Wer sollte ein genetisches Screening in Betracht ziehen?

Gruppe

Erkrankung*

Anlageträger-Screening-Tests

Alle

Mukoviszidose

DNS-Analyse einer Blutprobe oder von Zellen, die in der Innenseite der Wange entnommen werden

Aschkenasisch-jüdisch†

Morbus Canavan

DNS-Analyse einer Blutprobe oder von Zellen, die in der Innenseite der Wange entnommen werden

Familiäre Dysautonomie (erbliche Erkrankung des autonomen Nervensystems)

DNS-Analyse einer Blutprobe oder von Zellen, die in der Innenseite der Wange entnommen werden

Tay-Sachs-Syndrom

Bluttests zur Messung der Enzyme, die bei dieser Erkrankung fehlen (Hexosaminidase A)

DNS-Analyse

Afrikanisch

Sichelzellanämie

Bluttest zum Testen auf Anomalien des Hämoglobins

Cajun

Tay-Sachs-Syndrom

Bluttests zur Messung der Enzyme, die bei dieser Erkrankung fehlen (Hexosaminidase A)

DNS-Analyse

Personen aus der Mittelmeerregion, Südostasien, Indien und dem Nahen Osten

Beta-Thalassämie

Bluttests zur Messung der Durchschnittsgröße der roten Blutkörperchen (mittleres korpuskulares Volumen)

Bluttests zur Überprüfung auf Anomalien des Hämoglobins, wenn die Durchschnittsgröße klein ist

DNS-Analyse

Südostasiaten, Kambodschaner, Chinesen, Philippiner, Laoten und Vietnamesen

Alpha-Thalassämie

Bluttests zur Messung der Durchschnittsgröße der roten Blutkörperchen

Bluttests zur Überprüfung auf Anomalien des Hämoglobins, wenn die Durchschnittsgröße klein ist

DNS-Analyse

* Die vorliegende Liste ist nicht umfassend. Screening auf andere Erkrankungen auf Anfrage.

† Die meisten jüdischen Menschen (90 %) sind Aschkenasi. Folglich sollten Menschen jüdischer Abstammung, die nicht wissen, ob sie aschkenasische Juden sind, getestet werden. Einige Experten empfehlen auch das Screening für andere Erkrankungen, wie z. B. die Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und Fanconi-Anämie (Syndrom) der Gruppe C.