يمكن أن تكون الأطراف مفقودةً أو مُصابةً بعاهة أو غيرَ مكتملة النُّمو عند الولادة.
العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،تعني كلمة "خِلقي" أن الشيء "موجود منذ الولادة" (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة في الوجه والعظام والمفاصل والعضلات).
وقد تتشكَّل الأطرافُ بشكلٍ غير طبيعيٍّ؛فعلى سَبيل المثال، قد تكون عظام اليد والساعد مفقودةً بسبب عيبٍ وراثيٍّ (انظر شذوذات الصِّبغيَّات) أو قد يكون جزءٌ من اليد أو القدم أو كلها مفقودةً في بعض الأحيان.كما قد يتعطَّل التَّطوُّر الطَّبيعي للطَّرف في الرَّحم.عند الإصابة بمتلازمة الشَّريط السَّلوي، تتطور الأطراف بشكل غير طبيعي عندما تكون مُقيَّدة بخيوط رفيعة من الأنسجة من الكيس السَّلوي (الكيس الذي يحمل السائل الأمنيوسي المُحيط بالجنين النَّامي في الرَّحم).
كما يمكن أن تنجم شذوذات الأطراف عن عدوى خلقية أو عن عامل مُشوّه، والتي هي مادَّة ضارَّة تعرَّضت إليها الأم خلال فترة الحمل وتسبَّبت في حدوث عيوبٍ خِلقيَّة.أدَّى دواء ثاليدوميد thalidomide، الذي استخدمته بعض الحوامل في نهاية الخمسينيات وبداية الستينيات من القرن الماضي لمُعالجة غثيان الصَّباح، إلى حدوث عددٍ من العيوب الخِلقيَّة في الأطراف - تكون الأطراف قصيرة ومُصابة بعاهة وغير متطوِّرة وذات وظيفة محدودة.
قد تحدث تشوُّهاتُ الذراعين والساقين بشكلٍ أُفقيّ (على سبيل المثال، إذا كانت الذراع أقصر من المعتاد)، أو بِنمطٍ طُوليّ (على سبيل المثال، تكون الذراع غير طبيعيَّةً من جهة الإبهام- من المرفق إلى الإبهام- ولكنَّها طبيعيَّة من جهة الخُنصر).
من المُرَجَّح أن يعاني الطفل المصاب بعيبٍ خِلقيٍّ واحد في الأطراف من شذوذٍ آخر.
تشخيص الأطراف المفقودة أو غير مكتملة التكوين
قبل الولادة، التصوير بتخطيط الصدى
بعدَ الولادة، التصوير بالأشعَّة السِّينية
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
قبل الولادة، يكون الأطباء قادرين في بعض الأحيان على تشخيص هذه العيوب خلال التَّصوير بتخطيط الصَّدى.
وبعدَ الولادة، يُوصي الأطباء عادةً بإجراء صورة بالأشعَّة السِّينية وقد يُوصون بإجراء اختبارات تصوير أخرى لتحديد العظام المصابة.
نظرًا لأن الجينات غير الطبيعية قد تكون متورطة في العيوب الخلقية في الأطراف، فيجب تقييم الأطفال المصابين من قبل أخصائي علم الوراثة.اختصاصي الجينات هو الطبيب المتخصص في علوم الجينات (العلم الذي يدرس الجينات، وكيفية انتقال بعض الصفات أو السمات من الآباء إلى الأبناء).قد يُجرى اختبار جيني لعينة من دم الطفل للتَّحرِّي عن الشذوذات الصبغية والجينية.يمكن لهذا الاختبار أن يساعد الأطباء على معرفة ما إذا كان السبب هو اضطراب جيني محدد واستبعاد الأسباب الأخرى.
علاج الأطراف المفقودة أو غير مُكتملة التكوين
طَرف اصطناعي
يصبح الأطفال ماهرين جدًا على الأغلب في استعمال الطرف المُشوَّه أو الاصطناعي.
يمكن تركيب الطَّرف الاصطناعي (البديل) غالبًا (عندما يكون الطفل قادرًا على الجلوس بشكلٍ مستقلٍّ عادةً) لجعل الطرف المشوه أسهل استخدامًا أو لاستبدال الطرف المفقود أو المفقود غالبًا.يستخدم الأطفال الطرف الاصطناعي بنجاحٍ أكبر عندما يُركَّبُ في وقت مبكر، ويصبح جزءًا لا يتجزأ من جسمهم ومن صورة الجسم خلال سنوات النُّمو.خلال فترة الإرضاع، ينبغي أن تكون الأطراف البديلة بسيطة وثابتة قدر الإمكان.فمثلًا، يمكن تركيب خُطاف على الطرف بدلاً من الذراع الكهربائي الحيوي.
يعيش معظم الأطفال الذين يُولدون ولديهم عيبٌ خِلقيٌّ في الأطراف حياةً طبيعيَّة.
في حال الكشف عن جينة غير طبيعية، فقد تستفيد علائات الأطفال المصابين من الاستشارة الجينية.
