हीमोक्रोमेटोसिस आनुवंशिक विकार है जिससे शरीर बहुत अधिक आयरन अवशोषित करता है, इससे शरीर में आयरन जमा होता है और अंगों को नुकसान पहुंचता है।
विषय संसाधन
संयुक्त राज्य में, 1 मिलियन से अधिक लोगों को हीमोक्रोमेटोसिस है। महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं। विकार संभावित रूप से घातक है लेकिन आमतौर पर इलाज योग्य है। (आयरन ओवरलोड का विवरण भी देखें।)
लोग खाए जाने वाले भोजन से आयरन अवशोषित करते हैं। अधिकांश आयरन लाल रक्त कोशिकाओं में होता है।
आयरन शरीर के किसी भी हिस्से, विशेष रूप से हृदय, लिवर, और अग्नाशय में जमा हो सकता है और उसे नुकसान पहुंचा सकता है।
लोगों को लिवर विकार या डायबिटीज हो सकता है या वे सिर्फ थकान महसूस कर सकते हैं।
रक्त परीक्षण से उन लोगों की पहचान होती है जिन्हें ऐसा आनुवंशिक परीक्षण करवाने की आवश्यकता होती है, जिससे विकार की पुष्टि हो सकती है।
रक्त निकालना (फ़्लेबोटॉमी), जिसे समय-समय पर किया जाता है, से आगे की क्षति रुक सकती है।
हीमोक्रोमेटोसिस के कारण
हीमोक्रोमेटोसिस आनुवंशिक है। यह कई अलग-अलग आनुवंशिक म्यूटेशन के कारण हो सकता है।
सबसे सामान्य म्यूटेशन से होता है
टाइप 1 हीमोक्रोमेटोसिस
टाइप 1 हीमोक्रोमेटोसिस में HFE (होमियोस्टैटिक आयरन रेगुलेटर) जीन का म्यूटेशन शामिल है। यह आमतौर पर उत्तरी यूरोपीय वंश के लोगों में होता है। व्यक्ति को प्रभावित होने के लिए माता-पिता दोनों से म्यूटेशन वाले जीन मिलने चाहिए। HFE जीन वह प्रोटीन बनाता है जो शरीर में आयरन की मात्रा का पता लगाता है। जीन में म्यूटेशन आहार से बहुत अधिक आयरन अवशोषित करने देता है।
अन्य म्यूटेशन से इसी तरह के विकार होते हैं
टाइप 2 हीमोक्रोमेटोसिस (कभी-कभी किशोर हीमोक्रोमेटोसिस कहा जाता है)
टाइप 3 हीमोक्रोमेटोसिस (ट्रांसफ़ेरिन रिसेप्टर 2 [TFR2] म्यूटेशन हीमोक्रोमेटोसिस भी कहा जाता है)
टाइप 4 हीमोक्रोमेटोसिस (जिसे फेरोपोर्टिन रोग भी कहा जाता है)
हाइपोट्रांसफेरिनेमिया
एसरुलोप्लास्मिनेमिया
ये म्यूटेशन शरीर में आयरन के सामान्य उपयोग को प्रभावित करते हैं और अंगों में इसके अत्यधिक संचय को बढ़ावा देते हैं। उदाहरण के लिए, TFR2 जीन में म्यूटेशन, कुछ खास कोशिकाओं में आयरन के अवशोषण को नियंत्रित करने की शरीर की क्षमता को कम करते हैं। हालांकि, हीमोक्रोमेटोसिस और आयरन ले जाने वाले प्रोटीन के विकारों के विभिन्न प्रकार, विकार होने की उम्र के हिसाब से अलग-अलग होते हैं, लेकिन आयरन की अधिकता के लक्षण और जटिलताएं सभी में समान होती हैं।
हीमोक्रोमेटोसिस के लक्षण
आमतौर पर, लक्षण धीरे-धीरे होते हैं और जब तक आयरन का संचय अत्यधिक नहीं हो जाता तब तक विकार का पता नहीं चल सकता है। अक्सर अधेड़ अवस्था या बाद में कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। कभी-कभी पहले लक्षण अस्पष्ट होते हैं, जैसे थकान या कमज़ोरी और उन पर गौर नहीं किया जा सकता है या किसी अन्य विकार के लिए उत्तरदायी माना जा सकता है। महिलाओं में, लक्षण आमतौर पर रजोनिवृत्ति के बाद शुरू होते हैं क्योंकि माहवारी के रक्तस्राव के दौरान और गर्भावस्था के दौरान आयरन की बढ़ती आवश्यकता से आयरन की कमी हो जाती है।
लक्षण अलग-अलग होते हैं, क्योंकि आयरन का संचय मस्तिष्क, लिवर, अग्नाशय, फेफड़े या हृदय सहित शरीर के किसी भी हिस्से को नुकसान पहुंचा सकता है। पहले लक्षण, विशेष रूप से पुरुषों में, सिरोसिस (लिवर की क्षति के कारण) या डायबिटीज (अग्नाशय की क्षति के कारण) हो सकते हैं। या पहले लक्षण, विशेषकर महिलाओं में, अस्पष्ट हो सकते हैं और इससे पूरा शरीर प्रभावित हो सकता है। थकान एक उदाहरण है। लिवर रोग सबसे सामान्य समस्या है। निम्न समस्याएं भी हो सकती हैं:
तांबई रंग की त्वचा
दिल का दौरा (कभी-कभी)
जोड़ों का दर्द, खासकर हाथों में
लिवर कैंसर का खतरा बढ़ जाता है
कम सक्रिय थायरॉइड ग्लैंड (हाइपोथायरॉइडिज़्म)
कई पुरुषों में पुरुष हार्मोन का स्तर कम हो जाता है। इरेक्टाइल डिस्फ़ंक्शन हो सकता है।
पहले से मौजूद न्यूरोलॉजिक विकारों को हीमोक्रोमेटोसिस खराब कर सकता है।
क्लिनिकल फोटोग्राफी/SCIENCE PHOTO LIBRARY
हीमोक्रोमेटोसिस का निदान
रक्त की जाँच
आनुवंशिक जांच
कभी-कभी लिवर बायोप्सी या लिवर की MRI
लक्षणों के आधार पर हीमोक्रोमेटोसिस की पहचान करना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, रक्त परीक्षण से उन लोगों की पहचान हो सकती है जिनका आगे मूल्यांकन होना चाहिए। ये परीक्षण रक्त के इन स्तर को मापते हैं
लोहा
फेरिटिन, आयरन को जमा करने वाला प्रोटीन
ट्रांसफ़ेरिन, जब आयरन लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर नहीं होता है तो रक्त में आयरन ले जाने वाला प्रोटीन
यदि ट्रांसफ़ेरिन में फेरिटिन का स्तर और आयरन का प्रतिशत अधिक हो (ट्रांसफ़रिन सेचुरेशन), तो आमतौर पर जांच की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। लिवर बायोप्सी और/या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) यह तय करने के लिए ज़रूरी हो सकती है कि क्या लिवर क्षतिग्रस्त हो गया है या जब हीमोक्रोमेटोसिस का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण नकारात्मक होता है, तब हीमोक्रोमेटोसिस और आयरन की सेकंडरी अधिकता के बीच अंतर करने के लिए।
हीमोक्रोमेटोसिस से पीड़ित लोगों और उनके रक्त संबंधों वाले सभी रिश्तेदारों (भाई-बहन, माता-पिता और बच्चों) के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है जिनकी उनके आयरन के स्तर को मापकर हीमोक्रोमेटोसिस के लिए जांच की जानी चाहिए।
हीमोक्रोमेटोसिस का इलाज
रक्त निकालना (फ़्लेबोटॉमी)
आमतौर पर, रक्त निकालना (फ़्लेबोटॉमी) सबसे अच्छा इलाज है। यह अतिरिक्त अंग क्षति को रोकता है लेकिन मौजूदा क्षति को पलटता नहीं है। फ़्लेबोटॉमी को शुरू में एक या कभी-कभी हर दूसरे सप्ताह में किया जाता है। जब तक कि आयरन का स्तर और ट्रांसफ़ेरिन में आयरन का प्रतिशत सामान्य नहीं हो जाता हर बार लगभग 500 मिलीलीटर (1 पिंट या 1 यूनिट) रक्त निकाला जाता है। इसके बाद आयरन के भंडार को सामान्य स्तर पर रखने के लिए समय-समय पर फ़्लेबोटॉमी की जाती है।
अगर लोगों को डायबिटीज, दिल का दौरा, इरेक्टाइल डिस्फ़ंक्शन या अन्य जटिलताएं हैं तो उनका इलाज किया जाना चाहिए। सिरोसिस से पीडि़त लोगों को लिवर कैंसर की जांच के लिए हर 6 महीने में लिवर का अल्ट्रासाउंड करवाना चाहिए।
लोग आयरन युक्त खाद्य पदार्थों सहित सामान्य, स्वस्थ आहार खा सकते हैं। डॉक्टर लोगों को अल्कोहल का सेवन कम करने के लिए कह सकते हैं, क्योंकि अल्कोहल आयरन के अवशोषण को बढ़ा सकती है और सिरोसिस के खतरे को भी बढ़ा सकती है।
हीमोक्रोमेटोसिस की शीघ्र जांच और इलाज के साथ, लंबे, स्वस्थ जीवन की उम्मीद की जाती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मेन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Hemochromatosis.org: हीमोक्रोमेटोसिस के लक्षणों, जांच और इलाज के बारे में शिक्षा देता और जागरूक करता है
Iron Disorders Institute: उन विकारों के बारे में जानकारी देता है जिससे आयरन का असंतुलन होता है, जिसमें परीक्षण और इन विकारों के साथ रहने के सुझाव शामिल हैं
