اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة Lysosomal storage disorders هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات المَعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،وفي العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.
الجسيماتُ الحالَّة lysosomes هِيَ مُكوِّنات صغيرة جدًا داخل الخلايا،وهي تحتوي على أنزيمات تُفكِّكُ (تستقلب) أنواع عديدة من الجزيئات التي تدخل خليَّة،وعندما لا تعمل الأنزيمات بشكل صحيح، تتراكم الجزيئات وتُسبب ضررًا في العديد من مناطق الجسم.
تنطوي أنواع اضطرابات اختزان الجسيمات الحالَّة على:
الشحام السفينغولي sphingolipidoses
الشُّحَام
تحدث أَدواءُ عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك وتخزين جزيئات السكر المعقد (غليكوز أمينوغليكان glycosaminoglycans).
يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك الشحميات السفينغولية sphingolipids، وهي مركبات تعمل على وقاية سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي،والنوع الأكثر شيوعًا للشحام السفينغولي هُو:
وتنطوي الشحاميات السفينغوليَّة الأخرى على:
حثل المادة البيضاء المتبدل اللون Metachromatic leukodystrophy
داء نيمان بيك Niemann-Pick disease (النوعين A وB)
تحدث أمراض الشُّحام عندما يفتقر الجسم إلى أحد الأنزيمات التي تساعده على تفكيك الدهون ومعالجتها.ويمكن أن يؤدي هذا إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن أن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.تنطوي أمراض الشحام على:
قبلَ الولادة، يُشخِّصُ الأطباءُ بعض اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة عن طريق فحوصات التحري السابقة للولادة مثل بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة؛وبعدَ الولادة، يَجرِي تشخيصُ بعض اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة عن طريق اختبارات التحري لحديثي الولادة الروتينية أو اختبارات أخرى.
تختلف معالجةُ اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة استنادًا إلى المواد التي تتراكم في الدَّم والنُّسج.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
