Angeborene Fehlbildungen der Urethra involvieren bei Jungen normalerweise anatomische Fehlbildungen des Penis und bei Mädchen können sie mit oder ohne Fehlbildungen der äußeren Genitalien einhergehen. Bei Mädchen können angeborene Harnröhrenanomalien ohne andere externe Genitalanomalien bestehen.
Eine chirurgische Korrektur ist bei beeinträchtigter Funktion notwendig oder wird aus kosmetischen Gründen gewünscht.
Epispadie
Die Urethra mündet am Rücken der Glans, am Penisschaft oder am penopubischen Übergang. Bei Mädchen mündet die Urethra zwischen der Klitoris und den Schamlippen oder im Abdomen. Die schwerste Form kommt als Blasenexstrophie vor. Die Epispadie kann partiell (15%) oder vollständig sein.
Symptome und Anzeichen von Epispadien sind Inkontinenz, Reflux und Harnwegsinfektionen.
Die Behandlung von Epispadien erfolgt chirurgisch. Die Rekonstruktion des Blasenausgangs ist erforderlich, um eine vollständige Harnkontrolle zu erreichen.
Hypospadie
Diese Anomalie wird durch eine fehlende Tunnelbildung und einen fehlenden Verschluss der Urethrafurche verursacht. Sie kommt meistens bei Jungen vor, bei denen die Urethra an der Unterseite des Penisschafts, am penoskrotalen Übergang, zwischen den Skrotumfalten oder am Perineum mündet. Die Vorhaut wird nicht zirkulär angelegt und erscheint als „dorsaler Hut“ am Penis. Eine Hypospadie ist häufig mit einer Chorda assoziiert.
Die Prognose für eine funktionelle und kosmetische Korrektur ist gut. Bei der ambulanten Operation mit 6 Monaten wird aus dem Penisschaft oder der Vorhaut eine Neourethra konstruiert und gleichzeitig die Chorda beseitigt.
Eine Hypospadie ist bei Mädchen extrem selten, die Urethra mündet dann in den Introitus vaginae.
In diesem Bild zeigt der Pfeil auf den Meatus.
Image courtesy of Drs. Ronald Rabinowitz und Jimena Cubillos.
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Urethrale Meatusstenose
Urethrale Meatusstenose ist am häufigsten eine langfristige Folge der Beschneidung. Gelegentlich ist es angeboren und mit Hypospadie assoziiert.
Bei einem minimalen oder stark abgewinkelten Harnfluss wird eine Meatotomie notwendig.
Urethrastriktur
Die Urethrastriktur verursacht über eine gewisse Länge der Urethra eine Obstruktion. Sie kommt fast nur bei Jungen vor, ist normalerweise erworben und Folge einer Verletzung nach einem Trauma, bei dem der Junge rücklings gesessen ist. Harnröhrenstrikturen können auch iatrogen sein und nach chirurgischen Eingriffen auftreten, am häufigsten nach einer Hypospadie-Operation oder nach einer traumatischen Katheterisierung. Eine angeborene Urethrastriktur kann sich ähnlich wie Urethralklappen äußern und in der pränatalen Sonographie diagnostiziert werden. Postnatal liegen die Symptome und Befunde einer Abflussblockierung oder eines offenen Urachus vor. Die Diagnose wird mittels retrogradem Urethrogramm gestellt. Die initiale Behandlung besteht in einer endoskopischen Urethrotomie, obwohl auch eine offene Urethroplastik notwendig werden kann.
Urethrale Duplikationen und Triplikationen
Urethrale Duplikationen und Triplikationen sind eine weitere Art von angeborenen urethralen Anomalien. Die Harnröhre ist der ventralste Kanal.
Die "voiding Zystourethrographie" (VCUG) sollte durchgeführt werden, um die Durchgängigkeit zu bestimmen und die Verbindung zwischen den Kanälen und der Blase festzustellen.
Ein chirurgischer Eingriff ist fast immer notwendig.
Urethralklappen
Bei Jungen können sich die Falten der posterioren Urethra wie Klappen verhalten und den Harnfluss beeinträchtigen. Zu den urologischen Folgeerscheinungen bei Urethralklappen gehören eine Harnabflussverzögerung, ein schwacher Harnstrahl, Harnwegsinfektion, Überlaufinkontinenz, myogene Blasenstörungen, vesikoureteraler Reflux, Infektion der oberen Harnwege und Niereninsuffizienz. Manchmal kommen sie auch mit einem offenen Urachus vor. Weil die fetale Urinausscheidung zum Fruchtwasser beiträgt, kann eine Harnröhrenobstruktion zu verringertem Fruchtwasser (Oligohydramnion), zu Lungenhypoplasie und damit zu pulmonaler Hypertonie führen, was wiederum pulmonale Hypoplasie und/oder Atemstillstand verursacht. Pulmonale Hypertonie kann in der Folge eine systemische Hypertonie bedingen. In schweren Fällen kann dies zum perinatalen Tod führen.
Die Diagnose wird oft durch Befunde bei der routinemäßigen pränatalen Sonographie nahegelegt, darunter schwere bilaterale Hydroureteronephrosis oder Oligohydramnion. Postnatal vermutete Fälle (oft wegen der Vorgeschichte eines abnormalen Urinstroms) werden durch eine sofortige Entleerung der Zystourethrographie bestätigt.
Bei Diagnosestellung wird endoskopisch-chirurgisch vorgegangen, um einer Verschlechterung der Nierenfunktion vorzubeugen. Wenn eine endoskopische Klappenablation nicht möglich ist, ist eine vorübergehende Vesikostomie indiziert.
Eine sehr seltene Fehlbildung ist ein Divertikel in der vorderen Urethra, das als Klappe (vordere Urethralklappe) agieren kann. Diese Anomalie wird häufig endoskopisch und gelegentlich durch offene Rekonstruktion behandelt.
Harnröhrenprolaps
Ein Harnröhrenprolaps ist eine Vorwölbung eines kleinen Teils der distalen Harnröhre außerhalb des Meatus.
Ein Prolaps tritt vor allem bei Mädchen auf, am häufigsten bei Schwarzen. Es kann im Säuglingsalter oder später in der Kindheit auftreten und manifestiert sich in der Regel als interlabiale Masse.
Bei einem Harnröhrenprolaps ähnelt die Öffnung der Harnröhre einem Donut, wobei sich der Meatus in der Mitte befindet. Es kann zu Reizungen, Schmerzen und/oder Blutungen kommen.
Die Behandlung erfolgt in der Regel konservativ mit einer topischen Östrogencreme. Ein chirurgischer Eingriff ist selten notwendig.
