Động kinh rung giật cơ là một sự co cơ thoáng qua, tạo cảm giác như giật ở một hoặc một nhóm cơ. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và đôi khi chẩn đoán xác định bằng điện cơ. Điều trị bao gồm điều trị các nguyên nhân có thể khắc phục được và khi cần thiết, dùng thuốc uống để giảm triệu chứng.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Phân loại động kinh rung giật cơ
Giật cơ có thể được phân loại là sinh lý (lành tính) hoặc bệnh lý (1).
Giật cơ sinh lý có thể xảy ra khi một người đang ngủ và trong pha ngủ sớm (gọi là giật cơ khi ngủ). Giật cơ khi ngủ có thể là cục bộ, đa ổ, phân đoạn, hoặc toàn thân (nhìn dưới) và có thể giống như một phản ứng giật mình. Một loại chứng giật cơ sinh lý khác là nấc (giật cơ hoành).
Rung giật cơ bệnh lý có thể có nguyên nhân do nhiều loại bệnh lý và thuốc (xem bảng Một số nguyên nhân gây rung giật cơ). Các nguyên nhân phổ biến nhất là
Thiếu oxy
Độc tính của thuốc
Rối loạn trao đổi chất
Các nguyên nhân khác của bệnh nhược cơ bao gồm các rối loạn thoái hóa ảnh hưởng đến các hạch nền và một số thể sa sút trí tuệ.
Nhược cơ có thể được phân loại như sau:
Theo phân phối: Theo phân bố của nó: khu vực, phân đoạn (khu vực tiếp giáp), khu vực đa khu vực hoặc khu vực chung
Theo nguồn gốc: Bởi vị trí xuất phát của nó: vỏ não, vỏ não, vỏ não hoặc ngoại vi
Theo thể hiện lâm sàng: Dương tính hoặc âm tính
Theo nguyên nhân: Nguyên nhân (nguyên phát), mắc phải, hoặc vô căn
Theo kích hoạt: Cảm tính hoặc tự phát
Giật cơ có thể được phân loại dựa trên vị trí xuất phát của chúng:
Vỏ não: Vỏ não Rung giật cơ vỏ não có liên quan đến tổn thương vỏ não hoặc chứng động kinh. Kích thích thị giác hoặc xúc giác có thể gây khởi phát giật cơ, từ đó gây ra các bất thường trên điện não đồ bao gồm sóng nhọn cục bộ hoặc toàn thể, xung động kinh đa đỉnh, điện thế khêu gợi cảm giác thân thể). Các cơn động kinh giật cơ có thể ít rõ ràng hơn khi nghỉ nhưng tăng lên khi vận động. Loại giật cơ này có thể làm giảm khả năng nói và đi bộ.
Dưới vỏ: Rung giật cơ dưới vỏ có liên quan đến các rối loạn ảnh hưởng đến hạch nền hoặc các cấu trúc dưới vỏ khác. Tác dụng của nó tương tự như tác dụng của rung giật cơ. Tuy nhiên, không có bất thường điện não đồ và điện thế kêu gợi cảm giác thân thể, các kích thích thị giác và ánh sáng không phải là yếu tố gây khởi phát. Phân loại rung giật cơ dưới vỏ bao gồm rung giật cơ vô căn, rung giật cơ-rối loạn trương lực cơ (DYT11; liên quan đến gen SGCE), rung giật cơ do phản xạ dạng lưới, hội chứng giật mình, bệnh Creutzfeldt–Jakob và viêm não toàn thể do xơ cứng bán cấp (1).
Phân đoạn và ngoại vi: Các dạng giật cơ đoạn hoặc ngoại biên là tương đối hiếm. Giật cơ phân đoạn bao gồm giật cơ cột sống và cơ trước cột sống. Giật cơ cột sống liên quan đến giật cơ trong các cơ của tủy sống ở một hoặc một số đoạn gần của tủy sống. Giật cơ gai cánh tay được đặc trưng bởi các cử động lan truyền chậm, thường kéo dài không thường xuyên với các loại rung giật cơ khác. Rung giật cơ, bây giờ chủ yếu được coi là một thuật ngữ sai, đã được phân loại lại là run miệng. Bệnh cơ tim ngoại biên phổ biến nhất là co thắt nửa mặt; nó là kết quả chủ yếu từ sự chèn ép mạch của dây thần kinh mặt khi nó thoát ra từ thân não hoặc do chèn ép bởi các khối u góc cầu tiểu não. Co thắt huyết khối thì hiếm hơn; nó được đặc trưng bởi các cơn co thắt một bên, kịch phát của cơ hàm. Nó có thể là do sự chèn ép của nhánh vận động của dây thần kinh sinh ba.
Phân loại giật cơ dựa trên nguồn gốc được cho là hữu ích nhất giúp lựa chọn phương án điều trị hiệu quả nhất.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân bị giật cơ có thể được phân loại là dương tính hoặc âm tính:
dương tính: Bệnh nhân có co giật cơ chủ động dẫn đến giật cơ.
Âm tính: Cơ giảm trương lực đột ngột (có hiện tượng im lặng điện ký trên điện cơ); khi các cơ phản trọng lực làm mất trương lực cơ, bệnh nhân có thể bị ngã. Giật cơ âm tính bao gồm dấu sao (ví dụ, vỗ tay xảy ra ở bệnh nhân suy gan nặng).
Giật cơ dương tính và âm tính thường xảy ra ở cùng một bệnh nhân.
Nguyên nhân của giật cơ có thể là nguyên phát (nguyên phát), mắc phải (phổ biến nhất) hoặc vô căn.
Yếu cơ không có nguyên nhân xác định và/hoặc bị nghi ngờ liên quan đến các yếu tố di truyền.
Giật cơ có nhiều nguyên nhân, bao gồm nhiều rối loạn chuyển hóa (xem bảng Một số nguyên nhân gây ra giật cơ). Hầu hết các trường hợp của giật cơ đều mắc phải.
Bệnh nhược cơ là giật cơ mà sự hiện diện của nó hoàn toàn không giải thích được.
Giật cơ có thể có kích hoạt hoặc không:
Nhạy cảm: Nhạy cảm Giật cơ được kích hoạt bởi một kích thích (ví dụ như tiếng ồn đột ngột, chuyển động, ánh sáng, đe dọa thị giác), có thể xảy ra khi một người giật mình giật mình (phản ứng giật mình).
Tự phát: Giật cơ xảy ra mà không có kích hoạt, thường xảy ra khi nguyên nhân là do chuyển hóa.
Nguyên nhân gây động kinh rung giật cơ
Nguyên nhân | Ví dụ |
|---|---|
Thoái hoá của các hạch nền | |
SSTT | Bệnh não giật cơ tiến triển (ví dụ rối loạn ty lạp thể, một số loại bệnh động kinh, như bệnh lý thoái hóa glycoprotein sialidosis, bệnh nơ-ron thần kinh trung tâm, bệnh Lafora và bệnh Unverricht-Lundborg) |
Rối loạn trao đổi chất | Tăng CO2 máu Tăng đường huyết, không toan ceton Ure huyết |
Bệnh não thực thể và bệnh não thiếu oxy | Thiếu oxy |
Bệnh não nhiễm độc | DDT Kim loại nặng (gồm bismuth) Methyl bromide |
Viêm não lethargica Viêm não do herpes simplex Viêm não sau nhiễm khuẩn Viêm não toàn bộ xơ hoá bán cấp | |
Ở liều độc hoặc liều cao. | Thuốc kháng histamine Carbamazepine Cephalosporin Lithium Chất ức chế MAO Penicillin Phenytoin Thuốc chống trầm cảm ba vòng SSRI Valproate |
* Với điều trị dài hạn; liên quan đến liều. | |
DDT = dichlorodiphenyltrichloroethane; MAO = monoamine oxidase; SSRI = thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin. | |
Tài liệu tham khảo về phân loại
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Các triệu chứng và dấu hiệu của rung giật cơ
Động kinh rung giật cơ có thể khác nhau về biên độ, tần số, và sự phân bố.
Giật cơ có thể xảy ra tự phát hoặc gây ra do kích thích (ví dụ: tiếng ồn đột ngột, chuyển động, ánh sáng, mối đe dọa thị giác).
Giật cơ xảy ra khi bệnh nhân đột nhiên giật mình (startle myoclonus) có thể là triệu chứng sớm trong bệnh Creutzfeldt-Jacob.
Rung giật cơ do chấn thương đầu kín nặng hoặc tổn thương não do hạ oxy máu-thiếu máu cục bộ có thể trở nên trầm trọng hơn khi bệnh nhân thực hiện các cử động có chủ đích (rung giật cơ hành động) hoặc có thể xảy ra một cách tự phát khi cử động bị hạn chế do chấn thương.
Giật cơ do rối loạn chuyển hóa có thể là đa ổ, bất đối xứng, và khởi phát bởi các kích thích; thường ở các vị trí mặt hoặc gốc chi. Nếu bệnh lý căn nguyên vẫn tồn tại, các cơn giật cơ và các cơn co giật vẫn sẽ tiếp tục xảy ra.
Chẩn đoán rung giật cơ
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán động kinh rung giật cơ chủ yếu dựa vào lâm sàng. Các test thực hiện dựa trên bệnh lý căn nguyên nghi ngờ trên lâm sàng. Chẩn đoán hình ảnh não được thực hiện.
Điều trị rung giật cơ
Điều trị các rối loạn chuyển hóa hoặc các nguyên nhân khác nếu có thể
Ngừng hoặc giảm liều thuốc gây bệnh
Sử dụng liệu pháp dược lý để làm giảm triệu chứng
Điều trị giật cơ khởi đầu với việc điều chỉnh các rối loạn chuyển hóa cơ bản hoặc các nguyên nhân khác nếu có thể sửa chữa được. Nếu nguyên nhân là do thuốc thì ngừng thuốc hoặc giảm liều.
Vị trí khởi phát rung giật cơ giúp dẫn hướng điều trị triệu chứng. Ví dụ, valproate, levetiracetam, và piracetam có khuynh hướng có hiệu quả trong cơ giật cơ vỏ não nhưng không hiệu quả ở các loại giật cơ khác. Clonazepam có thể có hiệu quả trong tất cả các loại giật cơ. Liều clonazepam hoặc valproate có thể cần phải thấp hơn ở người cao tuổi. Trong một số trường hợp, cần phải phối hợp nhiều loại thuốc.
Trước đây, nhiều loại rung giật cơ dường như đáp ứng với tiền chất serotonin 5-hydroxytryptophan, được sử dụng cùng với thuốc ức chế decarboxylase đường uống carbidopa, nhưng 5-hydroxytryptophan không còn được sử dụng nữa vì hiện đã có thuốc tốt hơn.
Những điểm chính
Động kinh rung giật cơ là một sự co cơ ngắn có cảm giác như giật, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và sự phân bố.
Rung giật cơ có thể là sinh lý (ví dụ: nấc, co cơ liên quan đến giấc ngủ) hoặc thứ phát sau các bệnh lý ở não, bệnh lý hệ thống hoặc do thuốc.
Nếu nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa, hãy điều chỉnh nguyên nhân đó và khi cần thiết, cho dùng thuốc (ví dụ: clonazepam, valproate, levetiracetam) để làm giảm triệu chứng.
