Die Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit sind Erbkrankheiten, die sich durch eine Genmutation auszeichnen, von der ein Protein in den roten Blutkörperchen namens Hämoglobin (das den Sauerstoff transportiert) betroffen ist. Diese roten Blutkörperchen werden schneller vernichtet als andere, was zu einer chronischen Anämie führt.
(Siehe auch Überblick über Anämie und Sichelzellanämie.)
Hämoglobin-C-Krankheit
Die Hämoglobin-C-Krankheit tritt hauptsächlich bei Menschen mit afrikanischer oder afroamerikanischer Abstammung auf. Eine Kopie des Gens, das die Hämoglobin-C-Krankheit verursacht, tritt bei zwei bis drei Prozent aller Menschen afrikanischer oder afroamerikanischer Herkunft in den USA auf. Jedoch muss man zwei Kopien des defekten Gens erben, damit die Krankheit ausbricht.
Im Allgemeinen gibt es nur wenige Symptome. Auch die Schwere der Anämie ist unterschiedlich. Betroffene können eine vergrößerte Milz und eine leichte Gelbsucht haben, aber es kommt nicht zu Krisen, wie bei der Sichelzellanämie.
Gallensteine sind eine häufig auftretende Komplikation der Hämoglobin-C-Krankheit.
Hämoglobin-S-C-Krankheit
Die Hämoglobin-S-C-Krankheit ist eine Form der Sichelzellanämie und tritt bei Menschen auf, die eine Kopie des Gens für die Sichelzellanämie und eine Kopie des Gens für die Hämoglobin-C-Krankheit haben. Die Hämoglobin-S-C-Krankheit tritt häufiger auf als die Hämoglobin-C-Krankheit und ihre Symptome ähneln denen einer Sichelzellanämie. Die Episoden mit akuten Schmerzen und lebensbedrohliche Komplikationen treten jedoch weniger häufig oder erst in späteren Lebensabschnitten auf. Bei den Patienten kann es jedoch zu einer Nierenerkrankung kommen und sie können eine vergrößerte Milz, Blutungen hinten in das Auge (Netzhautblutung) und Schädigungen des Hüftgelenks haben.
Hämoglobin-E-Krankheit
Die Hämoglobin-E-Krankheit betrifft vor allem Menschen mit südostasiatischer Abstammung. Sie verursacht eine leichte Anämie, aber keine der anderen Symptome, die bei der Sichelzellanämie und der Hämoglobin-C-Krankheit vorkommen.
Diagnose der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit
Bluttests
Hämoglobin-Elektrophorese
Bluttests werden zur Diagnose der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit durchgeführt. Untersuchung einer Blutprobe unter dem Mikroskop durch Ärzte Rote Blutkörperchen haben eine Vielzahl ungewöhnlicher Formen, und andere Anomalien können in den Blutproben bei Betroffenen gesehen werden.
Eine weitere Blutuntersuchung namens Hämoglobin-Elektrophorese wird ebenfalls durchgeführt. Bei der Elektrophorese wird Strom verwendet, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin voneinander zu trennen und so das veränderte Hämoglobin zu erkennen. Eine Hochleistungsflüssigkeitschromatographie wird ebenfalls durchgeführt, um diese Varianten des Hämoglobins voneinander zu unterscheiden.
Behandlung der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit
Gelegentlich Bluttransfusionen
Die Behandlung hängt von den Symptomen und ihrer Schwere ab. Manche Betroffenen müssen nicht behandelt werden.
Patienten mit Hämoglobin-C-Krankheit benötigen in seltenen Fällen Bluttransfusionen; in der Regel ist jedoch keine Behandlung erforderlich.
Wenn die Hämoglobin-S-C-Krankheit behandelt werden muss, ähnelt diese der Behandlung der Sichelzellanämie.
Die meisten Patienten mit Hämoglobin-E-Krankheit müssen nicht behandelt werden. Betroffene mit einer schweren Form der Erkrankung brauchen jedoch möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen oder ihnen muss die Milz entfernt werden.
