Bệnh sarcoid là một rối loạn viêm/u hạt mạn tính, đa hệ thống, thường ảnh hưởng đến tim, gây rối loạn dẫn truyền, loạn nhịp tim chậm, loạn nhịp tim nhanh và đôi khi là bệnh cơ tim. Chẩn đoán có nghi ngờ trên những bệnh nhân đã biết mắc bệnh sacoid hoặc bệnh nhân trẻ tuổi có block tim không rõ nguyên nhân, loạn nhịp hoặc bệnh cơ tim. Điều trị bằng ức chế miễn dịch và đôi khi cấy ghép máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD).
(Xem thêm Tổng quan về bệnh cơ tim do loạn sản thất phải và Tổng quan về loạn nhịp tim.)
Xem bệnh sacoid hệ thống ở những phần khác trong CẨM NANG. Chủ đề này tập trung vào các tác động lên tim của bệnh sacoid.
Quá trình viêm trong bệnh sacoid dẫn đến sự hình thành các u hạt hoại tử không đông đặc và xơ hóa ở bất kỳ mô nào. Ở những bệnh nhân mắc bệnh sarcoid ở tim rõ ràng trên lâm sàng, hệ thống dẫn truyền và/hoặc cơ tim thường có liên quan, nhưng cũng có thể xảy ra thương tổn ở van tim, cơ nhú và màng ngoài tim. Gần như tất cả các bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim đều có thương tổn ở các cơ quan khác (điển hình là phổi), nhưng bệnh sacoid tim hiếm khi xảy ra đơn độc. Khoảng 25% số bệnh nhân mắc bệnh sacoid toàn thể có liên quan đến tim có thể xác định được bằng kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, nhưng thương tổn ở tim chỉ có triệu chứng ở khoảng 20% trong số này (5% tổng số bệnh nhân mắc bệnh sacoid) (1). Bệnh sarcoid toàn thể cho thấy sự thay đổi rõ rệt theo khu vực về tỷ lệ mắc bệnh, cao hơn ở những bệnh nhân gốc Bắc Âu hoặc gốc Phi, đặc biệt là phụ nữ Mỹ gốc Phi. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc bệnh sarcoid toàn thể, nam giới có nhiều khả năng biểu hiện bệnh sarcoid ở tim hơn và không có sự khác biệt chủng tộc nào về bệnh sarcoid ở tim rõ ràng trong các nghiên cứu ở Bắc Mỹ (2).
Bệnh sacoid tim có xu hướng thương tổn ở vách liên thất gây ra block hệ thống dẫn truyền nhĩ thất (AV) trên nhiều bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim. Thương tổn của hệ thống dẫn truyền có thể gây ra block AV cấp 1, cấp 2 hoặc cấp 3, block phân nhánh trái trước hoặc trái sau và block nhánh trái hoặc phải. Thương tổn của động mạch nút xoang có thể gây ra tình trạng loạn nhịp chậm do rối loạn chức năng nút xoang.
Thương tổn ở cơ tim có thể gây ra nhịp tim nhanh, chủ yếu là nhịp nhanh thất (VT), nhưng nhịp nhanh nhĩ, cuồng động nhĩ và rung nhĩ cũng có thể xảy ra.
Xâm lấn cơ tim có thể gây cô lập tâm thất trái, cô lập tâm thất phải, bệnh cơ tim hai thất, bệnh cơ tim giãn hoặc bệnh cơ tim hạn chế. Thương tổn ở màng ngoài tim có thể gây tràn dịch màng ngoài tim hoặc góp phần làm hạn chế về sinh lý học. Tăng áp động mạch phổi đa yếu tố cũng phổ biến.
Tài liệu tham khảo chung
1. Birnie D, Ha AC, Gula LJ, et al: Cardiac Sarcoidosis. Clin Chest Med 2015;36(4):657-668. doi:10.1016/j.ccm.2015.08.008
2. Duvall C, Pavlovic N, Rosen NS, et al: Sex and Race Differences in Cardiac Sarcoidosis Presentation, Treatment and Outcomes. J Card Fail 29(8):1135–1145, 2023. doi:10.1016/j.cardfail.2023.03.022
Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh sarcoid ở tim
Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim đều không có triệu chứng, nhưng loạn nhịp tim chậm và loạn nhịp tim nhanh liên quan có thể gây ra đánh trống ngực, ngất và đôi khi ngừng tim hoặc đột tử.
Một số lượng đáng kể các trường hợp tử vong do bệnh sacoid hệ thống là do đột tử do tim, bao gồm cả ở nhiều bệnh nhân không có dấu hiệu thương tổn tim trước đó.
Bệnh cơ tim có thể gây ra bất kỳ triệu chứng suy tim nào, bao gồm khó thở khi gắng sức, mệt mỏi và phù ngoại vi.
Ở hầu hết bệnh nhân, bệnh biểu hiện ở độ tuổi từ 25 đến 60 tuổi.
Chẩn đoán bệnh sarcoid ở tim
Các dấu hiệu lâm sàng nghi ngờ
ECG, siêu âm tim và đôi khi là chụp MRI tim có tăng cường cản quang gadolinium muộn và/hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) fluorodeoxyglucose (FDG)
Sinh thiết mô ngoài tim dường như bị ảnh hưởng bởi bệnh sacoid hệ thống
Hiếm khi sinh thiết tim
Khoảng 35% số bệnh nhân mắc bệnh sarcoid ở tim đã được biết là mắc bệnh sarcoid toàn thể hoặc có bằng chứng lâm sàng về bệnh sarcoid ngoài tim khi đến khám (1). Bệnh nhân mắc bệnh sacoid đã biết và không có triệu chứng tim thường cần phải làm ECG và siêu âm tim định kỳ để sàng lọc thương tổn tim. Nếu có các triệu chứng, dấu hiệu hoặc bất thường về xét nghiệm tim, chụp MRI tim có gadolinium cũng nên được thực hiện. Theo dõi ECG cấp cứu nên được thực hiện nếu các triệu chứng gợi ý nhịp hoặc rối loạn dẫn truyền. Chụp FDG-PET cung cấp thêm thông tin về tình trạng viêm đang hoạt động và cũng thường được thực hiện.
Ở những bệnh nhân chưa được chẩn đoán mắc bệnh sacoid toàn thể, việc chẩn đoán bệnh sacoid tim đơn độc thường rất khó khăn. Cần phải nghi ngờ bệnh sacoid tim trên những bệnh nhân trẻ tuổi bị block tim, nhịp nhanh thất và/hoặc suy tim không có nguyên nhân rõ ràng. Tất cả những bệnh nhân như vậy nên được đo điện tâm đồ và siêu âm tim. Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim không rõ nguyên nhân cũng nên được chụp MRI tim.
Khi các dấu hiệu từ các cuộc kiểm tra này gợi ý bệnh sacoid tim hoặc khi có nhiều nghi ngờ về bệnh này (ví dụ: ở những bệnh nhân trẻ bị block AV không rõ nguyên nhân), kiểm tra thêm về bệnh sacoid tim (theo dõi ECG cấp cứu, chụp FDG-PET) và cần kiểm tra bệnh sacoid ngoài tim, (chụp X-quang ngực, chụp CT ngực, chụp FDG-PET toàn thân). Khi kiểm tra tổng thể, > 80% bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim đơn độc rõ ràng cũng được phát hiện cũng mắc bệnh sacoid ngoài tim.
Một tài liệu đồng thuận quốc tế (2) chỉ ra rằng chẩn đoán bệnh sarcoid ở tim cần phải sinh thiết tim cho thấy u hạt không hoại tử mà không có nguyên nhân khác hoặc sinh thiết mô ngoài tim cho thấy u hạt không hoại tử mà không có nguyên nhân khác cộng với ≥ 1 trong số những tiêu chuẩn sau đây mà không có nguyên nhân khác:
Bệnh cơ tim hoặc block tim đáp ứng với corticosteroid
Phân suất tống máu thất trái giảm không rõ nguyên nhân < 40%
Nhịp nhanh thất tự phát hoặc do gây ra không rõ nguyên nhân
Block AV cấp 2 hoặc block AV cấp 3 Mobitz type II
Chụp PET tim cho thấy mức hấp thu rải rác
Chụp MRI tim cho thấy thấm gadolinium muộn
Mức hấp thu gali dương khi chụp hạt nhân
Thông thường nhất, chẩn đoán được thiết lập bằng sinh thiết ngoài tim kết hợp với các bất thường tim gợi ý trên xét nghiệm không xâm lấn. Sinh thiết tim có độ nhạy thấp vì quá trình bệnh diễn ra rải rác và có thể không lấy được mô bệnh lý. Tuy nhiên, độ nhạy của sinh thiết tim được cải thiện nếu được dẫn hướng bằng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tim tiên tiến hoặc bằng cách nhắm mục tiêu vào các khu vực có điện áp thấp.
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh sarcoid ở tim tương tự nhưng không giống hệt nhau đã được công bố bởi Hiệp hội Thế giới về Bệnh sarcoid và Bệnh lý U hạt khác (WASOG) (3) và Hiệp hội Tuần hoàn Nhật Bản (JCS) (4).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Kandolin R, Lehtonen J, Airaksinen J, et al: Cardiac sarcoidosis: epidemiology, characteristics, and outcome over 25 years in a nationwide study. Circulation 131(7):624–632, 2015 doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.011522
2. Birnie DH, Sauer WH, Gogun F, et al: HRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Arrhythmias Associated with Cardiac Sarcoidosis. Heart Rhythm 11:1304–1323, 2014 doi: 10.1016/j.hrthm.2014.03.043
3. Judson MA, Costabel U, Drent M, et al: The WASOG sarcoidosis organ assessment instrument: An update of a previous clinical tool. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 31:19‒27, 2014.
4. Terasaki F, Azuma A, Anzai T, et al: JCS 2016 guideline on diagnosis and treatment of cardiac sarcoidosis‒digest version. Circ J 83:2329‒2388, 2019 doi 10.1253/circj.CJ-19-0508
Điều trị bệnh sarcoid ở tim
Corticosteroid
Đôi khi dùng các thuốc ức chế miễn dịch khác
Đôi khi dùng máy tạo nhịp tim vĩnh viễn và/hoặc máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Đôi khi dùng thuốc chống loạn nhịp (tránh dùng thuốc nhóm I)
Đôi khi triệt đốt qua ống thông
Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần
Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh sarcoid được đưa ra, bao gồm corticosteroid và đôi khi là các thuốc ức chế miễn dịch khác (ví dụ: methotrexate). Thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u alpha có thể được sử dụng cho các trường hợp kháng trị. Những phương thức này cũng thường cải thiện các bất thường về tim và cần được tối ưu hóa (1).
Điều trị tim tập trung vào điều trị và ngăn ngừa loạn nhịp tim. Các khuyến nghị điều trị loạn nhịp chậm hoặc loạn nhịp nhanh tuân theo các khuyến nghị đối với các bệnh cơ tim do loạn nhịp khác. Đặc biệt là trong bệnh sarcoid ở tim, máy tạo nhịp tim được khuyến nghị (loại khuyến nghị IIa) cho block nhĩ thất đủ điều kiện ngay cả khi block nhĩ thất khỏi tự nhiên (2).
Khi chỉ định máy tạo nhịp vĩnh viễn (xem bảng Chỉ định Máy tạo nhịp vĩnh viễn), ICD được ưu tiên hơn (khuyến nghị loại IIa). Tài liệu đồng thuận về sarcoid ở tim của Hiệp hội Nhịp tim khuyến nghị ICD cho những bệnh nhân có nhịp nhanh thất kéo dài trước đó, ngừng tim hồi sức hoặc phân suất tống máu thất trái ≤ 35% mặc dù đã điều trị nội khoa tối ưu (bao gồm cả thời gian ức chế miễn dịch ở bệnh nhân bị viêm đang hoạt động) (mỗi khuyến nghị loại I) (2) (xem bảng Chỉ định ICD). Tài liệu đồng thuận về sarcoid ở tim của Hiệp hội Nhịp tim cũng cho thấy ICD có thể hữu ích (khuyến nghị nhóm IIa) cho bệnh nhân bị bệnh sarcoid ở tim có ngất không rõ nguyên nhân hoặc gần ngất được cho là loạn nhịp về nguyên nhân và cho những người bị VT/VF kéo dài cảm ứng tại một nghiên cứu điện sinh lý học kích thích theo chương trình (mỗi khuyến nghị nhóm IIa) (2). Tài liệu này gợi ý thêm rằng ICD có thể được xem xét (khuyến nghị loại IIb) ở bệnh nhân mắc bệnh sarcoid ở tim có phân suất tống máu thất trái trong khoảng 35% đến 49% và/hoặc phân suất tống máu thất phải < 40% mặc dù đã điều trị nội khoa tối ưu cho suy tim và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch ở bệnh nhân bị viêm đang hoạt động (2). Các khuyến nghị tương tự, nhưng không giống hệt nhau, về liệu pháp ICD đã được Hiệp hội Tuần hoàn Nhật Bản (3), Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ/Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ/Hiệp hội Nhịp tim (4) và Hiệp hội Tim mạch Châu Âu (5) đề xuất. Do ngấm thuốc gadolinium giai đoạn muộn (LGE) ở thất trên phim chụp MRI tim (một dấu hiệu của sẹo thất) dự đoán loạn nhịp thất đe dọa tính mạng, nên đặt ICD (khuyến nghị loại IIa) cho bệnh nhân bị LGE đáng kể mặc dù LVEF > 35% (4, 5).
Thuốc chống loạn nhịp như là amiodarone và sotalol có thể được dùng khi cần thiết để kiểm soát nhịp nhanh thất tái phát thường xuyên và/hoặc các loạn nhịp nhanh khác. Nếu thuốc (và liệu pháp chống viêm thích hợp) không kiểm soát được VT, các nghiên cứu điện sinh lý có thể được thực hiện để xác định nguồn gốc của loạn nhịp tim (thường là vị trí vào lại) mà sau đó có thể được điều trị bằng cách triệt đốt qua ống thông.
Điều trị suy tim thường bao gồm thuốc chẹn beta (theo dõi khả năng dẫn truyền AV trầm trọng hơn), thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II và thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid. Các phương pháp điều trị bằng thuốc cho bệnh cơ tim giãn, bao gồm thuốc ức chế thụ thể angiotensin/neprilysin và thuốc ức chế chất đồng vận chuyển natri-glucose 2, ít được nghiên cứu kỹ ở những bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim. Tình trạng cùng tồn tại thường xuyên của block nhánh trái ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn liên quan đến bệnh sarcoid làm cho liệu pháp tái đồng bộ tim trở nên hấp dẫn. Ghép tim có thể được xem xét.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Ribeiro Neto ML, Jellis CL, Cremer PC, et al: Cardiac Sarcoidosis. Clin Chest Med 45(1):105–118, 2024 doi: 10.1016/j.ccm.2023.08.006.
2. Birnie DH, Sauer WH, Gogun F, et al: HRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Arrhythmias Associated with Cardiac Sarcoidosis. Heart Rhythm 11:1304–1323, 2014 doi: 10.1016/j.hrthm.2014.03.043
3. Terasaki F, Azuma A, Anzai T, et al: JCS 2016 guideline on diagnosis and treatment of cardiac sarcoidosis‒digest version. Circ J 83:2329‒2388, 2019 doi 10.1253/circj.CJ-19-0508
4. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018 doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
5. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, De Riva M, et al: 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 43(40):3997–4126, 2022 doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
Những điểm chính
Khoảng 25% số bệnh nhân mắc bệnh sacoid hệ thống có thương tổn tim, nhưng chỉ khoảng 5% số bệnh nhân có các triệu chứng về tim.
Thương tổn tim gây ra tỷ lệ tử vong không tương xứng trên bệnh nhân mắc bệnh sacoid.
Chẩn đoán đòi hỏi phải có sự kết hợp của các dấu hiệu lâm sàng, điện tâm đồ và chẩn đoán hình ảnh học; sinh thiết tim có thể được chẩn đoán nhưng thường không được thực hiện.
Các biểu hiện về tim thường cần đến máy điều hòa nhịp tim/máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD) và đôi khi dùng thuốc chống loạn nhịp.
Bản thân bệnh sarcoid được điều trị bằng corticosteroid và đôi khi là các thuốc ức chế miễn dịch khác.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Malhi JK, Ibecheozor C, Chrispin J, et al: Diagnostic and management strategies in cardiac sarcoidosis. Int J Cardiol 403:131853, 2024 doi: 10.1016/j.ijcard.2024.131853
Ribeiro Neto ML, Jellis CL, Cremer PC, et al: Cardiac Sarcoidosis. Clin Chest Med 45(1):105–118, 2024 doi: 10.1016/j.ccm.2023.08.006.
