Geschlechtschromosomale Anomalien können durch vollständige oder teilweise Deletionen oder Duplikationen von Geschlechtschromosomen verursacht werden.
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNA) und enthalten den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. (Siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion zur Genetik.)
Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samen- und Eizellen oder rote Blutkörperchen) enthält jede menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, d. h. insgesamt 46 Chromosomen. Es gibt 22 Paare nicht-geschlechtlicher Chromosomen (auch nummerierte oder autosomale Chromosomen genannt) und ein Paar Geschlechtschromosomen.
Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Anomalien der Geschlechtschromosomen treten auf, wenn einer Person ein ganzes Geschlechtschromosom fehlt (sogenannte „Monosomie“) oder diese ein zusätzliches Geschlechtschromosom hat (sogenannte „Duplikation“). Von Anomalien spricht man auch, wenn der Person ein Teil eines Geschlechtschromosoms fehlt (Deletion genannt).
Anomalien der Geschlechtschromosomen sind häufig und verursachen Syndrome, die mit einer Reihe von körperlichen und Entwicklungsproblemen in Verbindung stehen. Viele dieser Syndrome werden nicht während der Schwangerschaft entdeckt, können aber bei pränatalen Tests festgestellt werden, die aus anderen Gründen, wie z. B. dem Alter der Mutter, durchgeführt werden. Die Anomalien sind bei der Geburt nicht so leicht festzustellen und werden vielleicht nicht bis zur Pubertät diagnostiziert.
Durch Anomalien der Geschlechtschromosomen hervorgerufene Syndrome sind weniger schwer als solche von nicht-geschlechtlichen Chromosomenanomalien. Mädchen mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom (einem zusätzlichen X-Chromosom) sind z. B. oft körperlich und geistig gesund und fruchtbar. Im Gegensatz dazu führt das Vorhandensein eines zusätzlichen nummerierten Chromosoms zu schweren Anomalien wie Trisomie 13 (ein zusätzliches Chromosom 13).
Ähnlich haben Mädchen, denen ein Geschlechtschromosom fehlt, ein spezifisches Syndrom (Turner-Syndrom), wohingegen Föten, denen ein nicht-geschlechtliches Chromosom fehlt, nicht überleben.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
