يُعد الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ الشكل الأكثر شيوعًا للحَثَل العضلي.لا تتأثَّر العضلات في الوجه والكتف.
حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف وضمور عضلي بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة.
الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD) هي حالةٌ موروثةٌ عن طريق جين صبغي جسدي سائد.ولذلك، فإنَّ مجرَّد وجود جين مَعيب يكون كافيًا لأن يتسبَّبَ في حدوث اضطراب، ويمكن أن يظهر الاضطراب عندَ الذكور أو الإناث.يُعد هذا النوع الأكثر شُيُوعًا من بين أنواع الحثل العضلي، ويُصيب نَحو 7 من كلِّ 1,000 شخص.
الأعراض
تبدأ أعراض الحَثَل العَضَلِيّ الوَجهِيّ الكَتِفِيّ العَضُدِيّ عادةً وبشكلٍ تدريجيٍّ بين 7 إلى 20 عامًا.تحدث الإصابة في عضلات الوجه والكتف دائمًا، لذلك يجد الطفل صعوبة في إصدار الصفير، أو إغلاق العينين بإحكام، أو رفع الذراعينكما يحدث عند بعض الأشخاص المُصابين بهذا المرض تَدَلِّي القدم (يجري سحبُ أو جرّ القدم).يُعاني الأشخاص بشكلٍ شائع من نقصٍ في السَّمع ومن مشاكل في العين.
ومن النَّادر أن يكون الضَّعف شديدًا، ويكون العديد من الأشخاص غير مُصابين بالعجز، ويتمتعون بمُتوسِّط أعمار طبيعي.ولكن، يحتاج أشخاصٌ آخرون إلى استعمال كرسي مُتحرِّك في مرحلة ما بعد البلوغ.وفي أحد الأشكال التي تحدث في مرحلة الطفولة، يحدث عند الأطفال ضعفٌ عضليٌّ تدريجيٌّ سريع وعجزٌ شديد.
التشخيص
الاختباراتُ الجينية
يعتمد تشخيصُ الحَثَل العَضَلِيّ الوَجهِيّ الكَتِفِيّ العَضُدِيّ على الأعراض المُميَّزة وعمر الشخص عند بداية الأعراض والتاريخ العائلي ونتائج الاختبارات الجينية.
العلاج
المعالجة الفيزيائية
لا يمكن معالجة الضَّعف، إلَّا أنَّ العلاج الفيزيائي قد يُساعد على المحافظة على وظيفة العضلات.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
جمعية الحثل العضلي: معلومات عن الأبحاث، والعلاج، والتقنية، ودعم الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الوجهي العضلي.
