مقدمة في العيوب الخلقية في العظام والمفاصل والعضلات

العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،يعني مصطلح "خلقي" أن "الحالة موجودة منذ الولادة".

تكون العيوب الخلقية للعظام، والمفاصل، والعضلات (تسمى الشذوذات العضلية الهيكلية) شائعة بين الأطفال.وقد يقتصر حدوثها على جزءٍ معينٍ من الجسم، مثل القدم (حنفُ القدم).أو قد تكون جزءًا من مُتلازمة وراثية لكثير من الشذوذات، حيث لا يقتصر تأثير العيوب الخِلقيَّة على العظام، والمَفاصِل، والعضلات، ولكنَّها قد تشتمل أجزاء أخرى كثيرة من الجسم أيضًا.

يُشير مصطلح اعْوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلْقِيُّ المُتَعَدِّد إلى مجموعةٍ من الاضطرابات الخلقية النادرة التي تنجم عن تحدد حركة المفاصل في الرَّحم.يؤدي تحدد الحركة إلى جعل العديد من المَفاصِل منحنية و "جامدة" في موضعها.

تشتملعيوب الورك والمفاصل على حدوث خلل تنسُّج نمائي في الورك وخلع الركبة.

هناك العديد من أنواع عيوب الأطراف.يكون الطرف في بعض الأحيان مفقود أو لا يتشكَّل بشكلٍ كامل.قد تكون اليد أو القدم مفقودةً بشكلٍ جزئي أو كلِّي.فعلى سبيل المثال، قد يكون لدى الشخص عدد قليل جدًّا أو كثيرٌ جدًّا من أصابع اليدين أو القدمين.حنَف القدم (الحنف القَفَدي الفحجيّ talipes equinovarus) هُو عيبٌ يحدث فيه التواءٌ في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما.وتنطوي عيوب القدم الأخرى على: المشط الأقرب metatarsus adductus والمشط الأفحج metatarsus varus والحَنَف العَقِبِي الرُّوَحِيّ talipes calcaneovalgus والقدم المُسطَّحة pes planus.

تبدو الرُّكبتان عند الإصابة بالساق المُقوَّسة منفتلتين نحو الخارج.بينما تبدو الرُّكبتان عند الإصابة بالرُّكبة الرَّوحاء منفتلتين نحو الدَّاخل.تنطوي العيوب الأخرى التي تُصيب الساقين على التواء الجزء العلوي من عظم الفخذ (التواء فخذي) والتواء الظنبوب (التواء ظنبوبي).

وقد تكون العيوب العضليَّة موجودةً منذ الولادة.يمكن أن يُولَد الأطفال بدون عضلات منفردة أو مجموعات من العضلات أو قد تكون العضلات غير مكتملة النُّمو.يمكن أن تحدث عيوب العضلات منفردةً أو كجزءٍ من مُتلازمة.

يمكن أن تنجمشذوذات الرقبة والظهر عن إصاباتٍ في الأنسجة الرَّخوة أو العظام.النوعان الأكثر شيوعًا من الشذوذات هما:

• الصَّعر الخِلقي Congenital torticollis

• عيوب خِلقيَّة في العمود الفقري

عيوب العمود الفقري وتشتمل على الجَّنف، والذي نادرًا ما يكون واضحًا عند الولادة، وعيوب في فقرة مُعيَّنة، والتي يُحتَملُ كشفها عند الولادة.يوجد عددٌ من المتلازمات الجينيَّة المختلفة التي تنطوي على الجَّنف كأحد شذوذاتها.ومع نموِّ الأطفال، يمكن أن يتفاقم الانحناء الفقري النَّاجم عن عيبٍ في العمود الفقري بسرعة.يقوم الأطباء بمراقبة العمود الفقري بشكلٍ دقيق.

ويمكن تصنيفُ العيوب الخِلقيَّة على النَّحو التالي:

• التشوهات

• التَّشوُّهات

التشوه (deformation) هو تغيُّر في شكل أحد أجزاء من الجسم.ينجم التشوه عن ضغط غير طبيعي على الجنين في الرَّحم (مثل، انطواء صيوان الأذن) أو بعد ولادة الطفل (مثل، بعض تشوهات الجمجمة).تتحسَّن بعضُ التشوهات من دون مُعالَجَة في غضون بضعة أيَّام، ولكنَّ بعضها الآخر يحتاج إلى مُعالجة.

سوء التشكل (malformation) هو خطأ في تطوُّر الجنين يحدث في الرَّحم.وتشتمل أسبابُ سوء التشكل على شذوذات في الصبغيات وعيوب أحاديَّة الجين، وعوامل بيئية (مثل العوامل المشوّهة)، وهي مواد معروفة بأنَّها تُسبِّب العيوب الخِلقيَّة).كما يمكن أن يحدث سوء التشكل نتيجة مجموعة من العوامل الوراثيَّة والبيئيَّة.يكون السبب مجهولاً في بعض الحالات.