Hauptgruppen der Zystischen Nephropathien
Krankheit | Klinische Symptomatik |
|---|---|
Autosomal-dominant | |
Flanken- und Bauchschmerzen Große Nieren mit mehreren bilateralen Zysten Extrarenale Zysten (Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm) Zerebrale Aneurysmen Terminale Niereninsuffizienz im Erwachsenenalter | |
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom oder Melnick-Fraser-Syndrom) | Branchiale Fisteln und Zysten Präaurikuläre Grübchen oder Aussackungen Hörverlust Nierenaplasie und -zysten |
Familiäre renale Hamartome | Primärer Hyperparathyreoidismus Ossifizierende Fibrome des Kiefers Neue Hamartome, die sich als Zysten manifestieren können |
Kleine bis normal große Nieren Polydipsie und Polyurie Fehlende-bis-milde Proteinurie Unauffälliges Urinsediment Keine schwere Hypertonie während der frühen Stadien Nykturie oder Enuresis bei Kindern Terminale Niereninsuffizienz im Erwachsenenalter Gicht bei den meisten Varianten Nierenmarkzysten | |
Gutartige Tumoren des Gehirns, der Nieren und Haut Angiomyolipome der Nieren, die wie Zysten erscheinen können | |
"Hemangioblastoma proliferation" in der Retina, Gehirn, Rückenmark und Nebennieren | |
Autosomal-rezessiv | |
Alström-Syndrom | Nierenzysten |
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit | Große Nieren mit mehreren bilateralen Zysten Terminale Niereninsuffizienz im Kindesalter |
Bardet-Biedl-Syndrom | Geistige Behinderung Retinopathie Adipositas Polydaktylie Nierenzysten |
Ellis-van-Creveld-Syndrom | "Short-limb-Kleinwuchs" Häufig Herzfehler Nierenzysten |
Ivemark-Syndrom | Agenesie der Milz Zyanotische Herzerkrankung Malrotation des Darms Nierenzysten |
Jeune-Syndrom (zu Erstickung führende Thoraxdystrophie) | Zwergwuchs, die Brust, Arme und Beine betreffend Mikrozystische Nierenerkrankung |
Joubert-Syndrom | Geistige Behinderung Hypotonie Unregelmäßige Atmung Anomalien der Augenbewegung Nierenzysten und Lebererkrankungen bei einigen Personen |
Meckel-Gruber-Syndrom | Okzipitale Enzephalozele Polydaktylie Kraniofaziale Dysplasie Nierenzysten |
Kleine bis normal große Nieren mit Zysten Polydipsie und Polyurie Schwache Proteinurie mit gutartigem Harnsediment Terminale Niereninsuffizienz möglich im Kindesalter | |
Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) | Gehirn- und Leberdefekte Entwicklungsverzögerung Hohe Serumeisen- und Kupferspiegel Hypotonie Nierenzysten |
Sonstige angeborene* | |
Zysten nichttubulären Ursprungs (einschließlich glomerulärer, subkapsulärer und "pyelocalycea" Zysten) | Verschiedene klinische Merkmale |
Tubuläre Erweiterungen und Zysten der Sammelröhren Assoziierte renale tubuläre Azidose Typ 1 und Nierensteine Schreitet in der Regel nicht zu ESKD voran | |
Multizystische dysplastische Nieren | Einseitige nichtreniforme Raumforderung der Zysten und des Bindegewebes, mit in der Regel fehlendem funktionierenden Nierengewebe |
Oral-fazial-digitales Syndrom (kann verschiedene Vererbungsmuster aufweisen, einschließlich X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv) | Teilweise Spalten in Lippe, Zunge und Alveolarkämme Hypoplasie der Nasenscheidewand Mikrozysten in den Nieren |
Verbunden mit struktureller Harnwegsobstruktion oder metanephrischer Malformation Grad der asymmetrischen Dysplasie zwischen Nieren und Nierenzysten | |
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen Fehlbildungen des Kopfes, Gesichts, der Hände und der Füße Nierenzysten in einigen Fällen | |
Erworben | |
Multiple Zysten Im Zusammenhang mit langfristiger Dialyse, in der Regel nach > 10 Jahren | |
Zysten mit Tumoren | Zum Beispiel mit Nierenzellkarzinom oder Nephroblastom |
Solitäre einfache Zysten | Geringes Risiko von chronischen Nierenerkrankungen und Bluthochdruck Im Zusammenhang mit Alterung |
* z. B. durch sporadische Mutationen, chromosomale Anomalien, Teratogene oder unbekannte Mechanismen verursacht. | |
ESKD = terminale Niereninsuffizienz. | |