticorpi diretti contro i fattori della coagulazione trasfusi che distruggono tali fattori. In questi casi, la terapia sostitutiva risulta meno efficace. Se vengono rilevati anticorpi nel sangue di un soggetto affetto da emofilia, può essere aumentato il dosaggio del fattore ricombinante o di concentrati di plasma oppure possono essere necessari tipi diversi di fattori della coagulazione o di farmaci per ridurre i livelli anticorpali.
Prevenzione dell’emofilia
I familiari devono essere testati per verificare se sono portatori del gene anomalo.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
National Beding Disorders Foundation: informazioni complete sulle malattie emorragiche, tra cui programmi educativi, ricerca, patrocinio e risorse per la comunità
