Bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng, nhưng những người có triệu chứng thường biểu hiện đầu tiên với nhịp nhanh thất (VT), rung thất (VF) hoặc đột tử. ARVC là nguyên nhân gây ra khoảng 10% số ca tử vong đột ngột ở người trẻ tuổi (1). Nhịp nhanh thất đặc biệt có khả năng xảy ra khi căng thẳng về cảm xúc hoặc về thể chất.

Bệnh nhân có thể bị đánh trống ngực hoặc ngất,

Rung nhĩ và các dấu hiệu suy tâm thu thất phải và/hoặc trái thường là biểu hiện của bệnh tiến triển.

• ECG

• Đôi khi ECG tín hiệu trung bình

• Chẩn đoán hình ảnh tim (ví dụ: siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ tim, chụp động mạch thất phải)

• Đôi khi sinh thiết thất phải

• Xét nghiệm di truyền

• Sàng lọc các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một

Khó chẩn đoán ARVC nếu không có rối loạn chức năng tâm thu thất phải tiến triển, dẫn đến chưa nhận biết được rối loạn này trong tiền sử. Nên nghi ngờ ARVC ở bệnh nhân, đặc biệt là bệnh nhân trẻ tuổi, có đánh trống ngực, ngất tim, có ghi nhận rối loạn nhịp thất nhanh hoặc hồi sức do ngừng tim không rõ nguyên nhân trong trường hợp không có bệnh tim do cấu trúc rõ ràng trên lâm sàng.

Chẩn đoán bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải thường được nghi ngờ đầu tiên khi nhận ra rằng loạn nhịp thất của bệnh nhân có nguồn gốc từ tâm thất phải, thường được biểu thị bằng phức bộ QRS hình block bó nhánh trái với trục mặt phẳng phía trước trên (giúp phân biệt bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải với nhịp nhanh thất có đường ra thất phải vô căn lành tính hơn, tình trạng này thường có trục QRS ở mặt phẳng phía trước dưới).

Đánh giá ban đầu của bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ tim do loạn nhịp bao gồm tiền sử, tiền sử gia đình, ECG, siêu âm tim 2 chiều và chụp MRI tim. Nếu không chứng minh được rối loạn nhịp thất tự phát, có thể cần phải thực hiện nghiệm pháp gắng sức, theo dõi ECG lưu động và/hoặc kiểm tra điện sinh lý. Nếu chẩn đoán vẫn còn nghi ngờ, các kiểm tra khác có thể bao gồm điện tâm đồ trung bình theo tín hiệu, kiểm tra điện sinh lý và sinh thiết nội mạc cơ tim thất phải (1). Chụp động mạch thất phải không được thực hiện thường quy, nhưng nếu được thực hiện, có thể phát hiện những bất thường về cấu trúc đặc trưng và cũng cho phép sinh thiết tâm thất phải; tuy nhiên, kết quả sinh thiết thường không đặc hiệu và sinh thiết hiếm khi được thực hiện.

Do không có kiểm tra đơn lẻ nào có thể chẩn đoán được nên các tiêu chuẩn chẩn đoán chính và tiêu chuẩn chẩn đoán phụ đã được lực lượng đặc nhiệm quốc tế đề xuất (2). Các tiêu chuẩn bao gồm

• Bằng chứng của bệnh tâm thất phải trên các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh

• Sinh thiết thất phải cho thấy thay thế tế bào cơ bằng mô sợi, mô mỡ hoặc cả hai

• Thay đổi tái cực ECG bao gồm đảo ngược sóng T trước tim phải

• Thay đổi khử cực ECG bao gồm sóng epsilon trước tim phải

• Điện tâm đồ theo trung bình tín hiệu cho thấy điện thế muộn

• Rối loạn nhịp thất được ghi nhận có nguồn gốc từ tâm thất phải

• Tiền sử gia đình bị bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải hoặc tử vong đột ngột

• Xác định đột biến gen liên quan đến bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải

Các thực thể chính cần xem xét trong chẩn đoán phân biệt là bệnh sarcoid tim, tim vận động viên, viêm cơ tim và VT đường ra thất phải vô căn.

Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải. Hiệu suất thử nghiệm đạt khoảng 50% khi đáp ứng được các tiêu chuẩn của lực lượng đặc nhiệm (3).

Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một của bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh đáng kể. Bắt đầu từ 10 đến 12 tuổi và cứ sau 1 đến 3 năm sau đó, trẻ cần phải được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý rối loạn nhịp tim), ECG, theo dõi ECG lưu động và siêu âm tim. Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu xác định bệnh nhân số 0 có một đột biến. Các thành viên gia đình không có đột biến chỉ số sau đó sẽ không phải kiểm tra tiếp theo.

• Hoạt động thể chất điều độ

• Thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)

• Thường sử dụng thuốc chẹn beta

• Đôi khi dùng thuốc chống loạn nhịp (đặc biệt là sotalol hoặc amiodarone)

• Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần

Điều trị ARVC tập trung vào việc ngăn ngừa đột tử và ngăn ngừa rối loạn nhịp nhanh thất có triệu chứng.

Bệnh nhân cần phải tránh các môn thể thao sức bền vì những hoạt động như vậy thúc đẩy cả sự tiến triển của bệnh và sự xuất hiện của rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng. Những nguy cơ này cao hơn ở nam giới và ở những bệnh nhân mắc bệnh tiến triển hơn (được chứng minh bằng nhiều tiêu chuẩn của lực lượng đặc nhiệm hơn) (1).

Nguy cơ 5 năm của đợt loạn nhịp tim đe dọa tính mạng đầu tiên dao động từ khoảng 2% đến 50%, tùy thuộc vào độ tuổi, giới tính, ngất do tim trong vòng 1 năm kể từ khi chẩn đoán, nhịp nhanh thất không bền vững, tần số nhịp nhanh thất, mức độ đảo ngược sóng T và phân suất tống máu RV. Có công cụ trực tuyến để tính toán nguy cơ cho những bệnh nhân chưa bị loạn nhịp tim đe dọa tính mạng (https://www.ARVCrisk.com).

Phòng ngừa đột tử bằng ICD (xem thêm bảng Chỉ định của ICD). ICD được khuyến nghị cho bệnh nhân ARVC và những trường hợp sau (1):

• Ngừng tim hồi sức

• Nhịp nhanh thất kéo dài trước đó với huyết động không ổn định

• Rối loạn chức năng tâm thu thất phải (hoặc thất trái) nặng

• Có thể có nhịp nhanh thất kéo dài trước đó mà không có huyết động không ổn định (chỉ định nhóm IIa])

• Có thể nghi ngờ ngất là do loạn nhịp thất (chỉ định loại IIa)

• Có thể có sự kết hợp khác nhau của các yếu tố nguy cơ chính và nhỏ đối với loạn nhịp thất (chỉ định nhóm IIa và nhóm IIb)

Rối loạn chức năng thất phải hoặc thất trái đáng kể sẽ cần phải điều trị nội khoa. Thuốc chẹn beta (ví dụ: metoprolol) nên được sử dụng ở hầu hết bệnh nhân.

Điều trị chống loạn nhịp bằng flecainide hoặc bằng thuốc nhóm III, đặc biệt là sotalol hoặc amiodarone, có thể làm giảm nhịp nhanh thất có triệu chứng nhưng không thể thay thế cho ICD. Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể có lợi cho những bệnh nhân có ICD xuất viện thường xuyên, phù hợp mặc dù đã điều trị đầy đủ bằng thuốc chẹn beta. Triệt đốt cơ chất gây loạn nhịp qua ống thông cũng có thể có tác dụng tốt ở những bệnh nhân này (1).

• Bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải là một rối loạn di truyền trong đó các tế bào cơ được thay thế bằng mô xơ, dẫn đến rối loạn nhịp tim và sau đó là suy thất phải.

• Rối loạn tiến triển nhanh hơn ở những bệnh nhân tham gia tập luyện sức bền.

• Chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn đồng thuận liên quan đến các yếu tố lâm sàng và điện tâm đồ, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền.

• Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một có nguy cơ mắc bệnh đáng kể và cần được sàng lọc ban đầu và xét nghiệm thường xuyên.

• Điều trị cần phải có sự điều độ trong hoạt động thể chất, phong bế beta và thường là ICD.