Die Mikrozephalie ist ein Kopfumfang < 2 Standardabweichungen unter dem Altersmittelwert.
Quellen zum Thema
(Siehe auch Übersicht der Kongenitalen kraniofazialen Fehlbildungen.)
Bei Mikrozephalie ist der Kopf im Verhältnis zum Rest des Körpers unverhältnismäßig klein.
Mikrozephalie hat viele chromosomale und umweltbedingte Ursachen, einschließlich pränataler Drogen-, Alkohol- oder Strahlenbelastung, pränataler Infektionen (z. B. TORCH [Toxoplasmose, Other (andere) Krankheitserreger, Röteln, Cytomegalovirus und Herpes simplex], Zikavirus) und schlecht eingestellte Phenylketonurie bei der Mutter. Mikrozephalie ist auch ein Merkmal von > 400 genetischen Syndromen.
Zu den Folgen der Mikrozephalie selbst gehören neurologische und Entwicklungsstörungen (z. B. Anfallsleiden, geistige Behinderung, Spastik).
Diagnose der Mikrozephalie
Pränatal, Ultraschall
Postnatal: körperliche Untersuchung, einschließlich Messung des Kopfumfangs und kraniale Bildgebung
Gentests
Pränatal wird die Diagnose von Mikrozephalie manchmal mit Ultraschall im späten 2. oder frühen 3. Trimester gemacht.
Postnatal sollte die Evaluierung eine detaillierte pränatale Anamnese zur Identifizierung von Risikofaktoren, eine entwicklungsbezogene und neurologische Beurteilung sowie eine MRT oder CT des Gehirns umfassen. Primäre isolierte autosomal rezessive Mikrozephalie bezieht sich auf Mikrozephalie, die nicht mit anderen extrazerebralen Fehlbildungen assoziiert ist. Es gibt mehrere verschiedene Gene, die sie verursachen können.
Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen.
Chromosomenanomalien können bei Mikrozephalie auftreten. Zu den genetischen Syndromen, die berücksichtigt werden sollten, gehören Seckel-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Syndrome aufgrund fehlerhafter DNA-Reparatur (z. B. Fanconi- und Cockayne-Syndrome) und Angelman-Syndrom. Für die Eltern eines betroffenen Kindes kann das Erkrankungsrisiko bei späteren Kindern bei bis zu 25% liegen, je nachdem, welches Syndrom vorliegt, und damit ist eine klinische genetische Beurteilung notwendig. Ein spezifischer Gentest für Mikrozephalie ist bei verschiedenen Diagnoselabors erhältlich. Chromosomale Microarray-Analyse oder breitere Gen-Panel-Tests sollten bei der Untersuchung von Patienten mit Mikrozephalie ebenfalls in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, kann eine Gesamt-Exom-Sequenzierungsanalyse empfohlen werden.
Behandlung der Mikrozephalie
Symptomatische Therapie
Symptome, die auf eine Hirnschädigung zurückzuführen sind, werden behandelt. Einige Krankheiten, die Mikrozephalie verursachen, können behandelt werden.
Im Allgemeinen richtet sich die Behandlung nach den Symptomen, und es wird ein Maximum an Entwicklungshilfe geleistet (1).
Literatur zur Therapie
1. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
