داءُ شاركُو-ماري-توث Charcot-Marie-Tooth Disease

• يُصيبُ داءُ شاركُو-ماري-توث الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، وتلك التي تحمل المعلومات الحِسِّيَّة إلى الدِّماغ.

• يبدأ الضُّعف في السَّاقين، وينتقل تدريجيًّا نحو أعلى الطرفين السفليين.يفقد الأشخاص القدرة على الإحساس بالاهتزاز والألم ودرجة الحرارة.

• يُجرى تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي لتأكيد التشخيص.

• لا تتوفَّر معالجة يمكنها إيقاف تقدُّم المرض، ولكن قد يُساعد استخدام السِّنادات والعلاج الفيزيائي والمهني الأشخاص على الأداء بشكلٍ أفضل.

(انظر أيضًا لمحة عامة عن الجهاز العصبي المحيطي).

يُعدُّ داءُ شاركو ماري-توث الاعتلالَ العصبي الوراثي الأكثر شيوعًا، وهو يُصيبُ حوالى 1 من كلِّ 2500 شخص.ولكن قد يبدأ في أثناء فترة المراهقة أو في وقت متأخّر من الحياة.

وهو اعتلالٌ عصبي حِسِّي وحركي،أي أنه يُصيب الأعصاب الحركية (التي تتحكّم في حركة العضلات) والأعصاب الحسّية (التي تحمل المعلومات الحسية إلى الدماغ).

توجد عدةُ أنماط من داء شاركوت ماري- توث.ولكن، يَجرِي تصنيفُ الداء على أساس نوع الضرر الذي يُسبِّبُه عادةً، على النحو التالي:

• زوال الميالين (ضرر في غشاء الميالين): تبقى المحاوير (جزء العصب الذي يرسل الرسائل) حيَّة، لكنَّ غمد الميالين الذي يحيط بها يتضرَّر أو يتخرَّب (يزول الميالين).(تشبه وظيفة غمد الميالين بدرجة ما وظيفة العازل المحيط بالأسلاك الكهربية، ممَّا يُتيح انتقال الإشارات العصبيَّة بسرعة).

• تلف المِحوار: إصابة المِحوار (الجزء من العصب الذي يرسل الرسائل) بشكلٍ رئيسي.تموت المحاوير في بعض الأحيان.

عزلُ الليف العصبي

تُغلَّف معظمُ الألياف العصبية داخل وخارج الدماغ بالعديد من طبقات النسيج المُكوَّن من الدهون (البروتين الشحمي lipoprotein)، والذي يسمَّى الميالين.تُشكِّل هذه الطبقات الغِمد المَيَالِينيّ myelin sheath.وعلى منوال المادَّة العازلة حول السلك الكهربائي، فإن غمد الميالين يمكّن من توصيل الإشارات العصبية (النبضات الكهربائية) على طول الألياف العصبية بسرعة ودقة.عندما يتعرَّض الغمد المياليني إلى ضرر (يُسمَّى الضرر زوال الميالين)، لا تقوم الأعصاب بتوصيل النبضات الكهربائية بشكلٍ طبيعيّ.

تكون معظم أنواع داء شاركو-ماري-توث موروثة كسمة صِبغِية جَسَدِية سائدة (غير مرتبطة بالجنس).وهذا يعني أنَّ وجودَ جينٍ واحدٍ من أحد الأبوين يكون كافيًّا لحدوث الدَّاء.ولكن، يمكن أن تورث بعض الأنواع كسمة متنحية (تتطلب جينتين، واحدة من من الأب وواحدة من الأم) أو مرتبطة بالصبغي X.في الوراثة المرتبطة بالجنس، تكون الجينة على الصبغي X.يُحدد هذا الصبغي ما إذا كان الشخص ذكرًا أو أنثى.يمتلك الذكور صبغيًا واحدًا من نمط X (يأتي من الأم) وصبغيًا واحدًا من نمط Y (يأتي من الأب).أمَّا الإناث فيكون لديهنَّ اثنان من الصبغيات X، أحدهما يأتي من الأمِّ والآخر يأتي من الأب.إذا ورث ذكر صبغيًا من النمط X مع الجينة الشاذة، فسوف يُصاب بالمرض.إذا ورثت أنثى صبغيًا شاذًا من النمط X، فمن غير المحتمل أن تُصاب بالمرض، لأنها ورثت أيضًا صبغيًا طبيعيًا من النمط X.

داءُ دِيجيرين-سوتاس (الاعتلال العصبي الخلالي الضخامي)، وهو اعتلال عصبي وراثي عصبي وحركي آخر،يسبب أعراضًا مشابهة لأعراض داء شاركو ماري توث Charcot-Marie-Tooth؛إلَّا أنَّ الضُّعف يتفاقم بسرعةٍ أكبر.كما يُفقد الإحساس والمُنعكسات.ويبدأ في مرحلة الطفولة.ويمكن أن يكون موروثًا وراثة صِبغِية جَسَدِية سائدة أو متنحِّية (غير مرتبطة بالجنس).وهذا يعني، بالنسبة إلى الشكل السائد، أنَّ جينًا واحدًا فقط من أحد الوالدين للمرض مطلوب كي يحدث المرض؛ أمَّا بالنسبة للشكل المتنحّي، فهناك حاجة إلى جينين، واحد من كلّ والد.