Eine Myoklonie ist eine kurze, blitzartige Kontraktion eines Muskels oder einer Muskelgruppe. Die Diagnose wird klinisch gestellt und manchmal elektromyographisch bestätigt. Die Behandlung umfasst die Beseitigung von reversiblen Ursachen und, wenn nötig, orale Medikamente, um die Symptome zu lindern.
(Siehe auch Übersicht über Störungen der Motorik und des Kleinhirns.)
Klassifikation von Myoklonien
Eine Myoklonie kann als physiologisch (gutartig) oder pathologisch klassifiziert werden (1).
Eine physiologische Myoklonie kann auftreten, wenn eine Person gerade einschläft, und während früher Schlafphasen (sogenannte hypnische Myoklonie). Eine hypnische Myoklonie kann fokal, multifokal, segmental oder generalisiert (siehe unten) sein und einer Schreckreaktion ähneln. Ein anderer Typ von physiologischer Myoklonie ist der Schluckauf (Zwerchfell-Myoklonie).
Einepathologische Myoklonie kann von verschiedenen Erkrankungen und Arzneimitteln herrühren (siehe Tabelle Ursachen der Myoklonie). Die häufigsten Ursachen sind
Hypoxie
Medikamententoxizität
Stoffwechselstörungen
Weitere Ursachen für pathologische Myoklonien sind degenerative Erkrankungen der Basalganglien und einige Demenzerkrankungen.
Myoklonie kann auch wie folgt klassifiziert werden:
Nach der Verteilung: fokal, segmental (zusammenhängende Bereiche), multifokal (nicht zusammenhängende Bereiche) oder generalisiert
Nach ihrem Entstehungsort: Kortikal, subkortikal, segmental oder peripher
Nach ihrem klinischen Bild: positiv oder negativ
Nach ihrer Ätiologie: essenziell (primär), erworben oder idiopathisch
Nach ihrem Auslöser: sensorisch oder spontan
Die Myoklonie wird nach seinem Entstehungsort wie folgt klassifiziert:
Kortikal: Eine kortikale Myoklonie ist mit Hirnrindenschäden oder Epilepsie verbunden. Photoelektrische Reize oder Berührungen können myoklonische Zuckungen auslösen, die Abnormalitäten eines EEG (Elektroenzephalogramm) verursachen können (z. B. fokale oder generalisierte spike-and-wave oder polyspike-and-wave epileptiforme Entladungen, riesige somatosensorisch evozierte Potentiale). Die myoklonischen Zuckungen können im Ruhezustand weniger deutlich sein, verschlimmern sich aber während der motorischen Aktivität. Diese Art von Myoklonie kann Sprache und Gang stark beeinträchtigen.
Subkortikal: Die subkortikale Myoklonie steht im Zusammenhang mit Störungen, die die Basalganglien oder andere subkortikale Strukturen betreffen. Seine Auswirkungen sind denen der kortikalen Myoklonie ähnlich. Es gibt jedoch keine Anomalien im Elektroenzephalogramm oder riesige somatosensorisch evozierte Potenziale, und photische visuelle Reize sind kein Auslöser. Die Kategorie des subkortikalen Myoklonus umfasst den essentiellen Myoklonus, die Myoklonus-Dystonie (DYT11; assoziiert mit dem SGCE-Gen), den retikulären Reflexmyoklonus, die Startle-Syndrome, die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und die subakute sklerosierende Panenzephalitis (1).
Segmental und peripher: Formen von segmentaler oder peripherer Myoklonie sind relativ selten. Die segmentale Myoklonie umfasst die spinale segmentale und die propriospinale Myoklonie. Die spinale segmentale Myoklonie bezieht sich auf die Myoklonie in den Rückenmuskeln eines oder mehrerer zusammenhängender Segmente des Rückenmarks. Die propriospinale Myoklonie ist durch sich langsam ausbreitende Bewegungen gekennzeichnet, die das Gesicht verschonen und oft eine Impulsdauer haben, die mit anderen Myokloniearten nicht vereinbar ist. Die palatinale Myoklonie, der heute überwiegend als Fehlbezeichnung angesehen wird, wurde als Palataltremor neu klassifiziert. Die häufigste periphere Myoklonie ist der Hemifazialspasmus; er resultiert in erster Linie aus einer vaskulären Kompression des Gesichtsnervs beim Austritt aus dem Hirnstamm oder aus einer Kompression durch Tumoren des Kleinhirnbrückenwinkels. Sehr viel seltener ist der hemimastische Spasmus, der durch einseitige, paroxysmale Kontraktionen der Kiefermuskeln gekennzeichnet ist. Er kann durch Kompression des motorischen Astes des Trigeminusnervs verursacht werden.
Die Klassifizierung von Myoklonien auf der Grundlage des Entstehungsortes wird für die Wahl der wirksamsten Behandlung als am hilfreichsten angesehen.
Das klinische Erscheinungsbild von Patienten mit Myoklonie kann als positiv oder negativ klassifiziert werden:
Positiv: Patienten haben ein aktives Muskelzucken, das zu einem Ruck führt.
Negativ: Der Muskeltonus lässt plötzlich nach (mit elektrographischer Stille im Elektromyographie); wenn die Antigravitationsmuskeln ihren Tonus verlieren, kann der Patient stürzen. Zur negativen Myoklonie gehört die Asterixis (z. B. das Flattern der Hände, das bei Patienten mit schwerem Leberversagen auftritt).
Positive und negative Myoklonie treten häufig bei demselben Patienten auf.
Die Ätiologie der Myoklonie kann essenziell (primär), erworben (am häufigsten) oder idiopathisch sein.
Die essenzielle (primäre) Myoklonie hat keine erkennbare Ursache und/oder es wird vermutet, dass genetische Faktoren beteiligt sind.
Die erworbene Myoklonie hat mehrere Ursachen, darunter viele Stoffwechselstörungen (siehe Tabelle Ursachen der Myoklonie). Die meisten Fälle von Myoklonie sind erworben.
Die idiopathische Myoklonie ist eine Myoklonie, deren Auftreten völlig unerklärt ist.
Myoklonien können einen Auslöser haben oder nicht:
Sensorisch empfindlich: Die Myoklonie wird durch einen Reiz (z. B. plötzliches Geräusch, Bewegung, Licht, visuelle Bedrohung) ausgelöst, wie er bei plötzlichem Erschrecken auftreten kann (Schreckreaktion).
Spontan: Die Myoklonie tritt ohne einen Auslöser auf, wie es häufig der Fall ist, wenn die Ursache im Stoffwechsel liegt.
Ursachen der Myoklonie
Grund | Beispiele |
|---|---|
Degeneration der Basalganglien | |
Demenzen | Progressive myoklonische Enzephalopathien (z. B. mitochondriale Erkrankungen, bestimmte Formen von Epilepsie wie Sialidose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Lafora-Erkrankung, Unverricht-Lundborg-Erkrankung) |
Stoffwechselstörungen | Hyperkapnie Hyperglykämie, nichtketotisch Urämie |
Physikalische und hypoxische Enzephalopathien | Hypoxie |
Toxische Enzephalopathien | DDT Schwermetalle (inkl. Wismut) Methylbromid |
Virale Enzephalopathien | Encephalitis lethargica Herpes-simplex-Enzephalititis Postinfektiöse Enzephalitis Subakute sklerosierende Panenzephalitis |
Medikamente in toxischen oder hohen Dosen | Antihistaminika Carbamazepin Cephalosporine Lithium MAO-Hemmer Penicillin Phenytoin Trizyklische Antidepressiva SSRI Valproat |
* Bei Langzeitbehandlung; dosisabhängig. | |
DDT = Dichlorodiphenyltrichlorethan; MAO = Monoaminoxidase; SSRI = selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer. | |
Hinweis zur Klassifizierung
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Symptome und Beschwerden der Myoklonie
Eine Myoklonie kann in Bezug auf Amplitude, Frequenz und Verteilung variieren.
Muskelzuckungen können spontan auftreten oder durch einen Stimulus ausgelöst werden (z. B. plötzliches Geräusch, Bewegung, Licht, visueller Reiz).
Eine Myoklonie, die auftritt, wenn Patienten plötzlich aufgeschreckt werden (Startle-Myoklonie), kann ein frühes Symptom der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sein.
Ein Myoklonus, der auf ein schweres geschlossenes Kopftrauma oder eine hypoxisch-ischämische Hirnschädigung zurückzuführen ist, kann sich verschlimmern, wenn die Patienten gezielte Bewegungen machen (Aktionsmyoklonus), oder er kann spontan auftreten, wenn die Bewegung aufgrund der Verletzung eingeschränkt ist.
Eine Myoklonie durch Stoffwechselstörungen kann multifokal, asymmetrisch und durch einen Stimulus induziert sein; in der Regel betrifft diese Gesichts- oder proximale Beinmuskeln. Wenn die Störung persistiert, können generalisierte myoklonische Zuckungen und letztendlich Krampfanfälle auftreten.
Diagnose der Myoklonie
Klinische Untersuchung
Die Diagnose der Myoklonie wird klinisch gestellt. Die Testung basiert auf den klinisch vermuteten Ursachen. Eine Bildgebung des Gehirns wird durchgeführt.
Behandlung der Myoklonie
Korrektur der Stoffwechselstörung oder eine andere Ursache, wenn möglich
Absetzen oder Reduzieren der Dosis des verursachenden Medikaments
Einsatz von Pharmakotherapie zur Linderung der Symptome
Die Behandlung einer Myoklonie beginnt mit der Korrektur der zugrunde liegenden metabolischen Störungen oder von weiteren Ursachen, sofern diese korrigierbar sind. Wenn ein Arzneimittel als Ursache vermutet wird, wird es abgesetzt oder die Dosis reduziert.
Der Ursprungsort des Myoklonus hilft bei der symptomatischen Behandlung. Zum Beispiel neigen Valproat, Levetiracetam und Piracetam dazu, bei kortikaler Myoklonie wirksam zu sein, sind aber bei anderen Myokloniearten wirkungslos. Clonazepam kann bei allen Arten von Myoklonie wirksam sein. Die Dosierung von Clonazepam oder Valproat muss möglicherweise bei älteren Patienten niedriger sein. In einigen Fällen ist eine Kombination von Medikamenten notwendig.
In der Vergangenheit schienen viele Arten von Myoklonie auf die Serotoninvorstufe 5-Hydroxytryptophan anzusprechen, die zusammen mit dem oralen Decarboxylase-Hemmer Carbidopa eingesetzt wurde, aber 5-Hydroxytryptophan wird nicht mehr verwendet, da inzwischen bessere Medikamente zur Verfügung stehen.
Wichtige Punkte
Eine Myoklonie ist eine kurze, blitzartige Muskelkontraktion, die bzgl. Schwere und Verteilung variieren kann.
Eine Myoklonie kann physiologisch sein (z. B. Schluckauf, schlafbezogene Muskelkontraktionen) oder die Folge von verschiedenen Störungen des Gehirns, systemischen Erkrankungen oder Medikamenten.
Wenn eine Stoffwechselstörung die Ursache ist, korrigieren Sie diese, und verabreichen Sie nötigenfalls Medikamente (z. B. Clonazepam, Valproat, Levetiracetam), um die Symptome zu lindern.
