يُعد حثل التأتر العضلي من حالات الحثل العضلي النادرة.يؤثر هذا الاضطراب في القدرة على إرخاء العضلات عند الحاجة لذلك.
يشير مصطلح التَأَتُّرُ العَضَلي myotonia إلى الاسترخاء المتأخر بعد تقلص العضلة، والذي قد يُسبِّب تيبس العضلة.حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف وضمور عضلي بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة.
حَثَل التأتر العضلي هو اضطراب جسديٌّ سائد، ما يعني أن تمرير السمة الوراثية إلى الأبناء يتطلب إصابة أحد الوالدين فقط بها.يؤثر هذا الحَثَلُ في الذكور والإناث ويُصيب ما نسبته 1 من أصل كل 8,000 شخص.
أعراض حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي
تبدأ أعراض حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ خلال مرحلة المراهقة أو بداية مرحلة ما بعد البلوغ.
ويتسبَّب هذا الاضطراب في حدوث تَأَتُّرُ العَضَل.التأتُّر العَضلي هو تأخُّر القدرة على إرخاء العضلات بعد تقلُّصها.الأَعرَاض الرَّئيسيَّة الأخرى هي ضَعف وضُمور عضلات الذراعين والساقين (ولاسيَّما في اليدين) وعضلات الوجه.كما أنَّه من الشَّائع حدوث تَدَلِّي الأجفان.وكذلك تصبح عضلة القلب ضعيفةً (اعتلال عضلة القلب)، وقد يصبح نَظم القلب غيرَ طبيعي.
تبدأ أعراض حَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ خلال فترة المراهقة أو بداية مرحلة ما بعد البلوغ، ويمكن أن تتراوح بين الخفيفة إلى الشَّديدة.يُعاني الأشخاصُ المُصابون بأشدّ أشكالِ الاضطراب من ضَعفٍ شديدٍ في العضلات ومن عدَّة أعراضٍ أخرى، بما في ذلك السَّاد (إعتام عدسة العين) وصِغَر حجم الخُصيَتين (عند الرجال) والصَّلَع المُبكِّر في الجبهة (عند الرجال) وعدم انتظام ضربات القلب وداء السكّري والإعاقة الذهنية.وتحدث الوفاة عادةً في سنِّ 54 عامًا تقريبًا.
حَثَل التأتر العضلي الخِلقي
قد تُنجِبُ الأمهات المصابات بحَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ أطفالًا مُصابين بنوعٍ شديدٍ ٍمن التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ، يظهر خلال مرحلة الرَّضاعة؛يُسمَّى هذا الاضطراب الحَثَل العضليّ العضليّ الخلقيّ congenital myotonic dystrophy، وينبغي عدم الخلط بينه وبين التأتر العضلي الخلقي myotonia congenita، الذي هو اضطراب منفصل.يُعاني الرُّضَّع المصابون حثل التأتر العضلي الخلقي من انخفاضٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص توتُّر أو "رخاوة") ومشاكل في التغذية والتنفُّس وتشوُّهات في العظام وضَعف في الوجه وتأخُّر تطوُّر عمليات التفكير والحركة البدنيَّة.تصل نسبة الرُّضَّع الذين يَتَوفُّون إلى 40% عادةً، وذلك بسبب صعوبة التنفس (الفشل التنفُّسي) وربَّما اعتلال عضلة القلب.وتصل نسبة الرُّضَّع المُصابين بإعاقةٍ فكريَّة إلى 60% من الرُّضَّع الباقين على قيد الحياة.
تشخيص حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي
الاختباراتُ الجينية
يعتمد تشخيصُ حَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ على الأعراض المُميَّزة وعمر الشَّخص عند بداية ظهور الأعراض وتاريخ العائلة الصِّحِّي.
يُجرى اختبار جيني لتأكيد التَّشخيص.
علاج حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي
استعمال الأدوية لتخفيف شِدَّة تيبُّس العضلات
يمكن أن تؤدِّي معالجة حثل التَّأَتُّرِ العضلي باستعمال ميكسيليتين أو أدوية أخرى (مثل، لاموتريغين lamotrigine، أو فينيتوين phenytoin، أو كاربامازيبين carbamazepine) إلى تخفيف شِدَّة التَّيبُّس، ولكنَّ هذه الأدوية لا تُخفِّف شِدَّة الضَّعف الذي هو أكثر الأعراض إزعاجًا للشخص.كما أنَّ لجميع هذه الأدوية آثارًا جانبيَّةً غيرَ مرغوبٍ فيها.العلاج الوحيد لضَعف العضلات هو التَّدابير الدَّاعمة، مثل جهاز دعم الكاحل (لتدبير تَدَلِّي القدم) وغيره من الأجهزة.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
جمعية الحثل العضلي: معلومات حول الأبحاث، والعلاج، والتقنية، والدعم للأشخاص الذين يعانون من الحثل العَضَلِي
