Übersicht über kongenitale muskuloskelettale Anomalien

Angeborene Anomalien können klassifiziert werden als

• Deformitäten

• Fehlbildungen

Eine Deformität ist eine Formveränderung, die durch ungewöhnlichen Druck und/oder eine ungewöhnliche Positionierung in der Gebärmutter (z. B. einige Formen des Klumpfußes) oder nach der Geburt (z. B. positioneller Plagiozephalus - Abflachung des Kopfes durch langes Liegen in einer Position) entsteht. Einige Deformationen heilen spontan innerhalb weniger Tage, andere persistieren und müssen behandelt werden.

Eine Fehlbildung ist ein Fehler in der normalen Organ- oder Gewebeentwicklung. Zu den Ursachen gehören Chromosomenanomalien, Einzelgen-Defekte, teratogene Substanzen oder eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren; aufgrund verbesserter diagnostischer und genetischer Analysetechniken wird eine abnehmende Anzahl von Fällen als idiopathisch betrachtet.

Die Ätiologie der kongenitalen Muskel-Skelett-Anomalien kann genetisch bedingt sein oder durch pränatale Umweltfaktoren (z. B. Verwendung von Thalidomid, Vitamin A).

Kongenitale muskuloskelettale Anomalien sind häufig. Sie können nur eine einzige, spezifische Stelle betreffen (z. B. Klumpfuß) oder Teil eines Syndroms multipler kongenitaler Anomalien sein (z. B. Walker-Warburg-Syndrom, das die Entwicklung von Gehirn, Muskeln und Augen betrifft). Eine sorgfältige klinische Beurteilung kann erforderlich sein, um eine isolierte Anomalie von einem atypischen oder leicht manifestierten Syndrom zu unterscheiden.

Aufgrund der großen Anzahl von Syndromen konzentrieren sich die Themen in diesem Kapitel auf die spezifischen strukturellen Anomalien. Detaillierte Informationen über viele der spezifischen Syndrome ist von der Online Mendelian Inheritance im Man (OMIM)-Katalog genetischer Störungen verfügbar.

Folgende Anomalien werden diskutiert:

• Arthrogryposis multiplex congenita

• Angeborene Knieluxation

• Kongenitale Extremitätenanomalien

• Kongenitale Muskelanomalien

• Anomalien von Hals und Rücken

• Entwicklungsbedingte Hüftdysplasie

• Femurtorsion

• Genu valgum (X-Beine)

• Genu varum (O-Beine)

• Talipes equinovarus (Klumpfuß) und andere kongenitale Fußanomalien

• Torsion der Tibia

Im Allgemeinen sollten Kinder mit kongenitalen muskuloskelettale Anomalien auf andere assoziierte kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen untersucht werden. Die Identifizierung eines zugrunde liegenden Syndroms ist für die Prognose und die Familienberatung wichtig. Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten beurteilen, um eine definitive Diagnose zu stellen, einschließlich Patienten mit einer isolierten kongenitalen Anomalie. Chromosomen-Mikroarray, spezifische Gentests oder breitere Gen-Panel-Tests sollten bei der Bewertung von Patienten mit angeborenen Muskel-Skelett-Anomalien berücksichtigt werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, kann eine Gesamt-Exom-Sequenzierungsanalyse empfohlen werden. Die Bestimmung einer Diagnose ist entscheidend für die Formulierung eines optimalen Behandlungsplans, die Bereitstellung vorausschauender Beratung und genetischer Beratung sowie die Identifizierung von Verwandten, die einem Risiko für ähnliche Anomalien ausgesetzt sind.