Viêm đa sụn tái phát

Đau cấp tính, ban đỏ và sưng là các triệu chứng hay gặp ở sụn vành tai. Viêm sụn mũi là biểu hiện thường gặp thứ hai, kèm theo viêm khớp với nhiều biểu hiện khác nhau như đau khớp, viêm khớp không biến dạng đối xứng hoặc không đối xứng ở các khớp lớn và khớp nhỏ, như khớp gối và khớp sụn sườn.

Các biểu hiện phổ biến nhất tiếp theo, theo thứ tự ít dần, là viêm của

• Mắt (ví dụ, viêm kết mạc, viêm màng cứng, viêm mống mắt, viêm giác mạc, viêm hắc võng mạc)

• Mô sụn của thanh quản, khí quản, hoặc phế quản (gây khàn giọng, ho, và đau ở sụn thanh quản)

• Tai trong

• Hệ tim mạch (ví dụ như hở van động mạch chủ, hở van hai lá, viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim, phình động mạch chủ, viêm động mạch chủ).

• Thận

• Da

Các đợt viêm da cấp tính sẽ khỏi trong vài tuần tới vài tháng, và tái phát trong vài năm.

Relapsing Polychondritis (Ear)

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

Bệnh tiến triển có thể dẫn đến phá huỷ sụn, làm mềm tai, sập mũi, lõm xương ức, và giảm thị lực, thính lực, rối loạn tiền đình. Hẹp khí quản có thể dẫn đến khó thở, viêm phổi, hoặc thậm chí xẹp khí quản. Viêm mạch hệ thống cùng tồn tại (viêm mạch bạch cầu hoặc viêm nút đa động mạch), hội chứng loạn sản tủy hoặc ung thư là có thể xảy ra.

• Tiêu chuẩn lâm sàng

• Đôi khi sinh thiết

Chẩn đoán viêm đa sụn tái phát khi bệnh nhân có ít nhất 3 trong số các triệu chứng sau:

• Viêm sụn vành tai hai bên.

• Viêm đa khớp

• Viêm sụn mũi

• Viêm mắt

• Nhiễm sụn đường hô hấp

• Giảm thính lực hoặc rối loạn tiền đình

Sinh thiết sụn khớp, thường là sụn vành tai, rất có ích khi triệu chứng lâm sàng ít gặp nhưng ít khi cần.

Các xét nghiệm không đặc hiệu nhưng được chỉ định khi cần thiết để loại trừ các bệnh khác. Xét nghiệm dịch khớp cho thấy có biến đổi viêm nhẹ không đặc hiệu nhưng giúp loại trừ nhiễm khuẩn. Các xét nghiệm máu có thể cho thấy thiếu đẳng sắc, tăng bạch cầu, tốc độ máu lắng hoặc gamma-globulin tăng, các yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân thường dương tính, kháng thể kháng bào tương bạch cầu đoạn trung tính dương tính ở 25% bệnh nhân. Chức năng thận bất thường có thể cho biết tổn thương cầu thận. Xét nghiệm c-ANCA dương tính (ANCA phản ứng chủ yếu với proteinase-3) có thể gợi ý u hạt viêm đa khớp, hiếm khi gây ra viêm khớp.

Cần đánh giá đường thở trên và dưới, bao gồm đo dung tích phổi, chụp CT ngực khi đã chẩn đoán bệnh.

Bệnh nhân nam cao tuổi bị viêm đa sụn tái phát phát triển bệnh thiếu máu hồng cầu to và giảm tiểu cầu có thể mắc hội chứng VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Auto Viêm, Somatic), một rối loạn hiếm gặp do đột biến gen UBA1 mã hóa enzyme-1-kích hoạt enzyme (E1) tham gia vào quá trình phá hủy nội bào của các protein khiếm khuyết. Chẩn đoán được xác nhận bằng sinh thiết tủy xương cho thấy không bào trong các tế bào tiền thân của máu.

Các liệu pháp điều trị mới đã giúp giảm tỷ lệ tử vong. Tỷ lệ sống là 94% sau 8 năm, nguyên nhân gây tử vong thường do xẹp thanh quản và khí quản, hoặc do các biến chứng tim mạch như phình mạch máu lớn, tổn thương van tim hoặc viêm mạch hệ thống.

Bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS có thể phát triển các tân sinh u huyết học như hội chứng loạn sản tủy và đa u tủy.

• NSAID hoặc dapsone để điều trị tổn thương tai nhẹ.

• Corticosteroid

• Đôi khi methotrexate hoặc các thuốc ức chế miễn dịch khác (ví dụ cyclosporine, cyclophosphamide, azathioprine, thuốc chống yếu tố hoại tử u)

Bệnh viêm sụn tai tái phát thể nhẹ có thể đáp ứng với kháng viêm không steroid liều chống viêm hoặc dapsone (50 đến 100 mg uống một lần/ngày). Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân được điều trị với prednisone 30 đến 60 mg uống một lần/ngày, giảm dần liều thuốc ngay khi có đáp ứng lâm sàng. Một số bệnh nhân cần dùng thuốc lâu dài. Ở những bệnh nhân này, phối hợp methotrexate 15 đến 20 mg uống một lần/tuần có thể giúp giảm liều corticosteroid. Các trường hợp rất nặng có thể cần đến các thuốc ức chế miễn dịch khác, chẳng hạn như cyclosporine, cyclophosphamide, thuốc chống yếu tố hoại tử khối u (ví dụ: infliximab, etanercept) hoặc azathioprine. Không có liệu pháp nào đã được thử nghiệm đối chứng hoặc được chứng minh là làm giảm tỷ lệ tử vong. Nếu hẹp khí quản gây nên khó thở, có thể cần phải phẫu thuật mở khí quản hoặc đặt stent.

Nếu sử dụng liệu pháp ức chế miễn dịch kết hợp, bệnh nhân nên được điều trị dự phòng nhiễm trùng cơ hội, chẳng hạn như Pneumocystis jirovecii (xem phòng ngừa viêm phổi do Pneumocystis jirovecii) và vắc-xin chống nhiễm trùng thông thường (ví dụ: viêm phổi liên cầu, cúm, COVID-19).

Đặt nội khí quản có thể gặp khó khăn về mặt kỹ thuật vì thương tổn khí quản và hẹp khí quản. Ngoài ra, thao tác trong khí quản có thể dẫn đến tình trạng xấu đi đe dọa tính mạng sau gây mê do gây ra tình trạng viêm nặng hơn ở thanh môn hoặc dưới thanh môn. Vì thế, nên tránh đặt ống nội khí quản bất cứ khi nào có thể (ví dụ thay vì gây tê cục bộ và gây tê tại chỗ). Khi không thể tránh khỏi đặt nội khí quản, nên chuẩn bộ mở khí quản cấp cứu.

Xẹp khí phế quản nặng có thể cần phải tái tạo khí quản. Bệnh mắt đôi khi có thể kháng trị, đặc biệt nếu có tổn thương màng cứng, và tiên lượng xấu. Bệnh nhân điều trị corticosteroid kéo dài nên được dự phòng loãng xương.