الاعتلالاتُ العضلية الخِلقية

يُعدُّ اعتلال لُبِّ العضلات المركزي والاعتلال العضلي اللُّبي البسيط المُتعدِّد الشكلَين الأكثر شُيُوعًا من الاعتلالات العضليَّة الخِلقيَّة.

يُعاني معظمُ الأطفال حديثي الولادة المصابون من انخفاضٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص التوتر، أو "الرخاوة") وضعف بسيط في العضلات، ولكنَّ أعراض الاعتلال العضلي المركزي لا تظهر حتى سن ما بعد البلوغ في بعض الأحيان.كما يشعر الكثيرُ من الأشخاص بضَعفٍ في الوجه.لا تتفاقم درجة الضَّعف ويكون متوسط العمر المُتوقَّع طبيعيًا، ولكنَّ إصابة بعض الأشخاص تكون شديدةً ويحتاجون إلى استعمال كرسي مُتحرِّك.

يكون الأشخاص المُصابون باعتلال لُبِّ العَضَلاَتِ المَركَزِيّ مُعرَّضين لخطرٍ متزايد للإصابة باضطرابٍ مُهدِّدٍ للحياة من ارتفاع درجة الحرارة يُسمَّى فرط الحرارة الخبيث.

يتمُّ توريث الاعتِلال العَضَلِي المَركَزِي النَّوَى بطرائق مختلفة.الأشكال التي تُورَّثَ عن طريق الجين المحمول على الصبغي X (انظر الوراثة المرتبطة بـالصبغي X) هي الأكثر شُيُوعًا وشِدَّةً، ولا تستمرُّ حياة معظم الأطفال المُصابين لأكثرَ من سنة.

تظهر أعراضُ الأشكال الصبغيَّة الجسديَّة السائدة في مرحلة المراهقة أو ما بعد البلوغ عادةً.يُعاني الأشخاص المُصابون بأحد هذه الأشكال من ألمٍ عضليٍّ ناجمٍ عن ممارسة الرياضة وضَعف في الوجه وتَدلِّي الأجفان وضَعف في عضلات العين.

يُعدُّ الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ أحد الاعتلالات العضليَّة الخِلقيَّة الأكثر شيوعًا، يمكن أن يكونَ ناجمًا عن صبغي جسدي سائد أو عن صبغي جسدي مُتنحّ.

يمكن أن يكونَ الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ شديدًا أو متوسِّطًا أو خفيفًا.قد يكون لدى الأشخاص المُصابين بالشكل الشديد ضَعفٌ في العضلات المُستَعمَلة في التَّنفُّس وفشل تنفُّسي.قد يعاني الأشخاصُ المُصابون بالشكل المتوسِّط من ضعف في عضلات الوجه والرقبة والجذع والقدمين والتي تتفاقم مع مرور الوقت، ولكن قد يكون متوسط أعمارهم المتوقَّعة طبيعيًا تقريبًا.بينما يُعاني الأشخاصُ المُصابون بالشكل الخفيف من ضَعفٍ لا يتفاقم وتكون مُدَّة حياتهم المُتوقَّعة طبيعية.