Angeborene Fehlbildungen der Blase kommen oft ohne andere Anomalien des Urogenitaltraktes vor. Sie können Infektionen, Retention, Inkontinenz und Reflux verursachen. Alle symptomatischen Fehlbildungen erfordern eine chirurgische Korrektur.
Blasendivertikel
Ein Blasendivertikel ist ein Vorspringen der Blasenschleimhaut durch einen Defekt des Blasenmuskels. Er prädisponiert für Harnwegsinfektionen und kann einen Reflux bedingen. Er wird in der Regel bei der Untersuchung auf fetale Hydronephrose oder wiederkehrende Harnwegsinfekte bei Kleinkindern entdeckt.
Die Diagnose des Blasendivertikels erfolgt durch Entleerung der Zystourethrographie.
Manchmal sind die chirurgische Entfernung des Divertikels und eine Rekonstruktion der Blasenwand indiziert.
Blasenekstrophie
Bei der Ekstrophie liegt ein Fehlen der Schließung entlang der Mittellinie vom Nabel zum Perineum vor, was zu einer Harnblasenmucosa-Kontinuität der Bauchhaut führt, und zur Trennung der Symphyse, zu Epispadie oder zu verdoppelten Genitalien. Die Blase ist suprapubisch offen und der Urin tröpfelt eher aus der offenen Blase als aus der Urethra. Trotz der schweren Fehlbildung ist eine normale Nierenfunktion erhalten.
Die Blase kann eventuell rekonstruiert und in das Becken zurückverlagert werden. Ein vesikoureteraler Reflux ist immer vorhanden und muss fallabhängig beseitigt werden. Eine kontinuierliche Urinableitung kann notwendig sein, um ein Blasenreservoir zu behandeln, das sich nicht vergrößert oder wenn die Sphinkteren insuffizient sind. Eine Rekonstruktion der Genitalien ist erforderlich und kann in der unmittelbaren postnatalen Phase erfolgen oder sich verzögern.
Megazystensyndrom
Bei diesem Syndrom entwickelt sich oft bei Mädchen eine große, dünnwandige Blase ohne erkennbare Obstruktion des Blasenausgangs. Vesikoureteraler Reflux ist häufig.
Das Megazystensyndrom ist noch nicht geklärt. Das Syndrom kann sich als primärer myoneuraler Defekt zeigen, vor allem wenn zusätzlich eine intestinale Obstruktion (z. B. megazystisches Mikrokolon, intestinales hypoplastisches Syndrom) vorhanden ist.
Die Symptome stehen im Zusammenhang mit Harnwegsinfektionen (HWI).
Die Sonographie bei leerer Blase kann einen fast normal erscheinenden oberen Harntrakt zeigen. Beim Miktionszystourethrogramm sieht man jedoch einen Reflux mit einer massiven Erweiterung des oberen Harntrakts.
Eine Ureterreimplantation kann gut funktionieren, obgleich manche Patienten auch von antibakterieller Prophylaxe, Blasentraining, intermittierender Katheterisierung oder einer Kombination der Behandlungsmethoden profitieren.
Neurogene Blasenentleerungsstörung
Die neurogene Blase ist eine Blasenfunktionsstörung, die durch neurologische Erkrankungen, einschließlich Fehlbildungen des Rückenmarks oder des Zentralnervensystems, Traumata oder die Folgen von Beckenoperationen (z. B. bei Sakrokoccygeal-Teratomen oder Analatresie) verursacht wird.
Die Blase kann schlaff sein, spastisch oder beides. Eine schlaffe Blase ist durch eine Blasenüberfüllung, einen niedrigen Entleerungsdruck und minimale Kontraktionen gekennzeichnet. Eine spastische Blase hat eine normale oder niedrige Füllung, einen erhöhten Entleerungsdruck und unwillkürliche Kontraktionen. Chronisch erhöhte Blasendrücke (> 40 cm H2O) können – auch ohne Infektion oder Reflux – eine zunehmende Nierenschädigung verursachen.
Zu den Manifestationen gehören rezidivierende Harnwegsinfektionen, Harnretention und/oder Inkontinenz sowie möglicherweise Niereninsuffizienz.
Die zugrunde liegende neurologische Anomalie ist in der Regel ohne Weiteres erkennbar. Üblicherweise wird der Restharn bestimmt, eine Nierensonographie durchgeführt, um eine eventuelle Hydronephrose zu erkennen und das Serumkreatinin gemessen, um die Nierenfunktion beurteilen zu können. Urodynamische Tests sind oft notwendig, um die Diagnose zu bestätigen und um die Blasendrücke und die Funktion zu überwachen. Diese Untersuchungen werden oft in geplanten Abständen wiederholt, wenn das Kind heranwächst, um eine Verschlechterung der Blasen- und Nierenfunktion zu beurteilen.
Behandlungsziele sind die Senkung des Infektionsrisikos, die Aufrechterhaltung eines angemessenen Blasendrucks und -volumens, effektive Blasenentleerung und das Erreichen einer sozial kompatiblen Kontinenz. Die Behandlung einer neurogenen Harnblase umfasst Medikamente (z. B. Anticholinergika, prophylaktische Antibiotika), intermittierende Katheterisierung und/oder chirurgische Intervention (z. B. Blasenerweiterungsplastik, appendicovesicostomy, Botulinumtoxin-Injektionen, Neurostimulation). Kinder mit neurogener Blase haben oft auch einen neurogenen Darm mit Verstopfung und Stuhlinkontinenz, was eine sorgfältige Behandlung erfordert.
