Malattia emolitica del feto e del neonato

(alloimmunizzazione RhD; incompatibilità Rh; eritroblastosi fetale)

DiAntonette T. Dulay, MD, Main Line Health System
Revisionato/Rivisto apr 2024
CONSULTA LA VERSIONE PER I PROFESSIONISTI
I fatti in Breve

La malattia emolitica del feto e del neonato si verifica quando il gruppo sanguigno della madre è Rh-negativo e il gruppo sanguigno del feto è Rh-positivo.

  • Questa malattia può determinare la distruzione dei globuli rossi del feto e del neonato, con conseguente anemia, anche grave.

  • Il feto di una donna con sangue Rh negativo e di un uomo con sangue Rh positivo viene controllato periodicamente per evidenze di anemia.

  • Se si sospetta l’anemia, si procede alle trasfusioni di sangue al feto.

  • Per prevenire problemi per il feto, i medici somministrano iniezioni di anticorpi anti-Rh alle donne con sangue Rh-negativo dopo circa 28 settimane di gestazione, dopo qualsiasi episodio di sanguinamento significativo, dopo il parto e dopo alcuni interventi.

Il feto di una donna Rh negativa può avere sangue Rh-positivo se il padre è Rh-positivo.

Sapevate che...

  • La malattia emolitica del feto e del neonato non causa problemi nella prima gravidanza.

Il fattore Rh è una molecola situata sulla superficie dei globuli rossi di alcune persone; il sangue è Rh-positivo se i globuli rossi hanno il fattore Rh mentre è Rh-negativo se ne sono privi. I problemi nascono nel momento in cui il sangue di un feto Rh-positivo entra nel flusso sanguigno di una donna Rh-negativa. Il sistema immunitario della madre può riconoscere come estranei i globuli rossi del feto e produrre anticorpi, chiamati anticorpi anti-Rh, per distruggere i globuli rossi Rh-positivi del feto. La produzione di questi anticorpi è chiamata sensibilizzazione Rh. (Gli anticorpi sono proteine prodotte dalle cellule immunitarie che aiutano a difendere l’organismo dalle sostanze estranee.)

Nelle donne con sangue Rh-negativo la sensibilizzazione può avvenire in qualsiasi momento durante la gravidanza. Tuttavia, il momento più probabile è quello del parto. Nella prima gravidanza in cui si verifica la sensibilizzazione il feto o il neonato probabilmente non sono interessati. Ma una volta che la madre è sensibilizzata, aumenta la probabilità di problemi ad ogni successiva gravidanza se il sangue del feto è Rh-positivo. Durante ogni gravidanza successiva alla sensibilizzazione, la donna produce anticorpi anti-Rh prima e in maggiore quantità.

Se gli anticorpi Rh attraversano la placenta verso il feto, possono distruggere una parte dei globuli rossi fetali. Tale distruzione è chiamata malattia emolitica del feto (eritroblastosi fetale) o del neonato (eritroblastosi neonatale). Se i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto il feto ne riesca a produrre, il feto può diventare anemico (avere un numero troppo basso di globuli rossi). L’anemia grave può portare alla morte del feto.

La distruzione dei globuli rossi stimola la produzione di un pigmento giallo, chiamato bilirubina. Quando la quantità di globuli rossi distrutti è molto alta, la bilirubina può accumularsi nella cute e in altri tessuti. Di conseguenza la pelle e la sclera (bianco dell’occhio) del neonato assumono una colorazione gialla (chiamata ittero). Nei casi gravi, il cervello può rimanere danneggiato (kernittero).

Di solito, la malattia emolitica del feto e del neonato non causa sintomi nelle gestanti.

Talvolta, altre molecole presenti sui globuli rossi della donna sono incompatibili con quelle del feto. Tale incompatibilità può causare problemi simili a quelli della malattia emolitica del feto e del neonato.

Diagnosi della malattia emolitica del feto e del neonato

  • Esami del sangue

  • Se il sangue della madre contiene anticorpi anti-Rh, ecodoppler

Durante la prima visita medica nel corso della gravidanza, tutte le donne vengono sottoposte a screening per determinare il gruppo sanguigno, controllare se sono Rh-positive o Rh-negative e se presentano anticorpi anti-Rh o altri anticorpi contro i globuli rossi.

Di solito si valuta il rischio che le donne con sangue Rh negativo si sensibilizzino al fattore Rh e producano anticorpi anti-Rh come segue:

  • Se il padre è disponibile per le analisi, viene determinato il suo gruppo sanguigno.

  • Se il padre non è disponibile per le analisi o le ha già fatte e presenta un gruppo Rh-positivo, può essere effettuato il test dell’acido nucleico (DNA) fetale libero per determinare se il feto abbia sangue Rh-positivo. L’esame consiste in un prelievo di sangue della madre da analizzare per individuare ed esaminare piccoli frammenti del DNA fetale, presenti in minuscole quantità nel sangue della madre (di solito dopo 10-11 settimane).

Se il sangue del padre è Rh-negativo, non sono necessari ulteriori accertamenti.

Se il sangue del padre è Rh-positivo, i medici misurano periodicamente il livello di anticorpi anti-Rh nel sangue della madre. Se il livello raggiunge un certo valore, aumenta il rischio di anemia del feto. In tali casi, periodicamente si può procedere con un ecodoppler per valutare il flusso di sangue nel cervello del feto e, in caso di anomalia, diagnosticare l’anemia.

Trattamento della malattia emolitica del feto e del neonato

  • Per anemia del feto, trasfusioni di sangue

  • Talvolta un parto prematuro

Se il feto è Rh-negativo o se i risultati degli esami continuano a indicare che il feto non soffre di anemia, la gravidanza può continuare a termine senza trattamento.

Se si giunge alla diagnosi di anemia del feto, gli si somministrano trasfusioni di sangue prima della nascita in un centro specializzato per gravidanze ad alto rischio. Il più delle volte la trasfusione viene effettuata mediante un ago inserito in una vena del cordone ombelicale. Di norma vengono somministrate trasfusioni supplementari fino a 32-35 settimane di gravidanza. Il momento esatto delle trasfusioni dipende da quanto grave è l’anemia e dall’età del feto. Quando effettuare il parto dipende dalla situazione personale della donna.

Prima della prima trasfusione, le donne ricevono spesso corticosteroidi se la gravidanza ha raggiunto almeno 23 settimane di gestazione. I corticosteroidi favoriscono la maturazione dei polmoni del feto e aiutano a prevenire le comuni complicanze che possono interessare un neonato pretermine.

Il neonato può aver bisogno di ulteriori trasfusioni dopo la nascita, e talvolta le trasfusioni sono necessarie solo dopo il parto.

Prevenzione della malattia emolitica del feto e del neonato

Come precauzione, le donne con sangue Rh-negativo ricevono un’iniezione di anticorpi anti-Rh in ciascuno dei seguenti momenti:

  • Dopo 28 settimane di gravidanza (o sia a 28 sia a 34 settimane)

  • Entro 72 ore dal parto di un bambino con sangue Rh-positivo, anche dopo un aborto spontaneo o indotto

  • Dopo eventuali episodi di sanguinamento vaginale durante la gravidanza

  • Dopo amniocentesi o prelievo dei villi coriali

Talvolta, quando grandi quantità di sangue fetale entrano nel torrente ematico della donna, sono necessari ulteriori iniezioni.

Gli anticorpi somministrati vengono definiti immunoglobulina Rho(D). Questo trattamento agisce riducendo la capacità del sistema immunitario della donna di riconoscere il fattore Rh presente sui globuli rossi del bambino, eventualmente entrati nel torrente ematico della madre. In tal modo il sistema immunitario materno non produce anticorpi per il fattore Rh. Il trattamento riduce significativamente il rischio che nelle successive gravidanze i globuli rossi del feto vengano distrutti.