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Geburtsfehler der weiblichen Geschlechtsorgane

VonRonald Rabinowitz, MD, University of Rochester Medical Center;
Jimena Cubillos, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Überprüft/überarbeitet Okt. 2024
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Geburtsfehler der weiblichen Geschlechtsorgane können die Schamlippen (Vulva), die Scheide (Vagina), den Gebärmutterhals oder die Gebärmutter betreffen.

Quellen zum Thema

  • Geburtsfehler der Geschlechtsorgane können durch abnorme Konzentrationen von Sexualhormonen während der fötalen Entwicklung, Chromosomenanomalien, Umweltfaktoren oder Erbfaktoren hervorgerufen werden.

  • Die Diagnose hängt vom Geburtsfehler ab und kann bildgebende Verfahren und Bluttests umfassen.

  • Bei vielen Fehlbildungen der Geschlechtsorgane ist eine Operation erforderlich.

(Siehe auch Übersicht über Fehlbildungen von Nieren und Harnwegen.)

Ursachen von Geburtsfehlern der weiblichen Geschlechtsorgane

Die männlichen und weiblichen Geschlechtsorgane entwickeln sich im Embryo aus ähnlichem Gewebe. Ob sich dieses Gewebe in männliche oder weibliche Geschlechtsorgane ausdifferenziert, hängt von einer Vielzahl von Faktoren ab. Ein Faktor sind die Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden. Normale Männer haben 1 X- und 1 Y-Chromosom. Normale Frauen haben 2 X-Chromosomen. Im Frühstadium der Entwicklung beginnt bei einem Fötus mit einem Y-Chromosom das Wachstum von Hoden, die das männliche Hormon Testosteron ausscheiden. Testosteron aktiviert Signalwege, die zur Ausbildung von Hodensack (Skrotum), Penis und Penis-Harnröhre (Harnröhre durch den Penis) führen. Ohne Testosteron (wie bei einem normalen weiblichen Fötus) entwickeln sich eine Klitoris, die großen Schamlippen und separate Vaginal- und Harnröhrenkanäle. Zusätzlich zum Testosteron gibt es weitere Stoffe, die vom sich entwickelnden Fötus hergestellt werden, die die Geschlechtsorganentwicklung kontrollieren.

Anatomie der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane

Mehrere Faktoren können zu Geburtsfehlern der weiblichen Geschlechtsorgane beitragen, aber die meisten sind auf abnorme Spiegel von Geschlechtshormonen im Fötus vor der Geburt zurückzuführen, insbesondere auf zu hohe Konzentrationen von Testosteron (oder Testosteron-ähnlichen Substanzen).

Weitere Faktoren, die die normale Entwicklung der Geschlechtsorgane beeinträchtigen können, umfassen:

  • Anomalien der Geschlechtschromosomen

  • Abnorme oder fehlende Gene (der DNS-Code mit Anweisungen, wie der Körper funktioniert)

  • Belastung des Fötus mit Substanzen, wie bestimmte Medikamente und Hormone, die die Entwicklung der Geschlechtsorgane beeinträchtigen

Gelegentlich ist eine Fehlbildung der Geschlechtsorgane auf einen Defekt in einem anderen Organ zurückzuführen.

Kinder mit diesen Fehlbildungen der Geschlechtsorgane können Probleme beim Wasserlassen haben. Später haben die Betroffenen Schwierigkeiten beim Geschlechtsverkehr, beeinträchtigte Fruchtbarkeit, soziale und psychische Probleme oder eine Kombination dieser Folgen.

Arten von Geburtsfehlern der weiblichen Geschlechtsorgane

Manche Geburtsfehler in den Geschlechtsorganen bei Mädchen umfassen:

Verwachsungen der Schamlippen

Die Schamlippen sind die fleischigen Lippen an der Scheidenöffnung. Als Verwachsungen der Schamlippen bezeichnet man, wenn die Lippen der Scheide zusammenkleben. Diese Verwachsungen treten normalerweise in der Kindheit ungefähr im Alter von 2 Jahren auf, können aber früher oder später entstehen. Verwachsungen der Schamlippen verursachen im Normalfall keine Symptome und verschwinden häufig spontan. Wenn sie Symptome hervorrufen, ist dies gewöhnlich aufgrund von Urinansammlungen in der Scheide, die zur Reizung, Infektionen oder Tropfen führen.

Verwachsungen, die Symptome verursachen, werden mit einer Creme behandelt, die Östrogen enthält. Alternativ kann der Arzt die Verwachsungen operativ entweder in der Praxis oder im Operationssaal auftrennen.

Auch Verwachsungen, die keine Symptome verursachen, sollten vor der Pubertät operativ geöffnet werden, damit das Menstruationsblut ablaufen kann.

Verwachsungen der Schamlippen kommen häufig wieder. Um dem vorzubeugen, tragen die Mädchen mehrmals am Tag eine andere Creme auf, die den Bereich vor Reizungen schützt, die neue Verwachsungen verursachen können.

Hymen imperforatus

Gleich hinter der Scheidenöffnung liegt das Jungfernhäutchen (Hymen). Normalerweise verdeckt das Hymen nur einen Teil der Öffnung. Manche Mädchen werden mit einem Hymen geboren, das die Öffnung der Scheide vollständig verschließt. Dieser Defekt wird als „Hymen imperforatus“ bezeichnet. Weil die Scheidenöffnung verschlossen ist, können die Scheidenflüssigkeiten nicht abfließen. Manchmal wird das Problem im Kindesalter nicht entdeckt und nicht behoben. Dann kann bei Beginn der Menstruation das Blut bei diesen Mädchen nicht ablaufen. In diesem Fall leiden die Mädchen möglicherweise unter Bauchschmerzen, weil das Menstruationsblut in ihrer Scheide eingeschlossen ist.

Bei Mädchen mit einem Hymen imperforatus wird ein kleiner operativer Eingriff zur Öffnung des Hymen durchgeführt.

Doppelte Geschlechtsorgane (Duplikationsanomalien)

In seltenen Fällen werden Mädchen mit doppelten (duplizierten) Geschlechtsorganen geboren. Das bedeutet, dass sie 2 Scheiden, 2 Gebärmutterhälse oder eine doppelte Gebärmutter statt einer haben können. Bei manchen Mädchen ist ein Organ nicht vollständig dupliziert, sondern durch zusätzliches Gewebe (z. B. eine Scheidewand in der Vagina oder Gebärmutter) in 2 ganz oder teilweise getrennte Hälften unterteilt. Manchmal werden diese Fehlbildungen bereits bei der Geburt festgestellt. Weil es sich aber um innere Organe handelt, werden sie häufig erst entdeckt, wenn es zu Harn-, Menstruations- oder Schwangerschaftsproblemen kommt.

Manche Duplikationsanomalien benötigen keine Behandlung, andere müssen hingegen operativ behoben werden.

Zusammengewachsene Geschlechtsorgane (Fusionsanomalien)

In seltenen Fällen werden die Geschlechtsorgane der Mädchen bei der Geburt miteinander verschmolzen (fusioniert). Das bedeutet, dass After, Scheide und Harnleiter zu 1 Gebilde miteinander verschmolzen sein können.

Geringfügigere Fusionsanomalien müssen nicht behandelt werden. Schwerwiegendere, hingegen, benötigen eine operative Korrektur.

Anatomie der inneren weiblichen Geschlechtsorgane

Fehlende oder verkürzte Scheide (vaginale Agenesie)

Während der Schwangerschaft kann es sein, dass sich die inneren Fortpflanzungsorgane eines weiblichen Fötus nicht vollständig ausbilden. Ein weiblicher Säugling kann ohne Scheide oder mit nur teilweise ausgebildeter Scheide geboren werden (der untere Scheidenabschnitt bildet sich, der obere fehlt jedoch). Manchmal bilden sich auch andere innere Fortpflanzungsorgane wie Gebärmutterhals und Gebärmutter nicht aus. Diese Erkrankungen werden als vaginale Agenesie, müllersche Agenesie oder Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH) bezeichnet.

Eine vaginale Agenesie oder Fehlbildungen von Gebärmutterhals oder Gebärmutter werden bei der körperlichen Untersuchung möglicherweise nicht bemerkt, da sich die äußeren Geschlechtsorgane, wie die Schamlippen und die untere Scheide, in der Regel normal entwickeln. Diese Fehlbildungen werden bei Mädchen häufig erst in der Pubertät diagnostiziert, da bei ihnen zwar die Brüste und die Achsel- und Schamhaare wachsen, sie aber keine Perioden haben (Amenorrhö). Manchmal hat sich eine Gebärmutter gebildet, ist aber klein, oder die Scheide wird durch Gewebe blockiert (vaginale Scheidewand), sodass das Blut nicht abfließen kann und Schmerzen verursacht. 

Mädchen mit vaginaler Agenesie können auch an Anomalien der Nieren leiden. Ihnen kann beispielsweise eine Niere fehlen. Sie können auch Probleme mit Knochen oder Abnormitäten der Bauchwand haben. 

Eine sofortige Behandlung ist nicht erforderlich, es sei denn, das Mädchen hat Schmerzen aufgrund einer Blockade beim Abfluss von Menstruationsblut. Sobald das Mädchen für die Behandlung bereit sind, verwendet es einen vaginalen Dilatator, um ihren Scheidenkanal zu dehnen. Ein vaginaler Dilatator ist ein glatter Kunststoffstab, der ähnlich wie ein Tampon geformt ist. Das Mädchen setzt einen Dilatator ein und dehnt nach und nach die Scheide.

Diagnose von Geburtsfehlern der weiblichen Geschlechtsorgane

  • Körperliche Untersuchung

  • Manchmal werden bildgebende Tests wie Ultraschalluntersuchungen und Magnetresonanztomografie eingesetzt.

  • Manchmal werden Bluttests zur Bestimmung von Chromosomen und Hormonspiegel durchgeführt.

Ärzte führen eine körperliche Untersuchung der Geschlechtsorgane des Kindes durch und untersuchen auch auf andere Geburtsfehler.

Häufig wird eine Ultraschalluntersuchung oder manchmal eine Magnetresonanztomografie (MRT) durchgeführt, um festzustellen, ob die Vagina, der Gebärmutterhals, die Gebärmutter und die Eierstöcke vorhanden sind. Sie können auch einen dünnen Beobachtungsschlauch (Hysteroskop oder Zystoskop) verwenden, um in die Scheidenöffnung zu schauen und Auffälligkeiten zu erkennen. Wenn die Ergebnisse dieser Tests unklar sind, können Ärzte eine Laparoskopie einsetzen, bei der sie das Innere des Bauchraums mit einem Endoskop ansehen können.

Bluttests können vorgenommen werden, um zu sehen, welche Geschlechtschromosomen der Säugling hat und um die Hormonspiegel zu messen.

Behandlung von Geburtsfehlern der weiblichen Geschlechtsorgane

  • Operation

Die meisten Kinder mit Fehlbildungen der Geschlechtsorgane benötigen eine Operation, um die Fehlbildung zu beheben. Einige geringfügige Fehlbildungen müssen nicht operiert werden.