Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das Hämoglobin (das Eiweiß in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert) besteht.
Die Symptome hängen von der Art der Thalassämie ab.
Einige Patienten haben Gelbsucht, ein Völlegefühl im Bauch und Bauchschmerzen.
Die Diagnose erfordert im Allgemeinen Spezialhämoglobintests.
Eine leichte Thalassämie erfordert keine Behandlung, aber eine schwere Thalassämie erfordert eventuelle eine Knochenmarktransplantation.
(Siehe auch Überblick über Anämie.)
Hämoglobin besteht aus zwei Paar Globinketten. Erwachsene haben normalerweise ein Paar Alphaketten und ein Paar Betaketten. Manchmal sind eine oder mehrere dieser Ketten verkürzt. Thalassämien werden nach den jeweils defekten Ketten eingeteilt. Es gibt zwei Haupttypen:
Alpha-Thalassämie (bei der die Alphaglobinkette betroffen ist)
Beta-Thalassämie (bei der die Betaglobinkette betroffen ist)
Alpha-Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen mit afrikanischer oder afroamerikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung auf. Beta-Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen mit mediterraner, nahöstlicher, südostasiatischer oder indischer Abstammung auf.
Thalassämien können nach ihrem Schweregrad entsprechend eingestuft werden.
Thalassaemia minor: Verursacht keine oder nur leichte Symptome.
Thalassämie intermedia: Verursacht Symptome, die leicht bis schwer sind.
Thalassaemia major: Verursacht schwere Symptome, die eine Behandlung erfordern.
Symptome der Thalassämien
Alle Arten von Thalassämie haben ähnliche Krankheitsmerkmale, allerdings unterscheiden sich diese in der Heftigkeit.
Bei der Minor-Form der Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie haben die Betroffenen eine leichte Anämie ohne Symptome.
Bei Alpha-Thalassämie major treten mittelschwere bis schwere Symptome einer Anämie auf, einschließlich Erschöpfung, Kurzatmigkeit, Blässe und eine vergrößerte Milz, was zu Völlegefühl oder Bauchbeschwerden führt.
Bei Beta-Thalassämie major (die manchmal auch Cooley-Anämie genannt wird) treten schwere Symptome einer Anämie auf (wie Erschöpfung, Schwäche und Kurzatmigkeit), und die Betroffenen können auch Gelbsucht (verursacht Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge), Hautgeschwüre und Gallensteine haben. Die Betroffenen können zudem eine vergrößerte Milz aufweisen. Durch die Überaktivität des Knochenmarks vergrößern und verdicken sich manche Knochen, besonders im Kopf und im Gesicht. Die langen Knochen der Arme und Beine werden schwach und brechen leicht.
Kinder mit der Major-Form der Beta-Thalassämie wachsen langsamer und erreichen die Pubertät später als andere Kinder. Da die Eisenaufnahme gesteigert sein kann und das Angebot an Eisen in jedem Fall durch die benötigten Bluttransfusionen noch erhöht ist, speichert der Organismus das nicht benötigte Eisen im Herzmuskel, was schließlich zur Eisenspeicherkrankheit mit Leberschädigung, Herzinsuffizienz und einem frühen Tod führen kann.
Diagnose der Thalassämien
Bluttests
Hämoglobin-Elektrophorese
Pränatale Tests
Für die Diagnose der Thalassämie werden Blutuntersuchungen durchgeführt. Die Blutzellzahl wird gemessen und eine Blutprobe wird mikroskopisch untersucht. Kennzeichnende Auffälligkeiten der roten Blutkörperchen können gesehen werden.
Eine Hämoglobin-Elektrophorese, ein weiterer Bluttest, wird ebenfalls durchgeführt. Bei der Elektrophorese wird Strom verwendet, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin voneinander zu trennen und so das veränderte Hämoglobin zu erkennen. Ein Test mithilfe der Elektrophorese kann zwar hilfreich sein, er kann aber auch ergebnislos verlaufen, besonders bei Alpha-Thalassämie. Deshalb wird die Diagnose hauptsächlich auf Gentests und Vererbungsmustern aufgebaut.
Genetische Untersuchungen können durchgeführt werden, um eine Thalassämie vor der Geburt festzustellen.
Behandlung der Thalassämien
Manchmal Bluttransfusionen, Entfernung der Milz oder Eisenchelationstherapie
Stammzelltransplantation
Personen mit einer leichten Thalassämie benötigen keine Behandlung.
Bei Patienten mit einer schwereren Thalassämie muss eventuell die Milz entfernt werden (Splenektomie), oder sie benötigen Bluttransfusionen oder eine Eisenchelationstherapie. Bei der Chelationstherapie wird das überschüssige Eisen aus dem Blut entfernt. Als Eisenchelatoren bezeichnete Medikamente können oral (Deferasirox oder Deferipron) oder durch eine Infusion (Deferoxamin) unter die Haut (subkutan) oder in eine Vene (intravenös) gegeben werden.
Luspatercept kann verabreicht werden, um den Bedarf an Bluttransfusionen bei Patienten mit Beta-Thalassämie zu senken.
Manche Patienten mit einer schweren Thalassämie benötigen möglicherweise eine Stammzellentransplantation.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Cooley's Anemia Foundation: Bietet Thalassämie-Patienten Aufklärung bezüglich Diagnose und Behandlung an und unterstützt diese.
