आनुवंशिकी के उपयोग

मानव आनुवंशिकी को समझने की क्षमता में तब अत्यधिक वृद्धि हुई थी जब मानव जीनोम परियोजना का समर्थन करने वाले वैज्ञानिकों ने वर्ष 2003 में मानव क्रोमोसोम पर सभी जीन की सफलतापूर्वक पहचान और मैपिंग की थी। आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग विशिष्ट विकारों के बारे में अधिक जानने के लिए व्यक्तिगत जीन के अध्ययन हेतु किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के विकार जिन्हें उनसे होने वाले लक्षणों के आधार पर वर्गीकृत किया गया है, उन्हें आनुवंशिक असामान्यता के आधार पर पुनः वर्गीकृत किया गया है।

आनुवंशिक परीक्षण का आमतौर पर इस्तेमाल कुछ विकारों (उदाहरण के लिए, हीमोक्रोमेटोसिस और क्रोमोसोम विकार जैसे कि डाउन सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम) का निदान करने के लिए किए जाते हैं।

आनुवंशिकी से, किसी व्यक्ति में कौन से विकार विकसित होने की संभावना है इसका पूर्वानुमान लगाने की क्षमता भी बढ़ रही है। उदाहरण के लिए, BRCA जीन में कुछ असामन्यताओं वाली महिलाओं में स्तन कैंसर और ओवेरियन कैंसर होने की संभावना होती है। इन पूर्वानुमानों से रोग की रोकथाम और स्क्रीनिंग को प्रत्येक व्यक्ति के लिए और अधिक अनुकूलित बनाने की सुविधा मिल सकती है।

लोगों की आनुवंशिक विशेषताओं और मानव अनुवांशिकी के बारे में अधिक जानकारी होने का आकलन करने वाली तकनीकों में हो रही प्रगति से जन्म से पूर्व आनुवंशिक विकारों का निदान करने की प्रक्रिया में सुधार हुआ है। कुछ मामलों में, जन्म से पहले निदान किए गए आनुवंशिक विकारों का जन्म के बाद या कभी-कभी पहले उपचार किया जा सकता है, जो भविष्य में होने वाली जटिलताओं को रोकता है। उदाहरण के लिए, बच्चे के जन्म पहले माता को कॉर्टिकोस्टेरॉइड देने से संतान में एक प्रकार के आनुवंशिक हार्मोन की कमी से होने वाली गंभीरता कम हो सकती है।

आनुवंशिक स्क्रीनिंग का उपयोग माता-पिता को उनकी संतान में आनुवंशिक विकार जाने के जोखिमों के बारे में सलाह देने के लिए किया जा सकता है। स्क्रीनिंग का इस्तेमाल भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने (पेरेंटल डायग्नोस्टिक टेस्टिंग) के लिए भी किया जा सकता है।

मानव आनुवंशिक के बारे में ज़्यादा समझ होने से यह पूर्वानुमान लगाया जा सकता है कि लोग, अपनी सटीक आनुवंशिक संरचना के आधार पर, कुछ दवाइयों पर कैसी प्रतिक्रिया देंगे (आनुवंशिक मेकअप और दवाइयों पर प्रतिक्रिया)। उदाहरण के लिए, कुछ विशेष जीन से यह पूर्वानुमान लगाया जा सकता है कि व्यक्ति को कितनी मात्रा में वारफ़ेरिन, एक एंटीकोग्युलेन्ट ("रक्त को पतला करने वाली") दवा, की आवश्यकता हो सकती है। यह पूर्वानुमान महत्वपूर्ण है क्योंकि बहुत अधिक मात्रा में वारफ़ेरिन का सेवन करने से अत्यधिक रक्तस्त्राव हो सकता है और बहुत कम मात्रा में सेवन करने से दवा अप्रभावकारी होती है, और यह भी जोखिमपूर्ण है।

जीन विश्लेषण से इस बात का भी पूर्वानुमान लगाया जा सकता है कि व्यक्ति को इरिनोटीकैन, एक कैंसर रोधी दवा, का सेवन करने से असहनीय या मामूली दुष्प्रभाव होंगे या नहीं। जिन लोगों में असहनीय दुष्प्रभाव होने की संभावना होती है उनका एक अलग दवा से उपचार किया जा सकता है।

जीन विश्लेषण से यह भी पता लगाया जा सकता है कि लोगों में कितनी तीव्रता से मेटाबोलाइज़ होता है और वह कोडीन, एक एनाल्जेसिक, के प्रति कितनी तीव्रता से प्रतिक्रिया दिखाते हैं। जिन लोगों में तीव्रता से कोडीन का मेटाबोलाइज़ होता है, उनमें उच्च स्तर में कोडीन का मेटाबोलिक-उपोत्पाद एकत्र हो सकता है, जिससे उनकी सांस लेने की अचेतन रूप से प्रवृत्ति खराब हो जाती है। तीव्र मेटाबोलाइज़ेशन के इस प्रभाव के परिणामस्वरूप कुछ बच्चों की मृत्य हो गई थी, जिन्हें ऑब्स्ट्रेक्टिव स्लीप ऐप्निया का उपचार करने के लिए टॉन्सिलेक्टॉमी और एडिनोइडेक्टॉमी के बाद कोडीन दी गई थी।

रोगग्रस्त ऊतक (जैसे कैंसर) की आनुवंशिकी से दवा विनिर्माताओं को दवा बनाते समय (जैसे कैंसररोधी दवाएँ) अधिक सटीक उपचार लक्ष्यों का पता लगाने में मदद मिल सकती है। उदाहरण के लिए, कैंसररोधी दवा ट्रैस्टुज़ुमैब, स्तन कैंसर जीन HER2/neu वाले स्तन कैंसरों में विशिष्ट कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकती है।