- مقدمة إلى الحَثَل (الضُّمور) العضلي والاضطرابات المُرتبطة به
- الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين Duchenne Muscular Dystrophy والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر Becker Muscular Dystrophy
- حَثَل إيمري-دريفوس
- الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي
- حَثَلُ عضلات حِزام الطَّرَف
- تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ
- حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي
- الاعتلالاتُ العضلية الخِلقية
- الشَّلَلُ العائِلِيُّ الدَّورِيّ Familial Periodic Paralysis
يُعد حثل التأتر العضلي النوع الثاني الأكثر شيوعًا للحَثَل العضلي.يؤثر هذا الاضطراب في القدرة على إرخاء العضلات عند الحاجة لذلك.
يشير مصطلح التَأَتُّرُ العَضَلي myotonia إلى الاسترخاء المتأخر بعد تقلص العضلة، والذي قد يُسبِّب تيبس العضلة.حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف وضمور عضلي بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة.
يُعد حثل التأتر العضلي النوع الثاني الأكثر شيوعًا للحَثَل العضلي.وهو اضطراب جسديٌّ سائد، ما يعني أن تمرير السمة الوراثية إلى الأبناء يتطلب إصابة أحد الوالدين فقط بها.يؤثر هذا الحَثَلُ في الذكور والإناث ويُصيب ما نسبته 1 من أصل كل 8,000 شخص.
قد تتظاهر أعراض حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ منذ الولادة أو قد تبدأ خلال مرحلة المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
أعراض حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي
عادةً ما تبدأ أعراض حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ في مرحلة المراهقة أو بداية مرحلة ما بعد البلوغ.
ويتسبَّب هذا الاضطراب في حدوث تَأَتُّرُ العَضَل.التأتُّر العَضلي هو تأخُّر القدرة على إرخاء العضلات بعد تقلُّصها.الأَعرَاض الرَّئيسيَّة الأخرى هي ضَعف وضُمور عضلات الذراعين والساقين (ولاسيَّما في اليدين) وعضلات الوجه.كما أنَّه من الشَّائع حدوث تَدَلِّي الأجفان.كما يحدث عند بعض الأشخاص المُصابين بهذا المرض تَدَلِّي القدم (سحبُ أو جرّ القدم).
وكذلك تصبح عضلة القلب ضعيفةً (اعتلال عضلة القلب)، وقد يصبح نَظم القلب غيرَ طبيعي.
يمكن أن تتراوحَ أعراض حثل التأتر العضلي بين الخفيفة إلى الشَّديدة.يُعاني الأشخاصُ المُصابون بأشدّ أشكالِ الاضطراب من ضَعفٍ شديدٍ في العضلات ومن عدَّة أعراضٍ أخرى، بما في ذلك السَّاد (إعتام عدسة العين)، وصِغَر حجم الخُصيَتين (عند الرجال)، والصَّلَع المُبكِّر في مقدمة فروة الرأس (عند الرجال)، وعدم انتظام ضربات القلب، وداء السكّري، والإعاقة الذهنية.
حَثَل التأتر العضلي الخِلقي
قد تُنجِبُ الأمهات المصابات بحَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ أطفالًا مُصابين بنوعٍ شديدٍ ٍمن التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ، يظهر خلال مرحلة الرَّضاعة؛يُسمَّى هذا الاضطراب الحَثَل العضليّ العضليّ الخلقيّ congenital myotonic dystrophy، وينبغي عدم الخلط بينه وبين التأتر العضلي الخلقي myotonia congenita، الذي هو اضطراب منفصل.
يُعاني الرُّضَّع المصابون حثل التأتر العضلي الخلقي من انخفاضٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص توتُّر أو "رخاوة") ومشاكل في التغذية والتنفُّس وتشوُّهات في العظام وضَعف في الوجه وتأخُّر تطوُّر عمليات التفكير والحركة البدنيَّة.
تصل نسبة الرُّضَّع الذين يَتَوفُّون إلى 40% عادةً، وذلك بسبب صعوبة التنفس (الفشل التنفُّسي) وربَّما اعتلال عضلة القلب.وتصل نسبة الرُّضَّع المُصابين بإعاقةٍ فكريَّة إلى 60% من الرُّضَّع الباقين على قيد الحياة.
تشخيص حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي
الاختباراتُ الجينية
يعتمد تشخيصُ حَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ على الأعراض المُميَّزة وعمر الشَّخص عند بداية ظهور الأعراض وتاريخ العائلة الصِّحِّي.
يُجرى اختبار جيني لتأكيد التَّشخيص.
علاج حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي
استعمال الأدوية لتخفيف شِدَّة تيبُّس العضلات
يمكن أن تؤدِّي معالجة حثل التَّأَتُّرِ العضلي باستعمال ميكسيليتين أو أدوية أخرى (مثل، لاموتريغين، أو فينيتوين، أو كاربامازيبين) إلى تخفيف شِدَّة التَّيبُّس، ولكنَّ هذه الأدوية لا تُخفِّف شِدَّة الضَّعف الذي هو أكثر الأعراض إزعاجًا للشخص.كما أنَّ لجميع هذه الأدوية آثارًا جانبيَّةً غيرَ مرغوبٍ فيها.
العلاج الوحيد لضَعف العضلات هو التَّدابير الدَّاعمة، مثل جهاز دعم الكاحل (لتدبير تَدَلِّي القدم) وغيره من الأجهزة.
مآل حثل التأتر العضلي
كثيرًا ما تنجم الوفاة عن مشاكل تنفسية وقلبية.يواجه الأشخاص الذين يعانون من اضطراب النظم القلبي والضعف الشديد في العضلات في سن مبكرة خطرًا متزايدًا للوفاة المبكرة.وتحدث الوفاة عادةً في سنِّ 54 عامًا تقريبًا.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
جمعية الحثل العضلي: معلومات حول الأبحاث، والعلاج، والتقنية، والدعم للأشخاص الذين يعانون من الحثل العَضَلِي
