Verschiedene Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren

Sarkosinämie (268900*)

Sarkosin-Dehydrogenase

Biochemisches Profil: Sarkosin im Blut erhöht

Klinische Merkmale: Gutartig; von geistiger Behinderung wurde berichtet

Behandlung: Nicht erforderlich

D-Glyzerinsäure-Azidurie (220120*)

D-Glykeratkinase

Biochemisches Profil: D-Glyzerinsäure im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Chronische Azidose, Hypotonie, Krampfanfälle, geistige Behinderung

Behandlung: Bicarbonat oder Citrat bei Azidose

Hartnup-Störung (234500*)

System B (0) neutrale Aminosäure-Transporter

Biochemisches Profil: Neutrale Aminoazidurie

Klinische Merkmale: Atrophische Glossitis, Photodermatitis, intermittierende Ataxie, Hypertonie, Krampfanfälle, Psychosen

Behandlung: Nikotinamide

Zystinurie (220100*)

Renale zweibasische Aminosäure-Transporter

Biochemisches Profil: Zystin, Lysin, Arginin und Ornithin im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Nephrolithiase, erhöhtes Risiko eingeschränkter Hirnfunktion

Behandlung: Erhaltung der Flüssigkeitsaufnahme, Bicarbonat oder Citrat, Penizillamin oder Mercaptopropionylglyzin

Typ I

Schwere Untereinheit

Typ II und III

Leichte Untereinheit

Iminoglyzinurie (242600*)

Renaler Transporter von Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin

Biochemisches Profil: Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin erhöht, aber unauffälliges Glyzin im Blut

Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Guanidinoacetatmethyltransferase-Mangel (601240*)

Guanidinoacetatmethyltransferase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Guanidinoacetat, erniedrigtes Kreatin und Kreatinphosphat

Klinische Merkmale: Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, extrapyramidale Bewegungen, Krampfanfälle, autistisches Verhalten

Behandlung: Kalziumsupplementation p.o. oder IV

Cystinosis

Siehe Tabelle Lysosomale Transportmängel

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