Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist ein Deletionssyndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 4 fehlt.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 4.
Kinder, die über ihr 20. Lebensjahr hinaus überleben, haben normalerweise erhebliche Beeinträchtigungen. Viele betroffene Kinder sterben im Säuglingsalter.
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms umfassen unter anderem oft eine starke geistige Behinderung.
Die Kinder können auch Epilepsie, eine breite Nase oder Hakennase, Defekte der Kopfhaut, herabhängende Augenlider (Ptosis), Irislücken oder -spalten (Iriskolobome), eine Gaumenspalte und verzögertes Knochenwachstum haben.
Jungen können außerdem einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und eine Lageanomalie der Harnröhre (Hypospadie) aufweisen.
Manche Kinder haben eine Immunmangelkrankheit, das heißt, ihr Körper kann Infektionen nicht so gut bekämpfen.
Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Chromosomentests
Die Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden.
Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Unterstützende Versorgung
Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist unterstützend.
