Kraniofaziale und muskuloskelettale Fehlbildungen kommen bei Kindern häufig vor. Sie umfassen eventuell nur eine einzige, bestimmte Stelle (z. B. Lippenspalte, Gaumenspalte, Klumpfuß) oder Teil eines Syndroms von mehreren kongenitalen Anomalien sein (z. B. velokardiofaziales Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom). Eine sorgfältige klinische Beurteilung kann erforderlich sein, um eine isolierte Anomalie von einem atypischen oder leicht manifestierten Syndrom zu unterscheiden.
Angeborene Anomalien können klassifiziert werden als
Deformitäten
Fehlbildungen
Eine Deformität ist eine Formveränderung, die durch ungewöhnlichen Druck und/oder eine ungewöhnliche Positionierung in der Gebärmutter (z. B. einige Formen des Klumpfußes) oder nach der Geburt (z. B. positioneller Plagiozephalus - Abflachung des Kopfes durch langes Liegen in einer Position) entsteht. Verformungen liegen bei etwa 2% der Geburten vor; einige lösen sich spontan innerhalb einiger Tage, aber andere bedürfen einer Behandlung.
Eine Fehlbildung ist ein Fehler in der normalen Organ- oder Gewebeentwicklung. Zu den Ursachen gehören Chromosomenanomalien, Defekte in einzelnen Genen, teratogene Mitte oder eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren; eine abnehmende Zahl der Fälle wird als idiopathisch angesehen. Angeborene Fehlbildungen liegen bei etwa 3 bis 5% aller Geburten vor. Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten bewerten, um eine endgültige Diagnose zu stellen, die für die Formulierung eines optimalen Behandlungsplans, die Bereitstellung einer vorausschauenden und genetischen Beratung und die Identifikation von Verwandten mit einem Risiko für ähnliche Anomalien entscheidend ist.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen, die durch multiple Gelenkkontrakturen bei der Geburt gekennzeichnet sind. Diese Störungen resultieren aus einer angeborenen Einschränkung der Beweglichkeit der Gelenke in utero. Viele pathologische Prozesse, die eine Immobilisierung der Extremitäten eines Fetus während oder kurz nach der embryonalen Gelenkbildung verursachen, können zu AMC führen. AMC tritt auf, wenn die neuromuskuläre Funktion und Entwicklung des Embryos gestört ist.
Congenital craniofacial abnormalities werden durch das abnormale Wachstum und/oder die Entwicklung der Kopf- und Gesichtsweichteilstrukturen und/oder -knochen verursacht. Die häufigsten Anomalien des Gesichts sind Lippenspalte und Gaumenspalte. Andere Anomalien können Ohren, Augen und Kiefer beinhalten. Einige der kraniofaziale Anomalien, die den Schädel betreffen, sind Makrozephalie, Mikrozephalie, Cranium bifidum oder verwandte Verknöcherungsdefekte und Kraniosynostose.
Angeborene Hüft- und Gelenkanomalien einschließen Entwicklungsdysplasie der Hüfte und Knie Dislokation.
Angeborene Extremitätenfehler sind zahlreich. Manchmal fehlt ein Glied oder ist unvollständig. Ein Teil oder die gesamte Hand oder der Fuß kann fehlen. Zum Beispiel kann die Person Polydaktylie oder Syndaktylie haben. Pes equinovarus (Klumpfuß) ist ein Defekt, bei dem der Fuß und der Knöchel aus der Form oder Position gedreht werden. Andere Fußdefekte umfassen Metatarsus Adductus, Metatarsus Varus, Talipes calcaneovalgus und Pes planus.
Im Genu varum (O-Beine) scheinen die Knie nach außen gerichtet zu sein. Im Genu valgum (Knock-Knie) scheinen die Knie nach innen gerichtet zu sein. Andere Defekte, die die Beine betreffen, umfassen Femur Torsion und Tibiatorsion.
Muskelanomalien können angeboren sein. Kleinkinder können ohne einzelne Muskeln oder Muskelgruppen geboren werden, oder die Muskeln können unvollständig entwickelt sein. Muskuläre Anomalien können allein oder als Teil eines Syndroms auftreten.
Angeborene Nacken- und Rückenanomalien können durch Verletzungen von Weichteilen oder Knochen verursacht werden. Zwei der häufigsten Anomalien sind
Zu den Wirbelsäulenanomalien gehören Skoliose, was bei der Geburt selten auftritt, und Defekte eines bestimmten Wirbels, die bei der Geburt wahrscheinlich erkannt werden. Zu einer Reihe von verschiedenen genetischen Syndromen gehört Skoliose als eine ihrer Anomalien. Wenn Kinder wachsen, kann die Kurve schnell voranschreiten. Mäßige Krümmungen (20–40°) werden konservativ behandelt (z. B. mit Physiotherapie oder Stützhilfen), um eine weitere Deformierung zu verhindern. Schwere Krümmungen (> 40°) werden oft chirurgisch behandelt (z. B. Spinalfusionen oder Stabimplantation).
Patienten mit offensichtlichen kongenitalen Anomalien sollten zur klinisch-genetischen Untersuchung überwiesen werden. Bei der Untersuchung von Patienten mit angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Anomalien sollten Chromosomen-Mikroarrays, spezifische Gentests oder breitere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.
