Kongenitale Extremitätenanomalien

Kongenitale Gliedmaßenamputationen und -defizite sind Gliedmaßen, die bei der Geburt fehlen oder unvollständig sind. Die gesamte Prävalenz liegt bei 5/10.000 Lebendgeburten (1). Die meisten folgen aus einem primären intrauterinen Wachstumsstillstand oder aus Störungen, die sekundär zu einer Zerstörung von embryonalem Gewebe sind. Der oberen Extremitäten sind häufiger betroffen.

Angeborene Gliedmaßendefekte können viele Ursachen haben und treten oft als Bestandteil verschiedener angeborener Syndrome auf. Teratogene Substanzen (z. B. Thalidomid, Vitamin A) sind bekannte Ursachen hypoplastischer/fehlender Gliedmaßen. Die häufigste Ursache angeborener Amputationen sind vaskuläre Störungsdefekte oder Störungsdefekte des Weichteilgewebes, wie etwa amniotische Band-bezogene Gliedmaßendefekte, bei denen sich lose Amnionstränge mit fetalem Gewebe verwickeln oder verschmelzen.

Gliedmaßenmängel können folgendermaßen sein:

• Longitudinal (häufiger)

• Transversal

Bei longitudinalen Mängeln sind spezifische Fehlentwicklungen zu beobachten (z. B. vollständiges oder teilweises Fehlen einer Speiche, eines Waden- oder Schienbeins). Ein Radialstrahldefekt ist der häufigste Defekt der oberen Gliedmaßen und eine Hypoplasie der Fibula ist der häufigste Defekt der unteren Gliedmaßen. Etwa zwei Drittel der Fälle sind mit anderen angeborenen Erkrankungen assoziiert, einschließlich Adams-Oliver-Syndrom (Aplasia cutis congenita mit partieller Aplasie der Schädelknochen und terminalen transversalen Gliedmaßenfehlbildungen), Holt-Oram-Syndrom, TAR-Syndrom (Thrombozytopenie-Absenter Radius), Fanconi-Anämie und VACTERL-Syndrom (vertebral anomalies - Vertebraldefekte, anal atresia - Analatresie, cardiac malformations - Kardiale Fehlbildungen, tracheoesophageal fistula - Tracheo-Ösophageale Fistel, renal anomalies - Renale Anomalien und radial aplasia - Radiale Aplasie und limb anomalies - Gliedmaßenanomalien.

Beispiele für Längsschnittdefekte

Radialstrahldefekt

Bei der schwersten Form des Radialstrahldefekts fehlt der Radius, wie bei diesem Patienten. Die Hand ist angewinkelt und verformt.

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VACTERL (Anomalien der oberen Extremitäten)

Dieses Foto zeigt eine radiale Atresie des rechten Arms bei einem Patienten mit VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, Tracheoesophageal Fistula, Esophageal atresia, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies)-Syndrom.

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Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson über die Public Health Image Library der Centers for Disease Control and Prevention.

VACTERL (Anomalien der unteren Extremitäten)

Dieses Foto zeigt eine Klumpfußbildung des linken Fußes bei einem Patienten mit VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, Tracheoesophageal Fistula, Esophageal atresia, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies)-Syndrom.

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Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson über die Public Health Image Library der Centers for Disease Control and Prevention.

Radialstrahldefekt

Bei der schwersten Form des Radialstrahldefekts fehlt der Radius, wie bei diesem Patienten. Die Hand ist angewinkelt und verformt.

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VACTERL (Anomalien der oberen Extremitäten)

Dieses Foto zeigt eine radiale Atresie des rechten Arms bei einem Patienten mit VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, Tracheoesophageal Fistula, Esophageal atresia, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies)-Syndrom.

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VACTERL (Anomalien der unteren Extremitäten)

Dieses Foto zeigt eine Klumpfußbildung des linken Fußes bei einem Patienten mit VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, Tracheoesophageal Fistula, Esophageal atresia, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies)-Syndrom.

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Bei transversalen Defekten fehlen alle Elemente unterhalb einer bestimmten Ebene und das Glied ähnelt einem Amputationsstumpf. Amniotische Bänder sind die häufigste Ursache. Das Ausmaß des Mangels variiert je nach der betroffenen Stelle und typischerweise liegen keine anderen Defekte oder Anomalien vor. Die restlichen Fälle gehen meistens auf zugrunde liegende genetische Syndrome wie Adams-Oliver-Syndrom oder Chromosomenanomalien zurück.

Säuglinge mit transversalen oder longitudinalen Defekten an den Gliedmaßen können in Abhängigkeit von der Ätiologie auch hypoplastische oder gespaltene Knochen, Synostosen, Duplikationen, Dislokationen oder andere Knochendefekte aufweisen, z. B. entwickeln sich bei der proximalen femoralen fokalen Störung die proximalen Femora und Acetabula nicht. Ein oder mehrere Glieder können betroffen sein, und die Defekte können an jedem Glied von unterschiedlicher Art sein. Anomalien des zentralen Nervensystems sind selten.

Polydaktylie bezeichnet überzählige Finger oder Zehen und ist die häufigste angeborene Gliedmaßenfehlbildung. Diese Verformung wird als präaxial, zentral oder postaxial klassifiziert.

Präaxiale Polydaktylie ist ein zusätzlicher Daumen oder großer Zeh. Die Manifestationen reichen von einem breiten oder duplizierten distalen Fingerglied bis zu einer kompletten Verdopplung der Gliedmaße. Es kann isoliert auftreten, möglicherweise mit autosomal-dominanter Vererbung, oder es kann Teil bestimmter genetischer Syndrome sein, einschließlich des akrokallosalen Syndroms (mit Entwicklungsverzögerung und Corpus-callosum-Defekten), der Carpenter- und Pfeiffer-Syndrome (mit Kraniosynostose), der Fanconi- und Diamond-Blackfan-Anämien und des Holt-Oram-Syndroms (mit kongenitalen kardiovaskulären Anomalien).

Polydaktylie

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Zentrale Polydaktylie ist selten und beinhaltet eine Duplikation des 4., 3. und 2. Fingers. Sie kann mit Syndaktylie und Spalthand assoziiert sein. Die Mehrzahl der Fälle ist syndromisch.

Postaxiale Polydaktylie ist am häufigsten und umfasst eine zusätzliche Fingergliedmaße an der ulnaren/fibulären Seite der Extremität. Meistens ist die zusätzliche Gliedmaße rudimentär, es kann aber vollständig entwickelt sein. Bei Menschen afrikanischer Abstammung ist dieser Typ von Polydaktylie in der Regel ein isolierter Defekt. In anderen Bevölkerungsgruppen ist er häufiger mit einem Syndrom multipler kongenitaler Anomalien oder Chromosomenstörungen assoziiert. Zu den Syndromen, die berücksichtigt werden müssen, gehören Greig-Cephalopolysyndactylie-Syndrom, Meckel-Syndrom, Ellis-van-Creveld-Syndrom, McKusick-Kaufman-Syndrom, Down-Syndrom und Bardet-Biedl-Syndrom.

Syndaktylie ist die Hautverwachsung oder Fusion der Finger oder Zehen der Hände oder Füße. Mehrere verschiedene Arten wurden definiert und die Mehrheit folgt einer autosomal-dominanten Vererbung. Einfache Syndaktylie umfasst nur die Fusion von Weichgewebe, während komplexe Syndaktylie auch die Verschmelzung der Knochen umfasst. Komplexe Syndaktylie liegt beim Apert-Syndrom (mit Kraniosynostose) vor. Syndaktylie der 4. und 5. Finger ist häufig bei okulodento-digitaler Dysplasie. Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom manifestiert sich mit Syndaktylie der 2. und 3. Zehe des Fußes sowie mit mehreren anderen kongenitalen Anomalien.

Syndaktylie (komplex)

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• In der Regel Röntgenaufnahmen

• Gelegentlich Gentests

Typischerweise werden Röntgenaufnahmen angefertigt, um zu bestimmen, welche Knochen betroffen sind. Wenn die Defekte familiär auftreten oder ein genetisches Syndrom vermutet wird, sollte die Evaluation auch eine gründliche Bewertung für andere physikalische, chromosomale und genetische Anomalien umfassen. Sofern verfügbar, ist die Untersuchung durch einen klinischen Genetiker nützlich.

Chromosomen-Mikroarray-Analyse, spezifische Gentests oder breitere Gen-Panel-Tests sollten bei der Bewertung von Patienten mit angeborenen Muskel-Skelett-Anomalien berücksichtigt werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, kann eine Gesamt-Exom-Sequenzierungsanalyse empfohlen werden.

• Chirurgische Verfahren

• Prothesen

Die Behandlung besteht aus chirurgischen Eingriffen für Polydaktylie und Syndaktylie.

Die Behandlung von fehlenden oder hypoplastischen Gliedmaßen erfolgt hauptsächlich durch den Einsatz von Prothesen, die vor allem bei Defiziten der unteren Gliedmaßen und bei völliger oder fast völliger Abwesenheit der oberen Gliedmaßen von Nutzen sind. Wenn im Arm oder in der Hand irgendeine Aktivität vorhanden ist, muss die Funktionskapazität unabhängig vom Ausmaß der Fehlbildung sorgfältig bestimmt werden, bevor eine Prothese oder ein chirurgisches Verfahren empfohlen wird. Eine therapeutische Amputation einer Gliedmaße oder eines Teils davon sollte nur in Betracht gezogen werden, nachdem die funktionellen und psychologischen Auswirkungen des Verlusts bewertet wurden und wenn die Amputation für die Anpassung einer Prothese unerlässlich ist.

Eine Armprothese sollte so gebaut sein, dass sie möglichst vielen Erfordernissen gerecht wird, sodass die Zahl der Geräte auf ein Minimum beschränkt wird. Kinder benutzen die Prothesen am erfolgreichsten, wenn sie früh angepasst und während der Entwicklungsjahre ein fester Bestandteil des Körpers werden. Die Prothesen sollten während der Säuglingszeit so einfach und dauerhaft wie möglich sein (z. B. eher ein Haken als eine Bioprothese).

Mit effektiver orthopädischer und allgemeiner Unterstützung führen die meisten Kinder mit angeborenen Amputationen ein normales Leben.