- Übersicht über kongenitale muskuloskelettale Anomalien
- Kongenitale muskuläre Anomalien
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Anomalien von Hals und Rücken
- Kongenitale Extremitätenanomalien
- Entwicklungsbedingte Hüftdysplasie (DDH)
- Femurtorsion (Verdrehung)
- Genu varum (O-Beine) und Genu valgum (X-Beine)
- Angeborene Knieluxation
- Torsion der Tibia
- Talipes equinovarus (Klumpfuß) und andere kongenitale Fußanomalien
Anomalien von Hals und Rücken können durch Weichteilverletzungen, Knochenverletzungen oder Wirbelanomalien verursacht werden.
(Siehe auch Übersicht über kongenitale muskuloskelettale Anomalien.)
Wirbelanomalien können einzeln auftreten oder als Teil eines Syndroms.
In der Regel werden bildgebende Untersuchungen durchgeführt. Eine chromosomale Microarray-Analyse, spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests sollten in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, kann eine Gesamt-Exom-Sequenzierungsanalyse empfohlen werden.
Angeborener Torticollis
Der Kopf ist bei oder kurz nach der Geburt auf die Seite geneigt.
Die häufigste Ursache ist
Nackenverletzung während der Geburt
Ein Torticollis, der sich innerhalb der ersten Lebenstage oder -wochen entwickelt, kann die Folge einer Verletzung sein, die ein Hämatom verursacht, mit anschließender Fibrose und Kontraktur des Musculus sternocleidomastoideus (SCM). Eine nicht schmerzhafte Raumforderung kann im M. sternocleidomastoideus (SCM), normalerweise im mittleren Segment, festgestellt werden. Torticollis ist eine häufige Ursache der Plagiozephalie (eine abgeflachte Kopfseite) und eines asymmetrischen Gesichts (siehe Zervikale Dystonie).
Andere Ursachen können spinale Anomalien wie das Klippel-Feil-Syndrom (Fusion der zervikalen Wirbel, kurzer Hals und niedriger Haaransatz, oft mit Anomalien des Harntrakts) oder eine atlantookzipitale Fusion sein. Spezifische Gendefekte (z. B. Mutationen in GDF6, GDF3, und MEOX1) können beteiligt sein. Tumoren des Zentralnervensystems, Bulbärparesen und Augenfunktionsstörungen sind häufige neurologische Ursachen, die jedoch nur selten bei der Geburt vorhanden sind. Schwere neurologische Ausfälle können die Folge sein. Frakturen, Dislokationen oder Subluxationen der Halswirbel (vor allem C1 und C2) oder Fehlbildungen des Dens sind seltene, aber sehr ernstzunehmende Folgen.
Röntgenbilder sind wichtig, um knöcherne Ursachen auszuschließen, die eine Stabilisierung benötigen.
Wenn ein Torticollis durch ein Geburtstrauma verursacht wurde, ist häufiges passives Dehnen des Musculus sternocleidomastoideus (Drehen des Kopfes und seitliches Neigen des Halses zur Gegenseite) indiziert. Injektionen von Botulinumtoxin in den Musculus sternocleidomastoideus können in therapierefraktären Fällen hilfreich sein.
Kongenitale vertebrale Defekte
Beispiele für kongenitale Wirbeldefekte sindidiopathische Skoliose, die bei der Geburt selten offensichtlich ist, und isolierte Wirbeldefekte (z.B. Hemivertebrae, Keil- oder Schmetterlingswirbel), die eher bei der Geburt diagnostiziert werden. Wirbeldefekte sollten vermutet werden, wenn Anomalien in der hinteren Mittellinie, den Nieren oder den Extremitäten vorhanden sind. Einige Syndrome wie das VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, TracheoEsophageal Fistula, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies) schließen Wirbelkörperfehlbildungen mit ein. Das Alagille-Syndrom manifestiert sich mit Schmetterlingswirbeln, Ikterus aufgrund hypoplastischer Gallengänge und kongenitale kardiovaskuläre Anomalien. Eiförmige Wirbelkörper treten bei Mukopolysaccharidose und mehreren anderen Speicherkrankheiten auf.
Mit fortschreitendem Wachstum kann sich eine Skoliose infolge von Wirbelsäulendefekten schnell verschlechtern und muss deshalb engmaschig kontrolliert werden. Korsetts sind am Anfang notwendig und sollten 18 Stunden am Tag getragen werden. Bei starker Ausbildung der Achsenabweichung muss eine Operation in Erwägung gezogen werden. Da häufig Nierenanomalien gleichzeitig auftreten, ist eine Nierensonographie zur initialen Untersuchung indiziert.
